Información de la revista
Vol. 72. Núm. 4.
Páginas 293-294 (Abril 2010)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 72. Núm. 4.
Páginas 293-294 (Abril 2010)
Carta al Editor
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.12.008
Acceso a texto completo
Derrame pericárdico en lactante como primera manifestación de defecto de la betaoxidacion de ácidos grasos de cadena larga
Pericardial effusion in an infant as a first clinical sign of long chain fatty acid beta-oxidation defect
Visitas
...
P. Marín Reinaa,??
Autor para correspondencia
medifallas@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, S. Vidal Micóa, V. Modesto Alaponta, A. Moya Bonorab, J. Dalmauc
a Sección de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Infantil La Fe, Valencia, Valencia, España
b Sección Cardiología Pediátrica, Hospital Infantil La Fe, Valencia, Valencia, España
c Sección de Metabolopatías, Hospital Infantil La Fe, Valencia, Valencia, España
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Texto completo
Sr. Editor:

Los defectos de la betaoxidación de los ácidos grasos son un grupo de metabolopatías, de herencia autosómica recesiva, en los cuales falla a nivel mitocondrial la utilización de los lípidos como sustrato energético. Los tejidos más afectados son el miocardio, el hígado y el músculo esquelético, de modo que la clínica típica es hipoglucemia hipocetósica en periodos de ayuno, miocardiopatía, hepatopatía y aumento de enzimas musculares1.

Se presenta el caso de un niño de 2 meses, sin antecedentes familiares de interés, que consultó por rechazo parcial de la alimentación, decaimiento y dificultad respiratoria de 3 días de evolución. Afebril. No refería procesos infecciosos previos. Como único antecedente personal, destacaba un ingreso en las primeras 24h de vida por pérdida de bienestar fetal, en que presentó una hipoglucemia asintomática (42mg/dl), que remontó con fluidoterapia.

A la exploración física, el paciente tenía moderada afectación del estado general, signos de hipoperfusión periférica, tiraje subcostal, tonos cardíacos apagados y hepatomegalia de 4cm. Constantes vitales mantenidas. Se solicitó radiografía de tórax, que evidenció un aumento del tamaño cardiaco. A nivel electrocardiográfico, se observó una alteración inespecífica de la repolarización y disminución del voltaje. Mediante ecocardiografía, se diagnosticó de derrame pericárdico severo (20mm), con leve hipertrofia miocárdica y función cardíaca mantenida (fig. 1). Una hora después, aparecen signos de taponamiento cardíaco y shock cardiogénico por lo que se realizó pericardiocentesis evacuadora, con extracción de 100ml.

Figura 1.

Ecocardiografía 1h tras el ingreso: Colapso auricular por derrame pericárdico.

(0,09MB).

En la analítica existe un aumento de las transaminasas (GOT 278UI/l, GPT 210UI/l) y enzimas musculares (CK 20.358UI/l, CK-Mb>500ng/ml. Troponina T 1,30ng/ml) con acidosis metabólica, (pH 7,20 pCO2 44,6mmHg, HCO3 18mmol/l, ácido láctico 6mmol/l, EB- 8,8mmol/l). La glucemia y sedimento de orina fueron normales. Con esto, se sospechó una pericarditis viral. Se envió muestra de líquido pericárdico, sangre y moco nasal para estudio microbiológico, se inició tratamiento con ácido acetilsalicilíco y se mantuvo a dieta con fluidoterapia. El cuadro de derrame pericárdico empeoró en los días sucesivos, siendo necesarias pericardiocentesis de repetición cada 1224h. Se constata una hipertrofia biventricular de predominio septal, presente desde el día después del ingreso, que aumenta paulatinamente.

Ante la negatividad de los estudios microbiológicos y con sospecha de probable etiología metabólica por detección de hipocarnitinemia, se añadió carnitina al tratamiento (100mg/kg/d) a las 48h y un día después glucocorticoides e inmunoglobulinas. En el examen anatomopatológico del líquido pericárdico, se dudó sobre la existencia de células tumorales. Se realizó RNM, que no evidenció ninguna masa tumoral (fig. 2).

Figura 2.

RNM en séptimo día del ingreso: Derrame pericárdico severo global y miocardiopatía hipertrófica de predominio septal.

(0,06MB).

No hubo respuesta clínica favorable a las medidas adoptadas. En el quinto día del ingreso, evoluciona a insuficiencia cardíaca con necesidad de tratamiento diurético e inotropo. Se realizó una ventana pleuropericárdica para evitar las pericardiocentesis seriadas.

En el octavo día, aumentó la inestabilidad hemodinámica y empeoramiento del estado general, secundario a sepsis por Pseudomona Aeruginosa. A pesar de tratamiento antibiótico adecuado, el niño falleció 48h después.

Los estudios microbiológicos, hormonales y reumatológicos fueron negativos. Postmortem, se obtuvieron los resultados del estudio de metabolopatías. Los niveles de carnitina en sangre estaban muy disminuidos. Por espectrometría de masas en tandem, se confirmó un aumento de las acilcarnitinas en suero, compatible con un déficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenada de cadena larga (LCHAD). El diagnóstico se confirmó por estudio genético del paciente y de los padres, siendo ambos portadores de la mutación c.1528G>C del gen HADHA.

La forma de debut más habitual de la LCHAD es la hipoglucemia hipocetósica con acidosis metabólica2. Durante el ingreso, no se constató hipoglucemia, probablemente debido al inicio precoz de aportes de glucosa intravenosa. La alteración cardíaca más frecuente en la LCHAD es la miocardiopatía hipertrófica, como se observó evolutivamente en el paciente, seguida de la miocardiopatía dilatada y las arritmias3. El derrame pericárdico como síntoma prínceps del LCHAD es excepcional y de ahí se deriva el interés del caso presentado; sí ha sido descrito en dos casos asociados al defecto de la beta-OAG de cadena muy larga4,5.

La mortalidad de estos pacientes en la fase aguda es del 50%6. Posteriormente, pueden evolucionar favorablemente y revertir sus lesiones con un tratamiento adecuado. Durante las crisis, es fundamental asegurar unos aportes de glucosa adecuados para evitar el catabolismo endógeno. Se debe evitar la administración de ácidos grasos de cadena larga y aconsejar una dieta hipograsa enriquecida con triglicéridos de cadena media. No se han evidenciado efectos beneficiosos del uso de carnitina, por lo que es controvertida su utilización6–8. Se recomienda evitar fármacos que consumen carnitina (ácido valproico, salicilatos, paracetamol) y con efecto lipolítico (adrenalina).

Bibliografía
[1]
M.C. Orngreen, M.G. Norgaard, M. Sacchetti, B.G. van Engelen, J. Vissing.
Fuel utilization in patients with vert long chain acyl-co dehydrogenase deficiency.
Ann Neurol, 56 (2004), pp. 279-283
[2]
L. Peña Quintana, P. Sanjurjo Crespo.
Aproximación diagnóstica y tratamiento de los errores innatos de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.
An Esp Pediatr, 56 (2001), pp. 524-534
[3]
H. Böhles.
Cardiomiopatías metabólicas.
Diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias, 2a Ed, pp. 229-238
[4]
U. Spiekerkoetter, T. Tenenbaum, A. Heusch, U. Wendel.
Cardiomyopathy and Pericardial Effusion in Infancy Point to a Fatty Acid b-Oxidation Defect After Exclusion of an Underlying Infection.
Pediatr Cardiol, 24 (2003), pp. 295-297
[5]
J.C. Wood, M.J. Mager, P. Rinaldo, M.R. Seashore, A.W. Strauss, A. Friedman.
Diagnosis of very long chain acyl-dehydrogenase deficiency from an infant′s newborn screening card.
Pediatrics, 108 (2001), pp. E19
[6]
U. Spiekerkoetter, M. Lindner, R. Santer, M. Grotzke, M.R. Baumgartner, H. Boehles, et al.
Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: Consensus from a Workshops.
J. Inherit Metab Dis, 32 (2009), pp. 498-505
[7]
Nasser M, Javaheri H, Fedorowicz Z, Noorani Z. Carnitine Supplementation for inborn errors of metabolism. Cochrane Database Syst. Rev. 2009. (2) Art. No. CD006659.
[8]
G.F. Cox.
Diagnostic Approaches to Pediatric Cariodmyopathy of Metabolic Genetic Etiologies and Their Relation to Therapy.
Prog Pediatr Cardiol, 24 (2007), pp. 15-25
Copyright © 2009. Asociación Española de Pediatría
Idiomas
Anales de Pediatría

Suscríbase a la newsletter

Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

es en
Política de cookies Cookies policy
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here.