La dermatomiositis juvenil (DMJ) es una enfermedad multisistémica, poco frecuente: 2-3casos/1.000.000/año) y de etiología desconocida caracterizada por inflamación no supurativa del músculo estriado y piel, con presencia de vasculitis que cursa con debilidad muscular proximal, cambios cutáneos característicos y aparición tardía de calcinosis1. La presencia de edemas subcutáneos generalizados es extremadamente rara, existiendo pocos casos descritos en la literatura como forma de presentación de DMJ2-4. De hecho, la existencia de los mismos puede retrasar el diagnóstico y ampliar el diagnóstico diferencial inicial5,6. La etiopatogenia de los edemas no está bien definida, si bien parece estar relacionada con un aumento en la permeabilidad y daño en el endotelio capilar6,7. El pronóstico de esta forma de presentación es aún desconocido8.
Presentamos el caso de un niño de 2 años que ingresa por inflamación y edemas generalizados de los 4 miembros, de predominio proximal, de 15 días de evolución y elevación de la creatina quinasa (CK). Entre los antecedentes familiares destacaba que la madre había sido diagnosticada de artritis reumatoide recientemente y recibía tratamiento con metotrexato (MTX). El paciente había sido intervenido por criptorquidia y hernia inguinal derecha 30 días previos al ingreso. El mismo día de la intervención acudió al Servicio de Urgencias por cojera, diagnosticándose de sinovitis transitoria de cadera, y tras la intervención dicha cojera se atribuyó a la cirugía. A su llegada a nuestro servicio, el paciente presentaba febrícula, irritabilidad, eritema violáceo periocular tenue, inflamación muy llamativa de los miembros superiores e inferiores (fig. 1), dolorosos a la palpación, debilidad de cintura pélvica y escapular marcada con imposibilidad de deambular y adenopatías cervicales e inguinales rodaderas bilaterales. No presentaba disfagia ni dificultad respiratoria. Afebril. Entre las pruebas complementarias realizadas destacaban: hemoglobina 9,8g/dl, leucocitos y plaquetas normales; CK 7765 U/l, transaminasa glutámico pirúvica 132 U/l, transaminasa glutamicoxalacética 198 U/l, aldolasa 21,2 U/l; orina: no hematuria ni proteinuria. Velocidad de sedimentación globular 61mm/h, proteína C reactiva normal. Serología de micoplasma, clamidia, toxoplasma, triquinela, brucela y virus de la inmunodeficiencia humana, negativas. Urocultivo y hemocultivo, negativos. Frotis de sangre periférica sin alteraciones morfológicas. Marcadores tumorales negativos. Anticuerpos antinucleares y anticuerpos frente a citoplasma de neutrófilos, negativos; anticoagulante lúpico, positivo. Durante su ingreso, mantiene aceptable estado general, desaparece la febrícula y disminuyen los edemas, persistiendo la debilidad de la cintura pélvica y escapular. Se realiza un electromiograma donde se evidencia afectación muscular con denervación activa. Se decide realizar una biopsia muscular en la que se objetiva un intenso edema muscular, con afectación perifascicular, fibras atróficas, necrosis muscular y fibras en regeneración, infiltrados inflamatorios de predominio perimisial y perivascular (fig. 2). En el mismo acto quirúrgico se realiza una biopsia de la adenopatía, siendo la anatomía patológica inespecífica. Es dado de alta a los 19 días del ingreso en tratamiento con prednisona (2mg/kg), MTX oral (15mg/m2) y rehabilitación con buena respuesta clínica. Se normalizan las enzimas musculares a los 2 meses del diagnóstico y se inicia un descenso paulatino de corticoides, suspendiéndose definitivamente al año del inicio. Actualmente, a los 4 años de edad, permanece asintomático y continúa tratamiento con MTX.
La DMJ es una enfermedad poco frecuente en niños y especialmente en menores de 7 años1. Destacamos este caso clínico por su dificultad de diagnóstico debido a la presencia de edemas tan llamativos al inicio del cuadro, lo cual obligaba a ampliar el diagnóstico diferencial (síndrome nefrótico, distrofia muscular, malignopatía, infecciones….)5,6. Además, la aparición de la debilidad de forma concomitante con la cirugía dificultó más aun la valoración de los síntomas iniciales, ya que la cojera se atribuyó al dolor posquirúrgico, si bien el inicio de los edemas 2 semanas después aceleró la realización de las pruebas complementarias. Para nuestro conocimiento, existen solo 2 casos de DM asociado a edemas descritos en la edad pediátrica, ambos de 4 años de edad, con presentación muy similar a nuestro paciente (inicio abrupto y afectación de los 4 miembros)5,6. Los casos recogidos en adultos se asociaron la mayoría a disfagia, que en muchos casos conlleva una mayor morbimortalidad en relación a neumonías aspirativas. Este síntoma no se evidenció en nuestro paciente, si bien no se realizó videofluoroscopia. Los edemas constituyen un marcador de mayor actividad inflamatoria y debido a ello suelen asociarse a un peor pronóstico3,4. Sin embargo, en nuestro paciente, así como en los 2 pacientes pediátricos recogidos en la literatura, la evolución ha sido favorable, con buena respuesta al tratamiento y sin recaídas.
Conocer esta entidad nos ayudará a un diagnóstico adecuado y un tratamiento precoz, lo cual mejora el pronóstico y evitará pruebas complementarias innecesarias.
