La enfermedad de células falciformes es una enfermedad monogénica hereditaria. La forma más frecuente es debida a una mutación en homocigosis del gen de la globina beta, dando lugar a la hemoglobina S1. Clínicamente se caracteriza por una anemia hemolítica crónica y fenómenos vaso-oclusivos que propician una insuficiencia multiorgánica precoz, sin embargo, presenta un amplio espectro clínico2.
Se presenta el caso de un lactante de 7 meses que consultó en el servicio de urgencias por una tumefacción en la mano izquierda, sin antecedente traumático evidenciado, con movilización espontánea conservada y afebril. Familia natural de Guinea Ecuatorial y residente en España desde su nacimiento. El embarazo, el parto y el periodo neonatal habían cursado sin incidencias. Vacunado según calendario oficial, no inmunizado frente a neumococo. No referían antecedentes familiares de interés.
En la exploración física, el paciente se encontraba estable y presentaba una somatometría y unas constantes adecuadas. Destacaba edema en la cara dorsal de la mano izquierda, doloroso a la palpación, sin otros signos inflamatorios; siendo el resto de exploración por aparatos anodina.
Se realizó, inicialmente, una radiografía (fig. 1) que reveló una reacción perióstica a nivel del 5.° metacarpiano izquierdo.
Se planteó, en este momento, el diagnóstico diferencial entre neoplasia ósea, osteomielitis e infarto óseo en contexto de drepanoctosis. La analítica mostró una anemia microcítica regenerativa (hemoglobina [Hb]: 8,6g/dl, VCM70fl, reticulocitos 7,4%), con el resto de valores del hemograma normales; coagulación normal, test de Coombs directo e indirecto negativos, bilirrubina y haptoglobina normales, lactato deshidrogenasa de 706Ul/l y estudio del metabolismo del hierro normal; en la morfología eritrocitaria se observaron drepanocitos. Las serologías para CMV, treponema, VIH, VHC, VEB y VVZ fueron negativas, antiHBc y HBSAg negativos, antiHBs positivo; y la analítica de orina fue normal. Ante los resultados de las pruebas complementarias, con la sospecha de drepanocitosis y dactilitis, se inició sueroterapia intravenosa y tratamiento analgésico con paracetamol. El segundo día de ingreso se confirmó el diagnóstico por el estudio de hemoglobinas (HPLC) (HbF: 26,9%; HbA2: 2,1%; HbS: 50%). Se inició tratamiento con penicilina profiláctica y se administró vacuna antineumocócica (Prevenar 13®). El paciente presentó una buena evolución clínica con desaparición progresiva de los signos inflamatorios locales.
La dactilitis o síndrome mano-pie, es un episodio de dolor vaso-oclusivo en pequeños huesos de manos y pies que, típicamente, aparece en niños menores de 4 años con enfermedad de células falciformes, puesto que, posteriormente a esa edad, el tejido hematopoyético a este nivel es sustituido por tejido graso y fibroso3. El dolor óseo vaso-oclusivo supone, muchas veces, el debut de esta enfermedad. Se presenta con dolor y edema, a menudo acompañado de leve eritema y febrícula4. La radiografía no suele mostrar más que un edema de partes blandas en fases iniciales, pudiendo observarse cambios óseos tardíos. En su diagnostico diferencial se deben tener en cuenta las osteomielitis y los procesos oncológicos, por presentar clínica e imagen radiológica similar, no obstante, por tal diferente manejo, es sumamente importante su diferenciación. La presentación de dactilitis durante el primer año de vida, así como la anemia grave y la leucocitosis en los primeros 2 años, han sido descritos, en algunos trabajos, como predictores de enfermedad grave asociada a eventos adversos (síndrome torácico agudo, frecuentes crisis de dolor, ictus o muerte). Su tratamiento consiste en hidratación y control del dolor5.
Nuestro paciente reingresó a los 15 días por un síndrome febril de 48h de evolución, que asociaba vómitos y deposiciones diarreicas sin productos patológicos. Presentaba regular estado general, decaimiento, palidez y deshidratación leve. En la exploración destacaba una esplenomegalia 3cm, sin hepatomegalia y ruidos intestinales aumentados. Se realizó una analítica que mostró: Hb 4g/dl (previa: 8,1g/dl), plaquetas: 75.000mm3 (previas: 207.000mm3), leucocitos: 20.500mm3 (neutrófilos: 9.200mm3). El perfil bioquímico era normal. PCR: 48,9mg/l y PCT: 4,57ng/ml.
Ante la sospecha de secuestro esplénico grave, se realizó una transfusión de concentrado de hematíes de forma urgente, se administró rehidratación intravenosa (iv) y se inició antibioticoterapia empírica con ceftriaxona iv6. El paciente presentó una evolución favorable, sin requerir más transfusiones y con recuperación de la cifra de plaquetas.
Tras 6 días de ceftriaxona, con negatividad de cultivos en sangre, orina y heces, y determinación de rotavirus positiva, se suspendió la pauta antibiótica iv y se reinició la penicilina profiláctica.
Este paciente ha entrado en un programa de exanguinotransfusión crónica para mantener la HbS por debajo del 30% (niveles del portador) y será candidato a una esplenectomía a los 2 años de edad para prevenir la recurrencia, medida aún cuestionada pero aceptada por las guías actuales.
