Recién nacido (RN) con diagnóstico prenatal de síndrome de Turner (ST) por amniocentesis, cariotipo 45X. A la exploración presentaba falo de 3,5cm, labios mayores escrotalizados sin palpar gónadas y orificio genital único (figs. 1 y 2). No referían antecedentes de exposición a andrógenos, virilización materna, muertes neonatales inexplicadas ni consanguinidad. Se realizaron gasometrías seriadas que fueron normales, y se descartó hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), 17-hidroxiprogesterona normal. La ecografía abdominal mostraba útero y vagina; la genitografía, un seno urogenital bajo. Los niveles basales de testosterona elevados aumentaron tras la estimulación con gonadotropina coriónica, confirmándose el origen testicular de la producción androgénica. El cariotipo mostró un 25% de líneas 46XYp (isocroma del brazo corto de Y) y 75% 45X. La gonadectomía laparoscópica mostró asimetría gonadal con teste y cintilla, compatible con disgenesia gonadal mixta.

Figura 1.

Se observan genitales ambiguos con falo de 3,5cm y labios mayores escrotalizados.

Figura 2.

Se muestra orificio genital único como parte de seno urogenital bajo confirmado en genitografía.

La presencia de ambigüedad genital precisa ingreso y estudio del RN hasta descartar HSC ya que su forma pierde-sal puede ser letal1. El 50% de ST muestran monosomía del cromosoma X, el resto presentan mosaicismos con otras líneas celulares como 46XX, 46XY o 47XXY2. La presencia de cromosoma Y en gónadas disgenéticas aumenta el riesgo de tumores gonadales, por ello se recomienda la gonadectomía3. El ST suele presentar cintillas bilaterales y fenotipo femenino2,3. En cambio, la ambigüedad genital con asimetría gonadal es característica de disgenesia gonadal mixta. Se debe filiar correctamente el sexo genético, gonadal y genital ante el diagnóstico prenatal del ST y genitales ambiguos, sin olvidar la importancia del apoyo psicológico familiar ante el estrés que supone la definición del sexo3.