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Vol. 68. Núm. 4.
Páginas 404-405 (Abril 2008)
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DOI: 10.1157/13117717
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: diagnóstico olvidado en niños con enfermedad de Addison idiopática
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B. García Cuarteroa,
Autor para correspondencia
bgarciac.hsvo@salud.madrid.org

Dr. B. García Cuartero. Servicio de Pediatría. Hospital Severo Ochoa. Avda. de Orellana, s/n. 28911 Leganés. Madrid. España.
, A. González Vergaza, S. Herranz Antolína, C. Blancoa, M. Sánchez Mateosa, L. Carrasco Marinaa, L. Gutiérrez Solanab, M. Girósc
a Servicio de Pediatría. Unidad Endocrinología Pediátrica. Hospital Severo Ochoa. Leganés. Madrid. España
b Neurología Pediátrica. Hospital Niño Jesús. Madrid. España
c Institut de Bioquímica Clínica. Barcelona. España
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Sr. Editor:

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad desmielinizante peroxisomal que afecta a 1/20.000 hombres de raza caucásica, aunque esta incidencia podría ser mayor, con un fenotipo clínico muy variable desde pacientes clínicamente asintomáticos a retraso mental.

Por otro lado, la insuficiencia suprarrenal en la infancia es una enfermedad poco frecuente, generalmente de causa autoimmune o secundaria a tuberculosis, aunque en algunas ocasiones puede ser el inicio de una adrenoleucodistrofia1.

Presentamos el caso de un niño de 7 años que, sin antecedentes familiares ni personales de interés, comienza 3 días antes de acudir a urgencias al padecer fiebre y vómitos incoercibles.

A la exploración presentó presión arterial 103/54mmHg; frecuencia cardíaca: 105 lat./min; peso 28kg (P75-90), talla 131cm (P59). Estaba decaído, y tenía las mucosas secas y los labios agrietados y palidez de piel. La auscultación cardiopulmonar no mostró alteraciones; el abdomen, sin alteraciones; los meníngeos dieron negativo y el examen neurológico fue normal.

Asimismo, se le realizaron las siguientes pruebas complementarias: glucemia, 42mg/dl; sodio, 130mEq/l; potasio, 4mEq/l; creatinina, 1mg/dl; urea, 50mg/dl; gasometría: pH 7,19; bicarbonato, 5,4; pCO2, 14,6; EB: -21,9. Hemograma: 20.640 leucocitos (71% neutrófilos; 12% linfocitos); hemoglobina, 14; hematocrito, 41,5; proteína C reactiva, 107mg/dl; láctico: 0,7mmol/l; amonio: 7μmol/l; anion gap, 11,6 (normal).

Radiografía de tórax: condensación del lóbulo inferior derecho; Mantoux: negativo; anticuerpos antiadrenales: negativo; test de adrenocorticotropina (ACTH): cortisol basal, 4,5mg/dl; pico 60min: 3,5mg/dl; ACTH: 2.329pg/ml; aldosterona: 79pg/ml (valor normal: 1,1-23); renina, 3,7ng/ml/h (valor normal: < 4,4).

La determinación de ácidos grasos de cadena muy larga en suero y cultivo fibroblastos muestra elevación de los ácidos grasos 24:0 y 26:0. Según el estudio familiar genético de la madre y la hermana del paciente, son heterocigotas para la expresión de la ALDP.

Resonancia magnética (RM) craneal con espectroscopia: alteración del nivel de señal en cuerpo calloso, sustancia blanca periatrial bilateral y cuerpo geniculado lateral, vías auditivas y tracto corticoespinal derecho con realce tras inyección de contraste. Presenta marcado aumento de las concentraciones de colina en sustancia blanca.

Tras el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria, el paciente inicia tratamiento con corticoides inicialmente y, más tarde, al confirmar el diagnóstico de adrenoleucodistrofia, se añade aceite de Lorenzo y dieta con bajo contenido en ácidos grasos de cadena muy larga con evolución favorable. Los valores de dichos ácidos se normalizan al mes de tratamiento; sin embargo, al objetivar en la RM craneal la presencia de las lesiones descritas a pesar de estar clínicamente asintomático, se realiza trasplante de médula ósea. El paciente falleció tras la misma por complicación de ésta.

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad peroxisomal caracterizada desde el punto de vista bioquímico por cúmulo de ácidos grasos de cadena muy larga sobre todo ac hesacosanoico (C26:0) y tetracosanoico (C24:0) en tejidos y líquidos corporales, debido a un defecto en el gen ABCD1 localizado en el cromosoma Xq28 y que codifica una proteína peroxisomal de membrana, dando lugar a una disminución de la degradación de los ácidos saturados de cadena muy larga. Además, parece que diferentes factores del sistema inmune como citocinas entre otros, podrían intervenir en la patogenia de las lesiones cerebrales y ello justifica el tratamiento con el trasplante de médula ósea2. Clínicamente, afecta a todas las etnias y en concreto a los hombres, y puede iniciarse tanto en la infancia como en la adolescencia o en la edad adulta. En la infancia suele iniciarse a los 4–8 años de edad y las manifestaciones neurológicas más frecuentes son alteraciones del comportamiento, y alteración de la memoria, entre otros. La afectación de la glándula suprarrenal suele ser posterior. El diagnóstico tardío en ocasiones se debe a no pensar en la enfermedad, ya que algunos de estos pacientes han sido previamente diagnosticados de síndrome de hiperactividad, entre otros. Por otro lado, la afectación suprarrenal como primera manifestación de la enfermedad como es nuestro caso, nos obliga a buscar rápidamente la posibilidad del diagnóstico de adrenoleucodistrofia, ya que el éxito en el tratamiento tanto dietético con el aceite de Lorenzo como el trasplante de médula ósea reside en su aplicación en la fase en la que el paciente esta clínicamente asintomático y no hay lesiones cerebrales3,4. Además, en todo paciente que se diagnostica de adrenoleucodistrofia se debe realizar una valoración de la función suprarrenal porque en ocasiones ya existe alteración de la misma aunque el paciente no presente clínica5. Por último es imprescindible el estudio familiar para el consejo genético adecuado para el cribado de los portadores6.

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X-linked adrenoleucodystrophy.
Nat Clin Pract Neurol, 3 (2007), pp. 140-151
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