Paciente de 13 años que consulta por una masa en fosa poplítea derecha desde el día previo. No traumatismo, clínica infecciosa ni antecedentes de interés. A la exploración presenta una masa pulsátil no dolorosa, con pulso pedio conservado y sin signos de trombosis venosa ni fenómenos isquémicos distales. Presentaba, además, hiperlaxitud articular y escoliosis leves, sin otros signos de conectivopatía ni afectación muscular.

Se realiza ecografía (fig. 1) y angio-TAC (fig. 2), diagnosticándose como aneurisma poplíteo gigante. Ecocardiograma y estudio oftalmológico normales. Se interviene de forma preferente (fig. 3), con colocación de injerto de vena safena invertida.

Figura 1.

Aneurisma de arteria poplítea (flecha) con trombo mural en cara posterior (asterisco), con buen flujo arterial distal.

(0,05MB).

Figura 2.

Aneurisma de 5,7 x 5 x 7,6 cm (flecha), con trombo (asterisco) y calcificaciones murales. Tronco tibio peroneo arterial permeable, no signos indirectos de trombosis. No otros aneurismas visibles.

(0,08MB).

Figura 3.

Aneurisma sacular íntegro de arteria poplítea con segmento proximal y distal disecados de calibre normal.

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En estudio genético se detecta una mutación en el gen COL12A1 (variante c.5839C >A p.Pro1947Thr), que si bien está descrita como variante de significado incierto, afecta a un gen ya relacionado previamente con conectivopatía y miopatía.

El aneurisma poplíteo es una rara entidad en la infancia. Es más frecuente en el contexto de colagenopatías, aunque supone una forma muy infrecuente de debut de estas enfermedades1. Suele ser asintomático, pero puede presentarse como trombosis o rotura del aneurisma, con alto riesgo de isquemia del miembro2,3. El tratamiento consiste en la exclusión del aneurisma, mediante stent percutáneo o bypass quirúrgico, este último preferible en niños y pacientes con colagenopatías3