Dr. B. García Cuartero. Servicio de Pediatría. Hospital Severo Ochoa. Avda. de Orellana, s/n. 28911 Leganés. Madrid. España.
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Estaba decaído, y tenía las mucosas secas y los labios agrietados y palidez de piel. La auscultación cardiopulmonar no mostró alteraciones; el abdomen, sin alteraciones; los meníngeos dieron negativo y el examen neurológico fue normal.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Asimismo, se le realizaron las siguientes pruebas complementarias: glucemia, 42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; sodio, 130<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l; potasio, 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/l; creatinina, 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; urea, 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; gasometría: pH 7,19; bicarbonato, 5,4; pCO<span class="elsevierStyleInf">2</span>, 14,6; EB: -21,9. 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Según el estudio familiar genético de la madre y la hermana del paciente, son heterocigotas para la expresión de la ALDP.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Resonancia magnética (RM) craneal con espectroscopia: alteración del nivel de señal en cuerpo calloso, sustancia blanca periatrial bilateral y cuerpo geniculado lateral, vías auditivas y tracto corticoespinal derecho con realce tras inyección de contraste. Presenta marcado aumento de las concentraciones de colina en sustancia blanca.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria, el paciente inicia tratamiento con corticoides inicialmente y, más tarde, al confirmar el diagnóstico de adrenoleucodistrofia, se añade aceite de Lorenzo y dieta con bajo contenido en ácidos grasos de cadena muy larga con evolución favorable. Los valores de dichos ácidos se normalizan al mes de tratamiento; sin embargo, al objetivar en la RM craneal la presencia de las lesiones descritas a pesar de estar clínicamente asintomático, se realiza trasplante de médula ósea. El paciente falleció tras la misma por complicación de ésta.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad peroxisomal caracterizada desde el punto de vista bioquímico por cúmulo de ácidos grasos de cadena muy larga sobre todo ac hesacosanoico (C26:0) y tetracosanoico (C24:0) en tejidos y líquidos corporales, debido a un defecto en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCD1</span> localizado en el cromosoma Xq28 y que codifica una proteína peroxisomal de membrana, dando lugar a una disminución de la degradación de los ácidos saturados de cadena muy larga. Además, parece que diferentes factores del sistema inmune como citocinas entre otros, podrían intervenir en la patogenia de las lesiones cerebrales y ello justifica el tratamiento con el trasplante de médula ósea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Clínicamente, afecta a todas las etnias y en concreto a los hombres, y puede iniciarse tanto en la infancia como en la adolescencia o en la edad adulta. En la infancia suele iniciarse a los 4–8 años de edad y las manifestaciones neurológicas más frecuentes son alteraciones del comportamiento, y alteración de la memoria, entre otros. La afectación de la glándula suprarrenal suele ser posterior. El diagnóstico tardío en ocasiones se debe a no pensar en la enfermedad, ya que algunos de estos pacientes han sido previamente diagnosticados de síndrome de hiperactividad, entre otros. Por otro lado, la afectación suprarrenal como primera manifestación de la enfermedad como es nuestro caso, nos obliga a buscar rápidamente la posibilidad del diagnóstico de adrenoleucodistrofia, ya que el éxito en el tratamiento tanto dietético con el aceite de Lorenzo como el trasplante de médula ósea reside en su aplicación en la fase en la que el paciente esta clínicamente asintomático y no hay lesiones cerebrales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Además, en todo paciente que se diagnostica de adrenoleucodistrofia se debe realizar una valoración de la función suprarrenal porque en ocasiones ya existe alteración de la misma aunque el paciente no presente clínica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Por último es imprescindible el estudio familiar para el consejo genético adecuado para el cribado de los portadores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "BIBLIOGRAFÍA" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "X-linked adrenoleucodystrophy: Clinical, biochemical and pathogenetics aspects" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "J. Berger" 1 => "J. 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2021 Julio | 243 | 48 | 291 |
2021 Junio | 242 | 65 | 307 |
2021 Mayo | 320 | 65 | 385 |
2021 Abril | 559 | 180 | 739 |
2021 Marzo | 222 | 106 | 328 |
2021 Febrero | 239 | 44 | 283 |
2021 Enero | 169 | 36 | 205 |
2020 Diciembre | 174 | 22 | 196 |
2020 Noviembre | 162 | 31 | 193 |
2020 Octubre | 141 | 32 | 173 |
2020 Septiembre | 149 | 24 | 173 |
2020 Agosto | 160 | 28 | 188 |
2020 Julio | 176 | 27 | 203 |
2020 Junio | 184 | 32 | 216 |
2020 Mayo | 220 | 41 | 261 |
2020 Abril | 287 | 42 | 329 |
2020 Marzo | 275 | 28 | 303 |
2020 Febrero | 246 | 31 | 277 |
2020 Enero | 177 | 33 | 210 |
2019 Diciembre | 163 | 24 | 187 |
2019 Noviembre | 207 | 23 | 230 |
2019 Octubre | 195 | 29 | 224 |
2019 Septiembre | 183 | 41 | 224 |
2019 Agosto | 142 | 27 | 169 |
2019 Julio | 109 | 22 | 131 |
2019 Junio | 121 | 56 | 177 |
2019 Mayo | 128 | 65 | 193 |
2019 Abril | 148 | 75 | 223 |
2019 Marzo | 112 | 47 | 159 |
2019 Febrero | 93 | 65 | 158 |
2019 Enero | 79 | 36 | 115 |
2018 Diciembre | 87 | 49 | 136 |
2018 Noviembre | 124 | 113 | 237 |
2018 Octubre | 122 | 64 | 186 |
2018 Septiembre | 74 | 47 | 121 |
2018 Agosto | 3 | 0 | 3 |
2018 Julio | 3 | 0 | 3 |
2018 Junio | 6 | 0 | 6 |
2018 Mayo | 9 | 0 | 9 |
2018 Abril | 43 | 0 | 43 |
2018 Marzo | 27 | 0 | 27 |
2018 Febrero | 17 | 0 | 17 |
2018 Enero | 20 | 0 | 20 |
2017 Diciembre | 26 | 0 | 26 |
2017 Noviembre | 34 | 0 | 34 |
2017 Octubre | 50 | 0 | 50 |
2017 Septiembre | 52 | 2 | 54 |
2017 Agosto | 32 | 0 | 32 |
2017 Julio | 35 | 3 | 38 |
2017 Junio | 48 | 17 | 65 |
2017 Mayo | 47 | 22 | 69 |
2017 Abril | 35 | 14 | 49 |
2017 Marzo | 38 | 17 | 55 |
2017 Febrero | 48 | 9 | 57 |
2017 Enero | 26 | 5 | 31 |
2016 Diciembre | 59 | 14 | 73 |
2016 Noviembre | 91 | 15 | 106 |
2016 Octubre | 83 | 10 | 93 |
2016 Septiembre | 124 | 32 | 156 |
2016 Agosto | 93 | 33 | 126 |
2016 Julio | 54 | 34 | 88 |
2016 Junio | 1 | 37 | 38 |
2016 Mayo | 0 | 40 | 40 |
2016 Abril | 2 | 29 | 31 |
2016 Marzo | 1 | 0 | 1 |
2016 Febrero | 1 | 34 | 35 |
2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
2015 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
2015 Noviembre | 3 | 0 | 3 |
2015 Octubre | 1 | 36 | 37 |
2015 Septiembre | 1 | 29 | 30 |
2015 Agosto | 4 | 0 | 4 |
2015 Julio | 12 | 12 | 24 |
2015 Junio | 16 | 8 | 24 |
2015 Mayo | 13 | 0 | 13 |
2015 Abril | 8 | 0 | 8 |
2015 Marzo | 5 | 0 | 5 |
2015 Febrero | 6 | 0 | 6 |
2015 Enero | 24 | 0 | 24 |
2014 Diciembre | 14 | 1 | 15 |
2014 Noviembre | 16 | 0 | 16 |
2014 Octubre | 27 | 0 | 27 |
2014 Septiembre | 18 | 1 | 19 |
2014 Agosto | 29 | 1 | 30 |
2014 Julio | 37 | 1 | 38 |
2014 Junio | 60 | 2 | 62 |
2014 Mayo | 61 | 5 | 66 |
2014 Abril | 59 | 2 | 61 |
2014 Marzo | 62 | 6 | 68 |
2014 Febrero | 58 | 7 | 65 |
2014 Enero | 51 | 7 | 58 |
2013 Diciembre | 79 | 10 | 89 |
2013 Noviembre | 62 | 8 | 70 |
2013 Octubre | 61 | 11 | 72 |
2013 Septiembre | 45 | 9 | 54 |
2013 Agosto | 183 | 12 | 195 |
2013 Julio | 43 | 3 | 46 |
2013 Junio | 1 | 1 | 2 |
2013 Mayo | 2 | 1 | 3 |
2013 Abril | 4 | 1 | 5 |
2013 Marzo | 14 | 0 | 14 |
2013 Febrero | 17 | 2 | 19 |
2013 Enero | 5 | 1 | 6 |
2012 Diciembre | 8 | 1 | 9 |
2012 Noviembre | 9 | 1 | 10 |
2012 Octubre | 2 | 1 | 3 |
2012 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
2012 Agosto | 2 | 1 | 3 |
2008 Marzo | 3395 | 0 | 3395 |