array:24 [
  "pii" => "S1695403318305435"
  "issn" => "16954033"
  "doi" => "10.1016/j.anpedi.2018.11.013"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2019-04-01"
  "aid" => "2562"
  "copyright" => "Asociación Española de Pediatría"
  "copyrightAnyo" => "2019"
  "documento" => "article"
  "crossmark" => 1
  "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
  "subdocumento" => "sco"
  "cita" => "An Pediatr (Barc). 2019;90:205-6"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => true
    "ES2" => true
    "LATM" => true
  ]
  "gratuito" => true
  "lecturas" => array:2 [
    "total" => 2921
    "formatos" => array:3 [
      "EPUB" => 101
      "HTML" => 2125
      "PDF" => 695
    ]
  ]
  "Traduccion" => array:1 [
    "en" => array:19 [
      "pii" => "S2341287919300432"
      "issn" => "23412879"
      "doi" => "10.1016/j.anpede.2018.11.012"
      "estado" => "S300"
      "fechaPublicacion" => "2019-04-01"
      "aid" => "2562"
      "documento" => "article"
      "crossmark" => 1
      "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
      "subdocumento" => "sco"
      "cita" => "An Pediatr (Barc). 2019;90:205-6"
      "abierto" => array:3 [
        "ES" => true
        "ES2" => true
        "LATM" => true
      ]
      "gratuito" => true
      "lecturas" => array:2 [
        "total" => 722
        "formatos" => array:3 [
          "EPUB" => 72
          "HTML" => 441
          "PDF" => 209
        ]
      ]
      "en" => array:10 [
        "idiomaDefecto" => true
        "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Editorial</span>"
        "titulo" => "Fifty years of neonatal screening for congenital diseases in Spain"
        "tienePdf" => "en"
        "tieneTextoCompleto" => "en"
        "paginas" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "paginaInicial" => "205"
            "paginaFinal" => "206"
          ]
        ]
        "titulosAlternativos" => array:1 [
          "es" => array:1 [
            "titulo" => "Cincuenta a&#241;os de cribado neonatal de enfermedades cong&#233;nitas en Espa&#241;a"
          ]
        ]
        "contieneTextoCompleto" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "contienePdf" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "autores" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "autoresLista" => "Mar&#237;a-Luz Couce"
            "autores" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "nombre" => "Mar&#237;a-Luz"
                "apellidos" => "Couce"
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
      "idiomaDefecto" => "en"
      "Traduccion" => array:1 [
        "es" => array:9 [
          "pii" => "S1695403318305435"
          "doi" => "10.1016/j.anpedi.2018.11.013"
          "estado" => "S300"
          "subdocumento" => ""
          "abierto" => array:3 [
            "ES" => true
            "ES2" => true
            "LATM" => true
          ]
          "gratuito" => true
          "lecturas" => array:1 [
            "total" => 0
          ]
          "idiomaDefecto" => "es"
          "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403318305435?idApp=UINPBA00005H"
        ]
      ]
      "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2341287919300432?idApp=UINPBA00005H"
      "url" => "/23412879/0000009000000004/v1_201904020615/S2341287919300432/v1_201904020615/en/main.assets"
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:20 [
    "pii" => "S1695403318301231"
    "issn" => "16954033"
    "doi" => "10.1016/j.anpedi.2018.03.006"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2019-04-01"
    "aid" => "2410"
    "copyright" => "Asociaci&#243;n Espa&#241;ola de Pediatr&#237;a"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "An Pediatr &#40;Barc&#41;. 2019;90:207-12"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 3638
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 137
        "HTML" => 2460
        "PDF" => 1041
      ]
    ]
    "es" => array:13 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Original</span>"
      "titulo" => "Ingesta de c&#225;usticos&#58; an&#225;lisis de la seguridad y beneficio de un protocolo menos agresivo"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "tieneResumen" => array:2 [
        0 => "es"
        1 => "en"
      ]
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "207"
          "paginaFinal" => "212"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Ingestion of caustic substances&#58; An analysis of the safety and benefit of a less aggressive protocol"
        ]
      ]
      "contieneResumen" => array:2 [
        "es" => true
        "en" => true
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0005"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr1.jpeg"
              "Alto" => 1142
              "Ancho" => 2167
              "Tamanyo" => 125501
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "<p id="spar0055" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Distribuci&#243;n de los periodos de estudio&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Noelia Ripoll Trujillo, Lidia Mart&#237;nez S&#225;nchez, Anna Habimana Jordana, Victoria Trenchs Sainz de La Maza, V&#237;ctor Vila Miravet, Carles Luaces Cubells"
          "autores" => array:6 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Noelia"
              "apellidos" => "Ripoll Trujillo"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Lidia"
              "apellidos" => "Mart&#237;nez S&#225;nchez"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Anna"
              "apellidos" => "Habimana Jordana"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "Victoria"
              "apellidos" => "Trenchs Sainz de La Maza"
            ]
            4 => array:2 [
              "nombre" => "V&#237;ctor"
              "apellidos" => "Vila Miravet"
            ]
            5 => array:2 [
              "nombre" => "Carles"
              "apellidos" => "Luaces Cubells"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S2341287919300341"
        "doi" => "10.1016/j.anpede.2018.03.014"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => true
          "ES2" => true
          "LATM" => true
        ]
        "gratuito" => true
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2341287919300341?idApp=UINPBA00005H"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403318301231?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/0000009000000004/v1_201904020610/S1695403318301231/v1_201904020610/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:11 [
    "idiomaDefecto" => true
    "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Editorial</span>"
    "titulo" => "Cincuenta a&#241;os de cribado neonatal de enfermedades cong&#233;nitas en Espa&#241;a"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "205"
        "paginaFinal" => "206"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:4 [
        "autoresLista" => "Mar&#237;a-Luz Couce"
        "autores" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "nombre" => "Mar&#237;a-Luz"
            "apellidos" => "Couce"
            "email" => array:1 [
              0 => "maria&#46;luz&#46;couce&#46;pico&#64;sergas&#46;es"
            ]
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">&#42;</span>"
                "identificador" => "cor0005"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "entidad" => "Unidad de Diagn&#243;stico y Tratamiento de Enfermedades Metab&#243;licas Cong&#233;nitas&#44; Servicio de Neonatolog&#237;a&#44; Hospital Cl&#237;nico Universitario de Santiago&#44; Departamento de Pediatr&#237;a&#44; IDIS&#44; CIBERER&#44; Santiago de Compostela&#44; La Coru&#241;a&#44; Espa&#241;a"
            "identificador" => "aff0005"
          ]
        ]
        "correspondencia" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "identificador" => "cor0005"
            "etiqueta" => "&#8270;"
            "correspondencia" => "Autor para correspondencia&#46;"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "titulosAlternativos" => array:1 [
      "en" => array:1 [
        "titulo" => "Fifty years of neonatal screening for congenital diseases in Spain"
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cribado neonatal de enfermedades cong&#233;nitas es un proceso de detecci&#243;n precoz de determinados trastornos cong&#233;nitos sin sintomatolog&#237;a aparente&#44; pero que pueden causar graves da&#241;os mentales o f&#237;sicos&#44; y en los que el diagn&#243;stico y el tratamiento precoz mejora su pron&#243;stico de forma significativa&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los inicios del cribado neonatal a nivel mundial se remontan a la d&#233;cada de los 60&#44; cuando Robert Guthrie y Ada Susi desarrollaron una prueba bacteriol&#243;gica en sangre para detectar los niveles elevados de fenilalanina mediante un m&#233;todo simple&#44; r&#225;pido y fiable de recogida de unas gotas de sangre que se dejaban secar en un papel de filtro especial&#46; En Espa&#241;a el primer programa de cribado neonatal se inicia para la fenilcetonuria en 1968&#44; desarrollado por el Prof&#46; Federico Mayor Zaragoza y la Prof&#46; Magdalena Ugarte desde la Universidad de Granada&#46; En la d&#233;cada de los 70 se ampl&#237;a el cribado a la detecci&#243;n de hipotiroidismo cong&#233;nito&#46; En 1978&#44; el Ministerio de Sanidad de nuestro pa&#237;s formaliza el Programa de Detecci&#243;n Precoz Neonatal de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Cong&#233;nito &#40;Real Decreto 2176&#47;1978&#44; de 25 de agosto&#41;&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para denominar a este cribado&#44; inicialmente se empleaba el t&#233;rmino popularmente acu&#241;ado de &#171;prueba del tal&#243;n&#187; o de &#171;cribado endocrino-metab&#243;lico neonatal&#187;&#44; en alusi&#243;n a la fenilcetonuria e hipotiroidismo cong&#233;nito&#44; pero este nombre ha quedado insuficiente&#44; ya que la detecci&#243;n precoz de determinadas enfermedades hematol&#243;gicas&#44; inmunol&#243;gicas y de la hipoacusia cong&#233;nita es una realidad en diversas comunidades y pa&#237;ses&#46; As&#237;&#44; en algunos centros se instaura progresivamente el cribado de hiperplasia suprarrenal cong&#233;nita&#44; de d&#233;ficit de biotinidasa&#8230; y ya en la d&#233;cada de los 90&#44; el trabajo de investigadores de la Universidad de Duke en EE&#46; UU&#46; favoreci&#243; el desarrollo del cribado ampliado al aplicar nuevas tecnolog&#237;as al mismo&#44; como la espectrometr&#237;a de masas en t&#225;ndem &#40;MS&#47;MS&#41;&#44; mediante el an&#225;lisis de varios metabolitos&#44; b&#225;sicamente acilcarnitinas y amino&#225;cidos como biomarcadores&#44; en la muestra de sangre de cribado en papel ya empleada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Este avance ha hecho posible que se puedan detectar m&#225;s de 40 enfermedades gen&#233;ticas diferentes en la misma muestra de sangre en papel del reci&#233;n nacido&#46; En Espa&#241;a el cribado ampliado se inici&#243; en Galicia en julio de 2000 y posteriormente se fueron sumando otras comunidades&#46; Conscientes de este avance el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud &#40;CISNS&#41; aprob&#243; en julio de 2013&#44; y fue publicada la Orden SSI&#47;2065&#47;2014 en el BOE de 31 octubre de 2014&#44; la ampliaci&#243;n del cribado neonatal de enfermedades a incluir en la cartera b&#225;sica com&#250;n del Sistema Nacional de Salud&#44; recomendando la inclusi&#243;n de 7 entidades&#58; hipotiroidismo cong&#233;nito&#44; fenilcetonuria&#44; fibrosis qu&#237;stica&#44; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media &#40;MCADD&#41;&#44; deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga &#40;LCHADD&#41;&#44; acidemia glut&#225;rica tipo I &#40;GA-I&#41; y la enfermedad de c&#233;lulas falciformes&#46; Generalmente estos programas de cribado se llevan a cabo mediante muestras de sangre que se recogen en un papel de filtro absorbente denominado gen&#233;ricamente &#171;tarjeta de Guthrie&#187;&#44; que debe cumplir las normas del National Committee for Clinical Laboratory Standards&#46; En este cribado de muestra de sangre las pruebas de &#171;marcadores de segundo nivel&#187; son muy importantes&#46; Tambi&#233;n es posible realizar el cribado por MS&#47;MS en orina&#59; ello permite la confirmaci&#243;n diagn&#243;stica sobre muestras iniciales&#44; complementa la informaci&#243;n de la muestra de sangre y ampl&#237;a horizontes a nuevos diagn&#243;sticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; En Espa&#241;a se lleva a cabo en sangre y en orina&#44; en 3 comunidades aut&#243;nomas &#40;Galicia&#44; Murcia y Extremadura&#41;&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el presente n&#250;mero de <span class="elsevierStyleSmallCaps">Anales de Pediatr&#237;a</span> se incluyen 2 protocolos sobre el diagn&#243;stico y seguimiento de los pacientes con 2 enfermedades en las que el cribado neonatal est&#225; aconsejado en nuestro pa&#237;s y en la mayor&#237;a de los pa&#237;ses de Europa y Am&#233;rica&#58; hipotiroidismo cong&#233;nito y fibrosis qu&#237;stica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; En ambos se muestra los beneficios del cribado neonatal de estas entidades&#44; pese a la falta de uniformidad del m&#233;todo empleado para el mismo&#46; El cribado del hipotiroidismo cong&#233;nito se realiza mediante la determinaci&#243;n de tirotropina &#40;TSH&#41; en Espa&#241;a en todas las comunidades aut&#243;nomas excepto en 3 &#40;Pa&#237;s Vasco&#44; Navarra y Cantabria&#41; en las que como en EE&#46; UU&#46; se a&#241;ade tambi&#233;n la determinaci&#243;n de tiroxina &#40;T4&#41;&#46; Con respecto a la fibrosis qu&#237;stica la variabilidad es mayor&#44; y se plantean 3 estrategias diferentes para su cribado en Espa&#241;a y en otros pa&#237;ses&#58; determinaci&#243;n de tripsina inmunorreactiva &#40;TIR&#41; 2 veces&#44; TIR y estudio gen&#233;tico &#40;ADN&#41;&#44; o una 3&#46;&#170; de TIT<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>TIR<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ADN&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La expansi&#243;n de los programas de cribado neonatal representa un desaf&#237;o&#46; En 1975 el Comit&#233; de Cribado Neonatal para Errores del Metabolismo de la Organizaci&#243;n Mundial para la Salud&#44; postul&#243; los principios que debe cumplir una enfermedad para ser incluida en los programas de cribado neonatal&#44; bas&#225;ndose en las recomendaciones ya cl&#225;sicas de Wilson y Jungner&#44; pero estos criterios ya no son plenamente v&#225;lidos para los est&#225;ndares actuales&#46; Los avances en el diagn&#243;stico&#44; en el tratamiento&#44; los principios &#233;ticos&#44; las valoraciones coste-beneficio a largo plazo&#44; el beneficio sobre la salud del ni&#241;o y de la familia y el conocimiento sobre la historia natural de la enfermedad y la prevenci&#243;n de los posibles da&#241;os secundarios hacen que los criterios est&#233;n en continua revisi&#243;n&#44; y que los planteamientos sean diversos y a&#250;n discrepantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Se origina as&#237; una heterogeneidad entre los distintos programas neonatales aplicados actualmente en el mundo&#44; incluida Espa&#241;a&#46; Actualmente se est&#225;n llevando a cabo diversos estudios piloto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; y se valora ampliar el cribado a nuevas entidades&#44; y la tendencia es a modificar la propuesta inicial e ir aumentando el n&#250;mero de enfermedades a cribar&#44; que en su mayor&#237;a son enfermedades metab&#243;licas hereditarias &#40;aminoacidopat&#237;as&#44; acidurias org&#225;nicas y cerebrales&#44; defectos de la &#946;-oxidaci&#243;n de los &#225;cidos grasos&#44; y en algunos centros&#44; trastornos del metabolismo de hidratos de carbono y algunas enfermedades lisosomales&#41;&#44; pero tambi&#233;n endocrinas &#40;hipotiroidismo cong&#233;nito&#44; hiperplasia suprarrenal&#41;&#44; hematol&#243;gicas &#40;anemia de c&#233;lulas falciformes&#41;&#44; de base respiratoria-digestiva &#40;fibrosis qu&#237;stica&#41;&#44; inmunol&#243;gicas &#40;inmunodeficiencia combinada severa&#41;&#44; card&#237;acas &#40;cribado de cardiopat&#237;a cong&#233;nita&#41; y el cribado de sordera cong&#233;nita<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La aparici&#243;n de nuevas terapias para enfermedades que hasta hoy o hace muy poco tiempo no ten&#237;an tratamiento&#44; y la introducci&#243;n de tecnolog&#237;as emergentes aplicables a nuevos biomarcadores bioqu&#237;micos y al an&#225;lisis del ADN mediante secuenciaci&#243;n masiva&#44; pueden repercutir favorablemente en el futuro del cribado de enfermedades cong&#233;nitas&#46; Espa&#241;a no puede quedar atr&#225;s en este progreso del cribado neonatal&#44; que se ha demostrado que es eficaz&#44; eficiente y efectivo&#44; y que conlleva un claro beneficio para los pacientes&#44; pues gracias al diagn&#243;stico y al tratamiento precoz de su enfermedad pueden tener un mejor pron&#243;stico y una mejor calidad de vida&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por ello&#44; hoy en d&#237;a&#44; tras ya 50 a&#241;os de recorrido podemos asegurar que los programas de cribado neonatal constituyen uno de los avances m&#225;s significativos que se han producido en salud p&#250;blica&#44; permitiendo que actualmente casi 400&#46;000 ni&#241;os en Espa&#241;a se beneficien cada a&#241;o de estos programas&#46; Su pr&#225;ctica generalizada con una cobertura de pr&#225;cticamente el 100&#37; de los reci&#233;n nacidos&#44; pese a no existir obligatoriedad de realizar este tipo de estudio en nuestro pa&#237;s&#44; ha significado uno de los grandes logros asistenciales en pediatr&#237;a&#46;</p></span>"
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "Bibliograf&#237;a"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "bibs0015"
          "bibliografiaReferencia" => array:7 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bib0040"
              "etiqueta" => "1"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Tandem mass spectrometry&#58; A new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:4 [
                            0 => "D&#46;S&#46; Millington"
                            1 => "N&#46; Kodo"
                            2 => "D&#46;L&#46; Norwood"
                            3 => "C&#46;R&#46; Roe"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "J Inherit Metab Dis"
                        "fecha" => "1990"
                        "volumen" => "13"
                        "paginaInicial" => "321"
                        "paginaFinal" => "324"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2122093"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bib0045"
              "etiqueta" => "2"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "M&#46;L&#46; Couce"
                            1 => "D&#46;E&#46; Casti&#241;eiras"
                            2 => "M&#46;D&#46; B&#243;veda"
                            3 => "A&#46; Ba&#241;a"
                            4 => "J&#46;A&#46; Cocho"
                            5 => "A&#46;J&#46; Iglesias"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Mol Genet Meta"
                        "fecha" => "2011"
                        "volumen" => "104"
                        "paginaInicial" => "470"
                        "paginaFinal" => "475"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bib0050"
              "etiqueta" => "3"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Diagn&#243;stico y seguimiento de los pacientes con hipotiroidismo cong&#233;nito diagnosticados por cribado neonatal"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "A&#46; Rodr&#237;guez S&#225;nchez"
                            1 => "S&#46; Ares"
                            2 => "M&#46;J&#46; Chueca Guindulain"
                            3 => "M&#46; Alija Merillas"
                            4 => "J&#46;C&#46; Moreno Navarro"
                            5 => "M&#46;D&#46; Rodriguez Arnao"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "An Pediatr &#40;Barc&#46;&#41;"
                        "fecha" => "2019"
                        "volumen" => "90"
                        "paginaInicial" => "250&#46;e1"
                        "paginaFinal" => "250&#46;e8"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            3 => array:3 [
              "identificador" => "bib0055"
              "etiqueta" => "4"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Protocolo de seguimiento de pacientes con fibrosis qu&#237;stica diagnosticados por cribado neonatal"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "S&#46; Gartner"
                            1 => "P&#46; Mond&#233;jar-L&#243;pez"
                            2 => "O&#46; Asensio de la Cruz"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "An Pediatr &#40;Barc&#46;&#41;"
                        "fecha" => "2019"
                        "volumen" => "90"
                        "paginaInicial" => "251&#46;e1"
                        "paginaFinal" => "251&#46;e10"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            4 => array:3 [
              "identificador" => "bib0060"
              "etiqueta" => "5"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Newborn screening controversy&#58; Past&#44; present&#44; and future"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:1 [
                            0 => "M&#46;H&#46; Lewys"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1001/jamapediatrics.2013.4980"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "JAMA Pediatr"
                        "fecha" => "2014"
                        "volumen" => "168"
                        "paginaInicial" => "199"
                        "paginaFinal" => "200"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24395113"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            5 => array:3 [
              "identificador" => "bib0065"
              "etiqueta" => "6"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Newborn screening&#58; A review of history&#44; recent advancements&#44; and future perspectives in the era of next generation sequencing"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "M&#46; Almannai"
                            1 => "R&#46; Marom"
                            2 => "V&#46;R&#46; Sutton"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1097/MOP.0000000000000414"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Curr Opin Pediatr"
                        "fecha" => "2016"
                        "volumen" => "28"
                        "paginaInicial" => "694"
                        "paginaFinal" => "699"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27552071"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            6 => array:3 [
              "identificador" => "bib0070"
              "etiqueta" => "7"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Newborn Screening"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:1 [
                            0 => "S&#46;A&#46; Berry"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.clp.2015.03.002"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Clin Perinatol"
                        "fecha" => "2015"
                        "volumen" => "42"
                        "paginaInicial" => "441"
                        "paginaFinal" => "453"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26042913"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/16954033/0000009000000004/v1_201904020610/S1695403318305435/v1_201904020610/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "14281"
    "tipo" => "SECCION"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "Editorial"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000009000000004/v1_201904020610/S1695403318305435/v1_201904020610/es/main.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://www.analesdepediatria.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403318305435?idApp=UINPBA00005H"
]
Compartir
Información de la revista
Vol. 90. Núm. 4.
Páginas 205-206 (abril 2019)
Vol. 90. Núm. 4.
Páginas 205-206 (abril 2019)
Editorial
Open Access
Cincuenta años de cribado neonatal de enfermedades congénitas en España
Fifty years of neonatal screening for congenital diseases in Spain
Visitas
13220
María-Luz Couce
Autor para correspondencia
maria.luz.couce.pico@sergas.es

Autor para correspondencia.
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Servicio de Neonatología, Hospital Clínico Universitario de Santiago, Departamento de Pediatría, IDIS, CIBERER, Santiago de Compostela, La Coruña, España
Este artículo ha recibido

Under a Creative Commons license
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Texto completo

El cribado neonatal de enfermedades congénitas es un proceso de detección precoz de determinados trastornos congénitos sin sintomatología aparente, pero que pueden causar graves daños mentales o físicos, y en los que el diagnóstico y el tratamiento precoz mejora su pronóstico de forma significativa.

Los inicios del cribado neonatal a nivel mundial se remontan a la década de los 60, cuando Robert Guthrie y Ada Susi desarrollaron una prueba bacteriológica en sangre para detectar los niveles elevados de fenilalanina mediante un método simple, rápido y fiable de recogida de unas gotas de sangre que se dejaban secar en un papel de filtro especial. En España el primer programa de cribado neonatal se inicia para la fenilcetonuria en 1968, desarrollado por el Prof. Federico Mayor Zaragoza y la Prof. Magdalena Ugarte desde la Universidad de Granada. En la década de los 70 se amplía el cribado a la detección de hipotiroidismo congénito. En 1978, el Ministerio de Sanidad de nuestro país formaliza el Programa de Detección Precoz Neonatal de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito (Real Decreto 2176/1978, de 25 de agosto).

Para denominar a este cribado, inicialmente se empleaba el término popularmente acuñado de «prueba del talón» o de «cribado endocrino-metabólico neonatal», en alusión a la fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, pero este nombre ha quedado insuficiente, ya que la detección precoz de determinadas enfermedades hematológicas, inmunológicas y de la hipoacusia congénita es una realidad en diversas comunidades y países. Así, en algunos centros se instaura progresivamente el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita, de déficit de biotinidasa… y ya en la década de los 90, el trabajo de investigadores de la Universidad de Duke en EE. UU. favoreció el desarrollo del cribado ampliado al aplicar nuevas tecnologías al mismo, como la espectrometría de masas en tándem (MS/MS), mediante el análisis de varios metabolitos, básicamente acilcarnitinas y aminoácidos como biomarcadores, en la muestra de sangre de cribado en papel ya empleada1. Este avance ha hecho posible que se puedan detectar más de 40 enfermedades genéticas diferentes en la misma muestra de sangre en papel del recién nacido. En España el cribado ampliado se inició en Galicia en julio de 2000 y posteriormente se fueron sumando otras comunidades. Conscientes de este avance el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) aprobó en julio de 2013, y fue publicada la Orden SSI/2065/2014 en el BOE de 31 octubre de 2014, la ampliación del cribado neonatal de enfermedades a incluir en la cartera básica común del Sistema Nacional de Salud, recomendando la inclusión de 7 entidades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y la enfermedad de células falciformes. Generalmente estos programas de cribado se llevan a cabo mediante muestras de sangre que se recogen en un papel de filtro absorbente denominado genéricamente «tarjeta de Guthrie», que debe cumplir las normas del National Committee for Clinical Laboratory Standards. En este cribado de muestra de sangre las pruebas de «marcadores de segundo nivel» son muy importantes. También es posible realizar el cribado por MS/MS en orina; ello permite la confirmación diagnóstica sobre muestras iniciales, complementa la información de la muestra de sangre y amplía horizontes a nuevos diagnósticos2. En España se lleva a cabo en sangre y en orina, en 3 comunidades autónomas (Galicia, Murcia y Extremadura).

En el presente número de Anales de Pediatría se incluyen 2 protocolos sobre el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con 2 enfermedades en las que el cribado neonatal está aconsejado en nuestro país y en la mayoría de los países de Europa y América: hipotiroidismo congénito y fibrosis quística3,4. En ambos se muestra los beneficios del cribado neonatal de estas entidades, pese a la falta de uniformidad del método empleado para el mismo. El cribado del hipotiroidismo congénito se realiza mediante la determinación de tirotropina (TSH) en España en todas las comunidades autónomas excepto en 3 (País Vasco, Navarra y Cantabria) en las que como en EE. UU. se añade también la determinación de tiroxina (T4). Con respecto a la fibrosis quística la variabilidad es mayor, y se plantean 3 estrategias diferentes para su cribado en España y en otros países: determinación de tripsina inmunorreactiva (TIR) 2 veces, TIR y estudio genético (ADN), o una 3.ª de TIT+TIR+ADN.

La expansión de los programas de cribado neonatal representa un desafío. En 1975 el Comité de Cribado Neonatal para Errores del Metabolismo de la Organización Mundial para la Salud, postuló los principios que debe cumplir una enfermedad para ser incluida en los programas de cribado neonatal, basándose en las recomendaciones ya clásicas de Wilson y Jungner, pero estos criterios ya no son plenamente válidos para los estándares actuales. Los avances en el diagnóstico, en el tratamiento, los principios éticos, las valoraciones coste-beneficio a largo plazo, el beneficio sobre la salud del niño y de la familia y el conocimiento sobre la historia natural de la enfermedad y la prevención de los posibles daños secundarios hacen que los criterios estén en continua revisión, y que los planteamientos sean diversos y aún discrepantes5. Se origina así una heterogeneidad entre los distintos programas neonatales aplicados actualmente en el mundo, incluida España. Actualmente se están llevando a cabo diversos estudios piloto6, y se valora ampliar el cribado a nuevas entidades, y la tendencia es a modificar la propuesta inicial e ir aumentando el número de enfermedades a cribar, que en su mayoría son enfermedades metabólicas hereditarias (aminoacidopatías, acidurias orgánicas y cerebrales, defectos de la β-oxidación de los ácidos grasos, y en algunos centros, trastornos del metabolismo de hidratos de carbono y algunas enfermedades lisosomales), pero también endocrinas (hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal), hematológicas (anemia de células falciformes), de base respiratoria-digestiva (fibrosis quística), inmunológicas (inmunodeficiencia combinada severa), cardíacas (cribado de cardiopatía congénita) y el cribado de sordera congénita7.

La aparición de nuevas terapias para enfermedades que hasta hoy o hace muy poco tiempo no tenían tratamiento, y la introducción de tecnologías emergentes aplicables a nuevos biomarcadores bioquímicos y al análisis del ADN mediante secuenciación masiva, pueden repercutir favorablemente en el futuro del cribado de enfermedades congénitas. España no puede quedar atrás en este progreso del cribado neonatal, que se ha demostrado que es eficaz, eficiente y efectivo, y que conlleva un claro beneficio para los pacientes, pues gracias al diagnóstico y al tratamiento precoz de su enfermedad pueden tener un mejor pronóstico y una mejor calidad de vida.

Por ello, hoy en día, tras ya 50 años de recorrido podemos asegurar que los programas de cribado neonatal constituyen uno de los avances más significativos que se han producido en salud pública, permitiendo que actualmente casi 400.000 niños en España se beneficien cada año de estos programas. Su práctica generalizada con una cobertura de prácticamente el 100% de los recién nacidos, pese a no existir obligatoriedad de realizar este tipo de estudio en nuestro país, ha significado uno de los grandes logros asistenciales en pediatría.

Bibliografía
[1]
D.S. Millington, N. Kodo, D.L. Norwood, C.R. Roe.
Tandem mass spectrometry: A new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis, 13 (1990), pp. 321-324
[2]
M.L. Couce, D.E. Castiñeiras, M.D. Bóveda, A. Baña, J.A. Cocho, A.J. Iglesias, et al.
Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme.
Mol Genet Meta, 104 (2011), pp. 470-475
[3]
A. Rodríguez Sánchez, S. Ares, M.J. Chueca Guindulain, M. Alija Merillas, J.C. Moreno Navarro, M.D. Rodriguez Arnao.
Diagnóstico y seguimiento de los pacientes con hipotiroidismo congénito diagnosticados por cribado neonatal.
An Pediatr (Barc.), 90 (2019), pp. 250.e1-250.e8
[4]
S. Gartner, P. Mondéjar-López, O. Asensio de la Cruz.
Protocolo de seguimiento de pacientes con fibrosis quística diagnosticados por cribado neonatal.
An Pediatr (Barc.), 90 (2019), pp. 251.e1-251.e10
[5]
M.H. Lewys.
Newborn screening controversy: Past, present, and future.
JAMA Pediatr, 168 (2014), pp. 199-200
[6]
M. Almannai, R. Marom, V.R. Sutton.
Newborn screening: A review of history, recent advancements, and future perspectives in the era of next generation sequencing.
Curr Opin Pediatr, 28 (2016), pp. 694-699
[7]
S.A. Berry.
Newborn Screening.
Clin Perinatol, 42 (2015), pp. 441-453
Copyright © 2019. Asociación Española de Pediatría
Descargar PDF
Idiomas
Anales de Pediatría
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?