Lactante con diagnóstico de enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II), diagnosticada a los 7 meses tras episodio de insuficiencia respiratoria severa con hipotonía. La ecocardiografía inicial mostró una miocardiopatía hipertrófica no obstructiva: septo interventricular en telediástole (SIVtd) 14mm Z-score +5,48, pared posterior VI (PPVItd) 16mm Z-score +7,71, diámetro diastólico VI (DDVI) 18mm Z-score −3,61 y fracción de eyección VI (FEVI) al 50% (figs. 1A, 2A y 3A).
Se inició tratamiento enzimático sustitutivo con avalglucosidasa-alfa (Nexviadyme®), observándose a los 2 meses una clara mejoría estructural y funcional: ventrículo izquierdo no dilatado ni hipertrófico (SIVtd 6mm Z-score +1,6, PPVItd 7mm Z-score +3,42, DDVI 28mm Z-score +0,81) y FEVI aumentada al 63% (figs. 1B, 2B y 3B).
La enfermedad de Pompe es un trastorno autosómico recesivo que conlleva una deficiencia de la enzima lisosomal α-1,4-glucosidasa. Una de sus manifestaciones más características en lactantes es la miocardiopatía hipertrófica1.
El tratamiento sustitutivo con avalglucosidasa-alfa es una terapia novedosa que ha demostrado ser altamente eficaz, especialmente en pacientes con afectación cardíaca significativa. Se ha documentado mejoría ecocardiográfica precoz y sostenida: regresión de la hipertrofia, normalización del índice de masa ventricular, mejoría de la función sistólica y reducción de signos electrocardiográficos de sobrecarga2.
