Carta al Editor
Síndrome de De la Chapelle
De la Chapelle syndrome
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No existen antecedentes familiares ni personales de interés. En la exploración física se objetivó un peso de 103,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg y una talla de 166,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (+0,38 DE) e IMC de 37,38 (+4,47 DE), acompañado de una acantosis severa. Su fenotipo era masculino normal y presentaba un desarrollo puberal de Tanner G2 (testes de 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml) P3 A+, con pene infantil bien conformado, sin alteraciones. No presentaba ginecomastia ni afectación intelectual.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó estudio hormonal por retraso puberal y posibles alteraciones metabólicas asociadas a su obesidad. En esos primeros resultados se objetivaron niveles bajos de testosterona total y libre, y niveles anormalmente elevados de gonadotropinas para el estadio de Tanner observado.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la sospecha de un hipogonadismo hipergonadotropo, se realiza cariotipo con resultado de 46, XX. Tras confirmación en una segunda determinación se realiza el estudio con PCR que demuestra la presencia de una translocación de la región SRY del cromosoma Y paterno al cromosoma X paterno, estableciéndose con ello el diagnóstico de síndrome de De la Chapelle o varón XX (anomalía de la diferenciación sexual con cariotipo XX por alteración del desarrollo ovárico, según la clasificación internacional vigente desde el año 2006).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Confirmado el diagnóstico, se inicia inducción puberal con testosterona según protocolo, con buena respuesta clínica, sin efectos adversos hasta la actualidad. De forma simultánea, se realiza control dietético, con muy buena respuesta tanto clínica (disminución del IMC y de la acantosis) como analítica.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, a la edad de 17 años presenta un peso de 80<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg, una talla de 171,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y un IMC de 27,34 (+1,46 DE), así como un estadio de Tanner G2 P4A<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>++, con un pene adulto bien conformado. Refiere además presencia de libido y erecciones.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de varón XX, también conocido como síndrome de De la Chapelle, es una alteración de la diferenciación sexual (ADS) incluida en la clasificación internacional vigente desde el año 2006, poco frecuente, que afecta a 1/20.000 hombres y representa el 2% de los casos de infertilidad masculina. El fenotipo más frecuente es el de un varón normal, con testículos pequeños, pero también puede presentarse como un varón con genitales ambiguos e incluso feminización. De forma constante, cursa con atrofia testicular y azoospermia con infertilidad; en ocasiones, asocia ginecomastia, obesidad o fallo de descenso testicular. El cociente intelectual no se encuentra alterado<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El 80-90% de los casos son SRY-positivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La presencia del gen SRY translocado desde el cromosoma Y al brazo corto del X conduce a la diferenciación testicular, si bien la falta de la región del cromosoma Y que regula la diferenciación posterior de las células de Sertoli conducen a una atrofia testicular. En un 10-20% de los casos no existe gen SRY, en cuyo caso se acompañan de anormalidades más severas del desarrollo sexual<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No está indicada la realización de biopsia testicular, siendo suficiente el diagnóstico citogenético<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial se debe realizar principalmente con el síndrome de Klinefelter.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, también se han publicado casos familiares, siendo preciso realizar una historia familiar adecuada tras el diagnóstico.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento consiste en la administración progresiva de testosterona para evitar las consecuencias del déficit hormonal, tales como escasa virilización, reducción de la libido u osteopenia, entre otros.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es siempre es necesario un asesoramiento genético adecuado, así como la valoración psicológica en los pacientes que lo precisen.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con un tratamiento hormonal adecuado el pronóstico, a excepción de la infertilidad, en la vida adulta es excelente.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía recomendada" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "XX sex cromosomas in a human male" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "A. 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| 2024 Septiembre | 531 | 114 | 645 |
| 2024 Agosto | 2217 | 232 | 2449 |
| 2024 Julio | 492 | 81 | 573 |
| 2024 Junio | 433 | 84 | 517 |
| 2024 Mayo | 507 | 108 | 615 |
| 2024 Abril | 546 | 132 | 678 |
| 2024 Marzo | 405 | 94 | 499 |
| 2024 Febrero | 312 | 89 | 401 |
| 2024 Enero | 400 | 54 | 454 |
| 2023 Diciembre | 463 | 55 | 518 |
| 2023 Noviembre | 501 | 39 | 540 |
| 2023 Octubre | 316 | 72 | 388 |
| 2023 Septiembre | 303 | 52 | 355 |
| 2023 Agosto | 329 | 56 | 385 |
| 2023 Julio | 297 | 67 | 364 |
| 2023 Junio | 289 | 87 | 376 |
| 2023 Mayo | 334 | 70 | 404 |
| 2023 Abril | 323 | 42 | 365 |
| 2023 Marzo | 339 | 65 | 404 |
| 2023 Febrero | 465 | 48 | 513 |
| 2023 Enero | 203 | 60 | 263 |
| 2022 Diciembre | 245 | 56 | 301 |
| 2022 Noviembre | 328 | 70 | 398 |
| 2022 Octubre | 343 | 83 | 426 |
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| 2022 Agosto | 253 | 48 | 301 |
| 2022 Julio | 228 | 45 | 273 |
| 2022 Junio | 244 | 63 | 307 |
| 2022 Mayo | 292 | 40 | 332 |
| 2022 Abril | 350 | 48 | 398 |
| 2022 Marzo | 368 | 69 | 437 |
| 2022 Febrero | 269 | 42 | 311 |
| 2022 Enero | 330 | 55 | 385 |
| 2021 Diciembre | 277 | 49 | 326 |
| 2021 Noviembre | 350 | 75 | 425 |
| 2021 Octubre | 367 | 61 | 428 |
| 2021 Septiembre | 300 | 62 | 362 |
| 2021 Agosto | 285 | 57 | 342 |
| 2021 Julio | 340 | 50 | 390 |
| 2021 Junio | 371 | 79 | 450 |
| 2021 Mayo | 317 | 63 | 380 |
| 2021 Abril | 667 | 207 | 874 |
| 2021 Marzo | 418 | 80 | 498 |
| 2021 Febrero | 305 | 62 | 367 |
| 2021 Enero | 284 | 55 | 339 |
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| 2020 Octubre | 406 | 51 | 457 |
| 2020 Septiembre | 458 | 37 | 495 |
| 2020 Agosto | 447 | 55 | 502 |
| 2020 Julio | 1039 | 46 | 1085 |
| 2020 Junio | 487 | 52 | 539 |
| 2020 Mayo | 1223 | 93 | 1316 |
| 2020 Abril | 511 | 45 | 556 |
| 2020 Marzo | 359 | 42 | 401 |
| 2020 Febrero | 345 | 43 | 388 |
| 2020 Enero | 231 | 29 | 260 |
| 2019 Diciembre | 274 | 33 | 307 |
| 2019 Noviembre | 262 | 27 | 289 |
| 2019 Octubre | 385 | 48 | 433 |
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| 2019 Mayo | 400 | 37 | 437 |
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| 2018 Noviembre | 350 | 22 | 372 |
| 2018 Octubre | 428 | 25 | 453 |
| 2018 Septiembre | 369 | 21 | 390 |
| 2018 Agosto | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Julio | 8 | 0 | 8 |
| 2018 Junio | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Mayo | 49 | 0 | 49 |
| 2018 Abril | 157 | 0 | 157 |
| 2018 Marzo | 283 | 0 | 283 |
| 2018 Febrero | 124 | 0 | 124 |
| 2018 Enero | 152 | 1 | 153 |
| 2017 Diciembre | 130 | 0 | 130 |
| 2017 Noviembre | 282 | 0 | 282 |
| 2017 Octubre | 174 | 0 | 174 |
| 2017 Septiembre | 173 | 0 | 173 |
| 2017 Agosto | 144 | 0 | 144 |
| 2017 Julio | 163 | 1 | 164 |
| 2017 Junio | 144 | 31 | 175 |
| 2017 Mayo | 190 | 33 | 223 |
| 2017 Abril | 225 | 13 | 238 |
| 2017 Marzo | 291 | 37 | 328 |
| 2017 Febrero | 450 | 16 | 466 |
| 2017 Enero | 171 | 13 | 184 |
| 2016 Diciembre | 190 | 19 | 209 |
| 2016 Noviembre | 233 | 11 | 244 |
| 2016 Octubre | 259 | 24 | 283 |
| 2016 Septiembre | 310 | 18 | 328 |
| 2016 Agosto | 109 | 11 | 120 |
| 2016 Julio | 77 | 11 | 88 |
| 2016 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2016 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Octubre | 3 | 0 | 3 |
| 2015 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Agosto | 1 | 19 | 20 |
| 2015 Julio | 5 | 0 | 5 |
| 2015 Junio | 9 | 0 | 9 |
| 2015 Mayo | 12 | 0 | 12 |
| 2015 Abril | 12 | 0 | 12 |
| 2015 Marzo | 9 | 0 | 9 |
| 2015 Febrero | 17 | 0 | 17 |
| 2015 Enero | 9 | 0 | 9 |
| 2014 Diciembre | 17 | 0 | 17 |
| 2014 Noviembre | 11 | 3 | 14 |
| 2014 Octubre | 15 | 1 | 16 |
| 2014 Septiembre | 9 | 3 | 12 |
| 2014 Agosto | 17 | 1 | 18 |
| 2014 Julio | 24 | 2 | 26 |
| 2014 Junio | 53 | 4 | 57 |
| 2014 Mayo | 66 | 3 | 69 |
| 2014 Abril | 89 | 4 | 93 |
| 2014 Marzo | 83 | 3 | 86 |
| 2014 Febrero | 106 | 4 | 110 |
| 2014 Enero | 80 | 2 | 82 |
| 2013 Diciembre | 61 | 5 | 66 |
| 2013 Noviembre | 57 | 3 | 60 |
| 2013 Octubre | 89 | 7 | 96 |
| 2013 Septiembre | 49 | 6 | 55 |
| 2013 Agosto | 40 | 7 | 47 |
| 2013 Julio | 32 | 3 | 35 |
| 2013 Junio | 4 | 0 | 4 |
| 2013 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2013 Febrero | 276 | 0 | 276 |
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