Una lactante de 40 días presenta desde el tercer día de vida placas eritematodescamativas, costras y lesiones pápulo-pustulosas en área facial, mitad superior de tronco y zona proximal de extremidades superiores (fig. 1). El frotis de una pústula mostró células epiteliales, polimorfonucleares y eosinófilos, y el cultivo Staphylococcus aureus.
La biopsia corial había confirmado que era portador de la mutación en heterocigosis en el gen STAT3 (003150:c.1139+3A
Con el diagnóstico de rash y foliculitis por S. aureus en contexto de AD-HIES pautamos antibioterapia oral y tópica.
El HIES es una inmunodeficiencia primaria infrecuente, cuya forma autosómica dominante está caracterizada por infecciones pulmonares de repetición, niveles elevados de IgE, facies característica y alteraciones esqueléticas, dentales e inmunológicas1.
El 80% de neonatos afectos desarrollan un rash pápulo-pustuloso que se inicia en área facial y cuero cabelludo, y se extiende a hombros y zona superior de tronco2. Prácticamente la totalidad, antes de los 18 meses, tiene dermatitis eczematosa de morfología papulosa tipo prúrigo o pápulo-pustulosa tipo foliculitis, con frecuencia impetiginizada por S. aureus, en cara, cuello, hombros, axilas, tronco, nalgas y cara extensora de extremidades. El estudio histopatológico evidencia dermatitis eosinofílica. Otras manifestaciones cutáneas frecuentes son fisuras retroauriculares, abscesos «fríos», candidiasis oral y paroniquia crónica candidiásica3.
En conclusión, las manifestaciones cutáneas pueden ser el primer signo para diagnosticar el AD-HIES, sobre todo en un neonato o lactante con erupción pápulo-pustulosa o eczematosa de evolución tórpida y eosinofilia periférica.
