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Vol. 68. Núm. 4.
Páginas 407-408 (Abril 2008)
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DOI: 10.1157/13117720
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Cribado neonatal selectivo de anemia de células falciformes
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P. González Santiagoa,
Autor para correspondencia
faracil.hulp@salud.madrid.org

Dr. F.J. Aracil Santos. Hospital Universitario La Paz. Hospital Infantil. P.° de la Castellana, 261. 28046 Madrid. España
, M. Ruiz-Álvarezb, I. Arribas Gómezb, M.C. Vecilla Rivellesa, F.J. Aracil Santosc
a Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares. España
b Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares. España
c Servicio de Pediatría. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España
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Tabla 1. Resultados del cribado neonatal de hemoglobinopatías. Número de casos
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Sr. Editor:

En los niños con anemia de células falciformes (ACF) se produce una elevada mortalidad en los primeros 3 años de vida1, debido principalmente a infecciones y crisis de atrapamiento esplénico. El diagnóstico precoz de la enfermedad permite reducir la morbilidad y mortalidad en los primeros años de vida1,2 y es el fundamento de la necesidad del cribado neonatal de hemoglobinopatías. El cribado puede realizarse en todos los recién nacidos (cribado universal) o sólo en los de mayor riesgo de padecer la enfermedad (cribado selectivo), seleccionados estos últimos en base a su origen étnico y antecedentes familiares de hemoglobinopatías.

Entre junio de 2002 y enero de 2004 (20 meses) se realizó un programa de cribado neonatal selectivo de hemoglobinopatías en el Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares (Madrid). Este programa se puso en marcha debido al incremento de nacimientos de niños con ACF y a la ausencia de programas de cribado de hemoglobinopatías regionales en aquella fecha. El cribado selectivo se interrumpió al iniciarse y consolidarse el programa de cribado neonatal universal de hemoglobinopatías de la Comunidad de Madrid3.

Los recién nacidos de riesgo se identificaron en el momento del parto por las matronas y las enfermeras neonatales, que se basaron en el origen étnico y la existencia de antecedentes familiares de hemoglobinopatías. Se han considerado las siguientes zonas geográficas de riesgo: África subsahariana, Caribe, Centroamérica, Sudamérica, Magreb, Oriente Medio e India-Pakistán-Indonesia. Otras regiones no se han considerado por su escasa o nula presencia en nuestra área de salud.

Para el estudio de hemoglobinas se ha utilizado sangre del cordón umbilical4 anticoagulada con EDTA, extraída con un sistema Vacutainer® para su procesamiento automático, almacenada a 4 °C y analizada cada 2 semanas. La cuantificación de hemoglobinas se realizó mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) por intercambio de cationes5, con un autoanalizador Variant II (Bio-Rad Laboratories).

Se han obtenido muestras de 459 recién nacidos entre junio de 2002 y enero de 2004 (tabla 1). Se identificaron 3 recién nacidos afectados de anemia de células falciformes (2 homocigotos SS y 1 doble heterocigoto SC). Fueron detectados 21 heterocigotos para hemoglobina S (HbS) (4,5%). Los tres pacientes afectados de anemia falciforme fueron localizados y revisados en consulta antes del mes de vida. Se localizó al 82% de los heterocigotos. En todos los casos se confirmaron las alteraciones detectadas en sangre del cordón umbilical.

Tabla 1.

Resultados del cribado neonatal de hemoglobinopatías. Número de casos

Origen étnico  Normal  Anemia falciforme  Heterocigoto  Otras hemoglobulinopatías 
África subsahariana  91  3*  17 
Centroamérica y Sudamérica  172     
Magreb  51       
Caribe  14       
India, Pakistán e Indonesia     
Península arábiga       
Total  459  21 
*

2 homocigotos para hemoglobina (Hb) S y un doble heterocigoto para HbS y HbC.

Durante 8 meses, nuestro cribado selectivo coincidió con el programa de cribado universal de hemoglobinopatías que se inició en la Comunidad de Madrid en mayo de 2003. En este período se detectaron en nuestro hospital mediante cribado selectivo los 3 casos de anemia falciforme y 17 heterocigotos para HbS. Durante el mismo período fueron detectados mediante el cribado universal, en los niños nacidos en nuestro hospital, 4 casos de anemia falciforme y 22 heterocigotos (datos no publicados facilitados por Elena Cela de Julián, de Hematología Pediátrica del Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid). Los casos no detectados mediante el cribado selectivo se debieron a su no realización en dichos pacientes, nunca a resultados falsamente negativos.

Retrospectivamente, comprobamos que no se realizó el cribado selectivo en el 17,6% de los candidatos teóricos. La mayoría de los fallos se produjeron en familias originarias del Magreb y Sudamérica. En el grupo de mayor riesgo, los procedentes del África subsahariana, no se realizó el cribado en el 9 %. Para esta comprobación utilizamos un registro sistemático del origen étnico de todos los recién nacidos, que se mantuvo hasta febrero de 2003.

El coste del programa de cribado selectivo ha sido bajo. El autoanalizador Variant II se utilizaba anteriormente para la cuantificación de Hb glucosilada, pero mediante el Variant II Dual Kit Program puede cuantificarse Hb glucosilada o realizar una cromatografía 6 min que permite cuantificar las hemoglobinas normales y patológicas más importantes. Gracias al elevado número de determinaciones de Hb glucosilada que se realizan, el coste de cada cribado fue de 3,5 € y el coste por cada caso de anemia falciforme detectado, de 350 €.

El estudio de hemoglobinas por cromatografía en fase líquida de alta resolución (HPLC) en sangre de cordón umbilical ha mostrado ser fiable y sensible. El programa de cribado selectivo ha tenido una buena sensibilidad para detectar tanto a homocigotos como heterocigotos, incluso a pesar de los fallos detectados, y son de implementación sencilla y bajo coste, auqnue la sensibilidad del cribado sistemático es superior. Teniendo en cuenta la incidencia de ACF en nuestra región, el cribado universal es más adecuado. Actualmente nadie cuestiona la necesidad de realizar un cribado neonatal de la anemia de células falciformes, a fin de detectar precozmente a los lactantes afectados6–9, aunque el hecho es que no se realiza en muchas regiones. Si no se ha realizado un cribado neonatal o prenatal en los lactantes de riesgo, especialmente en los de origen subsahariano o del Caribe, su pediatra o médico de atención primaria debe solicitar un estudio de hemoglobinas en los primeros meses de vida10.

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