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Vol. 70. Núm. 2.
Páginas 197-198 (Febrero 2009)
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DOI: 10.1016/j.anpedi.2008.09.007
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Acrodermatitis seudoenteropática en la acidemia propiónica
Enteropathic-like acrodermatis in propionic acidaemia
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A. Sojo Aguirre??
Autor para correspondencia
amaia.sojoaguirre@osakidetza.net

Autor de correspondencia.
, L. Aldámiz-Echevarría Azuara, N. Martínez Ezquerra, M. Maruri Elizalde, P. Sanjurjo Crespo
Servicio de Pediatría, Hospital de Cruces, Barakaldo, Bizkaia, España
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La acidemia propiónica (AP) es una enfermedad metabólica autosómica recesiva, producida por el déficit de la enzima propionil-CoA-carboxilasa (PPC). Se caracteriza por hiperglicinemia y acumulación de ácido propiónico en sangre y orina. Uno de sus síntomas más relevantes es la acidosis metabólica1.

En ocasiones, las lesiones cutáneas asociádas que presentan estos sujetos remedan una acrodermatitis enteropática (AE) y pueden desarrollarse como consecuencia de las dietas restrictivas que éstos deben seguir. Toda dieta prolongada y baja en proteínas puede conducir a la depleción de aminoácidos, vitaminas y oligoelementos2,3.

A continuación se presenta el caso de un niño al que se le diagnosticó AP a los 8 meses y medio de edad, con clínica fundamentalmente neurológica: presentaba movimientos coreoatetósicos, somnolencia y retraso psicomotor. Se documentó una marcada elevación de glicina en el plasma y la orina, y de 3-hidroxipropionato y metilcitrato en la orina. La actividad enzimática de la PPC estaba gravemente disminuida. El estudio genético reveló una mutación ins. del en uno de los alelos y una mutación E168K en el otro alelo del gen PCCB, que codifica la subunidad β de la enzima. Se le prescribió un tratamiento con una dieta baja en proteínas combinada con un suplemento de aminoácidos sin metionina, tirosina, valina ni isoleucina, con un aporte energético total correspondiente a la edad, además de biotina, carnitina y metronidazol.

A los 4 años y 2 meses de edad y sin variar el tratamiento basal, presentó una descompensación clínica por enfermedad intercurrente, una disminución de la ingesta por anorexia intensa, vómitos, decaimiento, lesiones cutáneas, diarrea y pérdida de peso. En la exploración física, destacó una afectación general, palidez, piel seca y descamativa, lesiones costrosas periorificiales, edemas pretibiales y en el dorso de ambos pies, así como alopecia con escasos mechones de pelo ralo. El peso y la talla eran inferiores al tercer percentil, el porcentaje del peso y la talla era del 80% y el índice de masa corporal era del 13,5%. En la analítica destacaron hematocrito 20%; hemoglobina 6,5g/dl; proteínas totales de 4,6 con albúmina de 2g/dl; acidosis metabólica; amonio 157mg/dl; cinc 440mcg/l (valores normales [VN]: 750–1500), y concentraciones de vitaminas A, D y E en rango inferior del normal. Con respecto al aminograma, se observaron concentraciones de metionina y especialmente de isoleucina bajas (3 y 10μmol/l, respectivamente) (VN: 12–60 y 30–110).

El niño se trató inicialmente mediante fluidoterapia, transfusión sanguínea, recuperación de su pauta nutricional, y reintroducción progresiva del aporte proteico y de aminoácidos. Además, se trató con biotina, vitaminas, carnitina y metronidazol; posteriormente se optimizó el aporte vitamínico y se comenzó con sulfato de cinc (40mg/día) e isoleucina (100mg/día). El aporte energético aproximado fue de 94kcal/kg/día y el aporte proteico total fue de 1,2g/kg/día. En el cuadro actual, al mes de evolución, la mejoría es evidente ya que han desaparecido las lesiones cutáneas, hay una recuperación ponderal y una normalización analítica progresivas. Sin embargo, persisten tanto el retraso del crecimiento como los trastornos neurológicos previos.

La AP se manifiesta con mayor frecuencia en las primeras semanas de vida como enfermedad del tipo «intoxicación», con acidosis metabólica e hiperamoniemia. Los casos menos graves presentan síntomas más tardíos y sutiles, y también pueden manifiestarse como enfermedad neurológica u otros cuadros1. El objetivo del tratamiento es reducir la producción de propionato y facilitar la eliminación de metabolitos tóxicos; se basa principalmente en una restricción proteica y en un suplemento con una fórmula exenta de aminoácidos propiogénicos, carnitina como detoxificador para facilitar la eliminación del propiónico y biotina, un cofactor de la enzima. También es aconsejable dar metronidazol para reducir la producción de propionato por parte de las bacterias intestinales1,4.

El deterioro cutáneo, no incluido en la descripción clásica del trastorno, puede aparecer en el contexto de la enfermedad o como resultado de deficiencias. Éstas probablemente se deban a diferentes factores de naturaleza metabólica, genética o nutricional; entre estos factores se encuentran el déficit de isoleucina en el curso del tratamiento dietético5,6, el déficit plasmaticotisular de docosahexanoico por ingesta deficiente7, y el incremento de ácidos grasos de cadena impar por exceso de sustrato. En toda dieta baja en proteínas se ha descrito la posibilidad de depleción de oligoelementos (cinc, cobre, hierro), vitaminas y carnitina.

Este caso presenta un cuadro indicativo de AE, un trastorno genético de la absorción del cinc caracterizado por dermatitis, diarrea, alopecia y fracaso de crecimiento. Sin embargo, también en situaciones de déficits adquiridos (aporte insuficiente, malabsorción o pérdida excesiva) se pueden observar cuadros superponibles. Además, en diversas enfermedades y situaciones carenciales se describen lesiones similares y, en esta acrodermatitis seudoenteropática no debida al déficit de cinc, los sujetos tienen concentraciones bajas de aminoácidos esenciales, particularmente de isoleucina. Este sujeto sometido a una dieta restrictiva presentó un cuadro intercurrente con una intensa anorexia, que complicó más su aporte deficitario y lo llevó a desarrollar el cuadro referido, cuadro que tiene una respuesta satisfactoria al tratamiento establecido.

En conclusión, aunque la acrodermatitis seudoenteropática es poco frecuente debido a los tratamientos actuales, puede aparecer como una complicación en el curso de la AP, causada fundamentalmente por situaciones nutricionales carenciales.

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