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sin antecedentes familiares ni personales de inter&#233;s&#44; comienza 3 d&#237;as antes de acudir a urgencias al padecer fiebre y v&#243;mitos incoercibles&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploraci&#243;n present&#243; presi&#243;n arterial 103&#47;54<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#59; frecuencia card&#237;aca&#58; 105 lat&#46;&#47;min&#59; peso 28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg &#40;P<span class="elsevierStyleInf">75-90</span>&#41;&#44; talla 131<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">59</span>&#41;&#46; Estaba deca&#237;do&#44; y ten&#237;a las mucosas secas y los labios agrietados y palidez de piel&#46; La auscultaci&#243;n cardiopulmonar no mostr&#243; alteraciones&#59; el abdomen&#44; sin alteraciones&#59; los men&#237;ngeos dieron negativo y el examen neurol&#243;gico fue normal&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Asimismo&#44; se le realizaron las siguientes pruebas complementarias&#58; glucemia&#44; 42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; sodio&#44; 130<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq&#47;l&#59; potasio&#44; 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq&#47;l&#59; creatinina&#44; 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; urea&#44; 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; gasometr&#237;a&#58; pH 7&#44;19&#59; bicarbonato&#44; 5&#44;4&#59; pCO<span class="elsevierStyleInf">2</span>&#44; 14&#44;6&#59; EB&#58; -21&#44;9&#46; Hemograma&#58; 20&#46;640 leucocitos &#40;71&#37; neutr&#243;filos&#59; 12&#37; linfocitos&#41;&#59; hemoglobina&#44; 14&#59; hematocrito&#44; 41&#44;5&#59; prote&#237;na C reactiva&#44; 107<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; l&#225;ctico&#58; 0&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmol&#47;l&#59; amonio&#58; 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l&#59; <span class="elsevierStyleItalic">anion gap&#44;</span> 11&#44;6 &#40;normal&#41;&#46;</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Radiograf&#237;a de t&#243;rax&#58; condensaci&#243;n del l&#243;bulo inferior derecho&#59; Mantoux&#58; negativo&#59; anticuerpos antiadrenales&#58; negativo&#59; test de adrenocorticotropina &#40;ACTH&#41;&#58; cortisol basal&#44; 4&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; pico 60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min&#58; 3&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; ACTH&#58; 2&#46;329<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg&#47;ml&#59; aldosterona&#58; 79<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg&#47;ml &#40;valor normal&#58; 1&#44;1-23&#41;&#59; renina&#44; 3&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;ml&#47;h &#40;valor normal&#58; &#60; 4&#44;4&#41;&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La determinaci&#243;n de &#225;cidos grasos de cadena muy larga en suero y cultivo fibroblastos muestra elevaci&#243;n de los &#225;cidos grasos 24&#58;0 y 26&#58;0&#46; Seg&#250;n el estudio familiar gen&#233;tico de la madre y la hermana del paciente&#44; son heterocigotas para la expresi&#243;n de la ALDP&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Resonancia magn&#233;tica &#40;RM&#41; craneal con espectroscopia&#58; alteraci&#243;n del nivel de se&#241;al en cuerpo calloso&#44; sustancia blanca periatrial bilateral y cuerpo geniculado lateral&#44; v&#237;as auditivas y tracto corticoespinal derecho con realce tras inyecci&#243;n de contraste&#46; Presenta marcado aumento de las concentraciones de colina en sustancia blanca&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras el diagn&#243;stico de insuficiencia suprarrenal primaria&#44; el paciente inicia tratamiento con corticoides inicialmente y&#44; m&#225;s tarde&#44; al confirmar el diagn&#243;stico de adrenoleucodistrofia&#44; se a&#241;ade aceite de Lorenzo y dieta con bajo contenido en &#225;cidos grasos de cadena muy larga con evoluci&#243;n favorable&#46; Los valores de dichos &#225;cidos se normalizan al mes de tratamiento&#59; sin embargo&#44; al objetivar en la RM craneal la presencia de las lesiones descritas a pesar de estar cl&#237;nicamente asintom&#225;tico&#44; se realiza trasplante de m&#233;dula &#243;sea&#46; El paciente falleci&#243; tras la misma por complicaci&#243;n de &#233;sta&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad peroxisomal caracterizada desde el punto de vista bioqu&#237;mico por c&#250;mulo de &#225;cidos grasos de cadena muy larga sobre todo ac hesacosanoico &#40;C26&#58;0&#41; y tetracosanoico &#40;C24&#58;0&#41; en tejidos y l&#237;quidos corporales&#44; debido a un defecto en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCD1</span> localizado en el cromosoma Xq28 y que codifica una prote&#237;na peroxisomal de membrana&#44; dando lugar a una disminuci&#243;n de la degradaci&#243;n de los &#225;cidos saturados de cadena muy larga&#46; Adem&#225;s&#44; parece que diferentes factores del sistema inmune como citocinas entre otros&#44; podr&#237;an intervenir en la patogenia de las lesiones cerebrales y ello justifica el tratamiento con el trasplante de m&#233;dula &#243;sea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Cl&#237;nicamente&#44; afecta a todas las etnias y en concreto a los hombres&#44; y puede iniciarse tanto en la infancia como en la adolescencia o en la edad adulta&#46; En la infancia suele iniciarse a los 4&#8211;8 a&#241;os de edad y las manifestaciones neurol&#243;gicas m&#225;s frecuentes son alteraciones del comportamiento&#44; y alteraci&#243;n de la memoria&#44; entre otros&#46; La afectaci&#243;n de la gl&#225;ndula suprarrenal suele ser posterior&#46; El diagn&#243;stico tard&#237;o en ocasiones se debe a no pensar en la enfermedad&#44; ya que algunos de estos pacientes han sido previamente diagnosticados de s&#237;ndrome de hiperactividad&#44; entre otros&#46; Por otro lado&#44; la afectaci&#243;n suprarrenal como primera manifestaci&#243;n de la enfermedad como es nuestro caso&#44; nos obliga a buscar r&#225;pidamente la posibilidad del diagn&#243;stico de adrenoleucodistrofia&#44; ya que el &#233;xito en el tratamiento tanto diet&#233;tico con el aceite de Lorenzo como el trasplante de m&#233;dula &#243;sea reside en su aplicaci&#243;n en la fase en la que el paciente esta cl&#237;nicamente asintom&#225;tico y no hay lesiones cerebrales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; Adem&#225;s&#44; en todo paciente que se diagnostica de adrenoleucodistrofia se debe realizar una valoraci&#243;n de la funci&#243;n suprarrenal porque en ocasiones ya existe alteraci&#243;n de la misma aunque el paciente no presente cl&#237;nica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Por &#250;ltimo es imprescindible el estudio familiar para el consejo gen&#233;tico adecuado para el cribado de los portadores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p></span>"
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Cartas al Editor
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: diagnóstico olvidado en niños con enfermedad de Addison idiopática
B. García Cuarteroa,
Autor para correspondencia
bgarciac.hsvo@salud.madrid.org

Dr. B. García Cuartero. Servicio de Pediatría. Hospital Severo Ochoa. Avda. de Orellana, s/n. 28911 Leganés. Madrid. España.
, A. González Vergaza, S. Herranz Antolína, C. Blancoa, M. Sánchez Mateosa, L. Carrasco Marinaa, L. Gutiérrez Solanab, M. Girósc
a Servicio de Pediatría. Unidad Endocrinología Pediátrica. Hospital Severo Ochoa. Leganés. Madrid. España
b Neurología Pediátrica. Hospital Niño Jesús. Madrid. España
c Institut de Bioquímica Clínica. Barcelona. España
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sin antecedentes familiares ni personales de inter&#233;s&#44; comienza 3 d&#237;as antes de acudir a urgencias al padecer fiebre y v&#243;mitos incoercibles&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploraci&#243;n present&#243; presi&#243;n arterial 103&#47;54<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#59; frecuencia card&#237;aca&#58; 105 lat&#46;&#47;min&#59; peso 28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg &#40;P<span class="elsevierStyleInf">75-90</span>&#41;&#44; talla 131<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">59</span>&#41;&#46; Estaba deca&#237;do&#44; y ten&#237;a las mucosas secas y los labios agrietados y palidez de piel&#46; La auscultaci&#243;n cardiopulmonar no mostr&#243; alteraciones&#59; el abdomen&#44; sin alteraciones&#59; los men&#237;ngeos dieron negativo y el examen neurol&#243;gico fue normal&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Asimismo&#44; se le realizaron las siguientes pruebas complementarias&#58; glucemia&#44; 42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; sodio&#44; 130<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq&#47;l&#59; potasio&#44; 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq&#47;l&#59; creatinina&#44; 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; urea&#44; 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; gasometr&#237;a&#58; pH 7&#44;19&#59; bicarbonato&#44; 5&#44;4&#59; pCO<span class="elsevierStyleInf">2</span>&#44; 14&#44;6&#59; EB&#58; -21&#44;9&#46; Hemograma&#58; 20&#46;640 leucocitos &#40;71&#37; neutr&#243;filos&#59; 12&#37; linfocitos&#41;&#59; hemoglobina&#44; 14&#59; hematocrito&#44; 41&#44;5&#59; prote&#237;na C reactiva&#44; 107<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; l&#225;ctico&#58; 0&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmol&#47;l&#59; amonio&#58; 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l&#59; <span class="elsevierStyleItalic">anion gap&#44;</span> 11&#44;6 &#40;normal&#41;&#46;</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Radiograf&#237;a de t&#243;rax&#58; condensaci&#243;n del l&#243;bulo inferior derecho&#59; Mantoux&#58; negativo&#59; anticuerpos antiadrenales&#58; negativo&#59; test de adrenocorticotropina &#40;ACTH&#41;&#58; cortisol basal&#44; 4&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; pico 60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min&#58; 3&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; ACTH&#58; 2&#46;329<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg&#47;ml&#59; aldosterona&#58; 79<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg&#47;ml &#40;valor normal&#58; 1&#44;1-23&#41;&#59; renina&#44; 3&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;ml&#47;h &#40;valor normal&#58; &#60; 4&#44;4&#41;&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La determinaci&#243;n de &#225;cidos grasos de cadena muy larga en suero y cultivo fibroblastos muestra elevaci&#243;n de los &#225;cidos grasos 24&#58;0 y 26&#58;0&#46; Seg&#250;n el estudio familiar gen&#233;tico de la madre y la hermana del paciente&#44; son heterocigotas para la expresi&#243;n de la ALDP&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Resonancia magn&#233;tica &#40;RM&#41; craneal con espectroscopia&#58; alteraci&#243;n del nivel de se&#241;al en cuerpo calloso&#44; sustancia blanca periatrial bilateral y cuerpo geniculado lateral&#44; v&#237;as auditivas y tracto corticoespinal derecho con realce tras inyecci&#243;n de contraste&#46; Presenta marcado aumento de las concentraciones de colina en sustancia blanca&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras el diagn&#243;stico de insuficiencia suprarrenal primaria&#44; el paciente inicia tratamiento con corticoides inicialmente y&#44; m&#225;s tarde&#44; al confirmar el diagn&#243;stico de adrenoleucodistrofia&#44; se a&#241;ade aceite de Lorenzo y dieta con bajo contenido en &#225;cidos grasos de cadena muy larga con evoluci&#243;n favorable&#46; Los valores de dichos &#225;cidos se normalizan al mes de tratamiento&#59; sin embargo&#44; al objetivar en la RM craneal la presencia de las lesiones descritas a pesar de estar cl&#237;nicamente asintom&#225;tico&#44; se realiza trasplante de m&#233;dula &#243;sea&#46; El paciente falleci&#243; tras la misma por complicaci&#243;n de &#233;sta&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad peroxisomal caracterizada desde el punto de vista bioqu&#237;mico por c&#250;mulo de &#225;cidos grasos de cadena muy larga sobre todo ac hesacosanoico &#40;C26&#58;0&#41; y tetracosanoico &#40;C24&#58;0&#41; en tejidos y l&#237;quidos corporales&#44; debido a un defecto en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCD1</span> localizado en el cromosoma Xq28 y que codifica una prote&#237;na peroxisomal de membrana&#44; dando lugar a una disminuci&#243;n de la degradaci&#243;n de los &#225;cidos saturados de cadena muy larga&#46; Adem&#225;s&#44; parece que diferentes factores del sistema inmune como citocinas entre otros&#44; podr&#237;an intervenir en la patogenia de las lesiones cerebrales y ello justifica el tratamiento con el trasplante de m&#233;dula &#243;sea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Cl&#237;nicamente&#44; afecta a todas las etnias y en concreto a los hombres&#44; y puede iniciarse tanto en la infancia como en la adolescencia o en la edad adulta&#46; En la infancia suele iniciarse a los 4&#8211;8 a&#241;os de edad y las manifestaciones neurol&#243;gicas m&#225;s frecuentes son alteraciones del comportamiento&#44; y alteraci&#243;n de la memoria&#44; entre otros&#46; La afectaci&#243;n de la gl&#225;ndula suprarrenal suele ser posterior&#46; El diagn&#243;stico tard&#237;o en ocasiones se debe a no pensar en la enfermedad&#44; ya que algunos de estos pacientes han sido previamente diagnosticados de s&#237;ndrome de hiperactividad&#44; entre otros&#46; Por otro lado&#44; la afectaci&#243;n suprarrenal como primera manifestaci&#243;n de la enfermedad como es nuestro caso&#44; nos obliga a buscar r&#225;pidamente la posibilidad del diagn&#243;stico de adrenoleucodistrofia&#44; ya que el &#233;xito en el tratamiento tanto diet&#233;tico con el aceite de Lorenzo como el trasplante de m&#233;dula &#243;sea reside en su aplicaci&#243;n en la fase en la que el paciente esta cl&#237;nicamente asintom&#225;tico y no hay lesiones cerebrales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; Adem&#225;s&#44; en todo paciente que se diagnostica de adrenoleucodistrofia se debe realizar una valoraci&#243;n de la funci&#243;n suprarrenal porque en ocasiones ya existe alteraci&#243;n de la misma aunque el paciente no presente cl&#237;nica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Por &#250;ltimo es imprescindible el estudio familiar para el consejo gen&#233;tico adecuado para el cribado de los portadores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2021 Julio 243 48 291
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2021 Mayo 320 65 385
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2019 Septiembre 183 41 224
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