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Vol. 81. Núm. 1.
Páginas 63-65 (Julio 2014)
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Vol. 81. Núm. 1.
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DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.10.046
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Amioplasia congénita
Amyoplasia congenita
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L. Borja Anduezaa,??
Autor para correspondencia
l.borja.andueza@gmail.com

Autor para correspondencia.
, M.A. Apilanez Urquiolab, M.A. Cortajarena Altunab, I. Martí Carreraa
a Sección de Neurología Infantil, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Guipúzcoa, España
b Sección de Neonatología, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Guipúzcoa, España
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Sr. Editor:

La artrogriposis múltiple congénita es un trastorno heterogéneo caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de 2 o más articulaciones, causado por anomalías neurológicas, musculares, del tejido conectivo o gestacionales1-3. Su incidencia es de 1/3.000 nacidos vivos, representado la amioplasia congénita (AC) el 40% de casos.

La AC es una entidad de aparición esporádica caracterizada por hipoplasia o aplasia de masa muscular, contracturas articulares simétricas y posición típica de las extremidades al nacimiento4. Habitualmente, están comprometidas las 4 extremidades (60-80%), inferiores (5-25%) o superiores (10-15%) exclusivamente5,6.

Presentamos el caso de una recién nacida con AC de extremidades superiores.

Recién nacida pequeña para la edad gestacional, ingresada al nacimiento en Neonatología por artrogriposis de extremidades superiores. Primera hija de padres no consanguíneos. Madre 44 años, con epilepsia y diabetes gestacional. Padre sano, con casos en la familia de distrofia miotónica tipo 1. Embarazo gemelar conseguido por técnica de reproducción asistida, pérdida de primer gemelo en el primer trimestre del embarazo. En ecografías prenatales, hay ausencia de flexión de las extremidades superiores de segundo gemelo. Parto por cesárea urgente en la semana 40 de gestación por gráfica patológica. Presentación podálica. Líquido amniótico claro. Apgar 9/10. REA I; pH cordón 7,21. Peso 2.850g (P3-10). Longitud 49cm (P10-25). PC 35cm (P50-75).

Exploración física al nacimiento: angioma en la línea media frontal y raíz nasal. No paresia facial. Ambas extremidades superiores en extensión y rotación interna (fig. 1A), con escasa masa muscular en cintura escapular, subescapular y cara anterior de brazo (fig. 1B). Imposibilidad para elevación-abducción de hombros y flexión de codos. Reflejos miotáticos ausentes en bíceps. Presión de manos mantenida. Tono cérvico-axial adecuado. Tono, fuerza y masa muscular de extremidades inferiores, normales. Sensibilidad grosera conservada. Resto normal.

Figura 1.

A) Posición típica de extremidades superiores al nacimiento: aproximación y rotación interna de hombros, extensión de codos y flexión palmar de muñecas. B) Disminución de masa muscular en la cara anterior de brazo.

(0,28MB).

Hemograma, bioquímica, radiografía extremidades superiores, ecografía cerebral, estudio oftalmológico y estudio molecular de distrofia miotónica tipo 1, normales. El electromiograma muestra ausencia de actividad voluntaria en territorio C5-C6 derecho y potenciales aislados izquierdos. En C7 bilateral, actividad indicativa de reclutamiento neurógeno pobre, sin actividad en reposo. Trazado normal en los miembros inferiores. La RM cervical y de plexos braquiales descarta lesión medular o de plexos, objetivando afectación bilateral y simétrica por hipoplasia de musculatura de cintura escapular y dorsal ancho, así como agenesia de musculatura subescapular y flexora de brazo (fig. 2). Se confirma diagnóstico de AC de afectación exclusiva de miembros superiores.

Figura 2.

RM a los 3 días de vida (corte axial, secuencia ponderada en T1): se aprecia ausencia bilateral del bíceps braquial y de ambos subescapulares.

(0,04MB).

A los 6 meses, la paciente presenta desarrollo psicomotor adecuado para su edad, con limitación persistente de la movilidad de musculatura flexora de ambos brazos a pesar de tratamiento rehabilitador. En la actualidad, pendiente de cirugía correctora.

La artrogriposis múltiple congénita fue descrita por Adolph Wilhelm Otto (1841) y es Hall (1983) quien denomina AC a la artrogriposis clásica5. La AC es una afección esporádica causada por una posible disrupción durante el periodo gestacional5. Factores mecánicos (presentación podálica, número fetos, malformaciones uterinas, oligo/polihidramnios), maternos (diabetes gestacional, preeclampsia, infecciones) y/o tóxicos producen disminución de movimientos fetales intrauterinos y, como consecuencia, contracturas musculares3,5,7. Se produce regresión muscular junto con retracciones fibrosas periarticulares simétricas y no progresivas, lo que conlleva una posición típica al nacimiento de aproximación y rotación interna de hombros, extensión de codos y flexión palmar de muñecas con desviación cubital. Caderas y rodillas se presentan en diferentes posiciones y los pies en equino varo son un hallazgo frecuente. La sensibilidad está conservada, aunque los reflejos osteotendinosos están disminuidos o ausentes. Los pacientes afectados de AC presentan un desarrollo intelectual normal5,6, pudiendo asociar anomalías menores4,8(hemangioma facial en línea media, micrognatia, hernia inguinal, hipoplasia genital, alteraciones intestinales...).

Los hallazgos clínicos, los estudios de imagen que confirman agenesia muscular y descartan afección neurológica central, así como estudios electrofisiológicos9 que valoran la actividad muscular, son necesarios para establecer un diagnóstico de certeza. El diagnóstico precoz en periodo prenatal o neonatal evita pruebas complementarias innecesarias y permite establecer un consejo genético preciso al no tratarse de una enfermedad progresiva ni de base genética3.

Nuestra paciente presenta varios factores que favorecen el desarrollo de AC como embarazo múltiple, pérdida de un feto, parto por cesárea, presentación podálica y diabetes materna gestacional. La ecografía del segundo trimestre constata ausencia de flexión de las extremidades superiores, lo que plantea el diagnóstico prenatal de sospecha.

El diagnóstico diferencial debe realizarse con afección que curse con artrogriposis1,3; enfermedades neurológicas, musculares, neuromusculares, metabólicas o del tejido conectivo. El pronóstico depende del número de articulaciones afectadas, así como del grado de severidad de las contracturas.

Precisa un tratamiento ortopédico y rehabilitador intensivo, con el fin de alcanzar el grado máximo de función articular4. En muchos casos se requiere cirugía ortopédica correctora2,10. Por todo ello, la AC requiere un abordaje multidisciplinar en su diagnóstico, tratamiento y seguimiento.

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