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Vol. 78. Núm. 2.
Páginas 130-131 (Febrero 2013)
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DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.06.003
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Síndrome de De la Chapelle
De la Chapelle syndrome
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D. Natera-de Benitoa,??
Autor para correspondencia
daninatera@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, C. Bezanilla-Lópeza, L. Izquierdo-Lópezb, M. Espino-Hernándeza
a Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Alcorcón, Madrid, España
b Centro de Investigaciones Genéticas, Madrid, España
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Sr. Editor:

Presentamos el caso de un niño remitido a la consulta de Endocrinología Infantil por obesidad a los 13 años y 10 meses de edad. No existen antecedentes familiares ni personales de interés. En la exploración física se objetivó un peso de 103,8kg y una talla de 166,5cm (+0,38 DE) e IMC de 37,38 (+4,47 DE), acompañado de una acantosis severa. Su fenotipo era masculino normal y presentaba un desarrollo puberal de Tanner G2 (testes de 4ml) P3 A+, con pene infantil bien conformado, sin alteraciones. No presentaba ginecomastia ni afectación intelectual.

Se realizó estudio hormonal por retraso puberal y posibles alteraciones metabólicas asociadas a su obesidad. En esos primeros resultados se objetivaron niveles bajos de testosterona total y libre, y niveles anormalmente elevados de gonadotropinas para el estadio de Tanner observado.

Ante la sospecha de un hipogonadismo hipergonadotropo, se realiza cariotipo con resultado de 46, XX. Tras confirmación en una segunda determinación se realiza el estudio con PCR que demuestra la presencia de una translocación de la región SRY del cromosoma Y paterno al cromosoma X paterno, estableciéndose con ello el diagnóstico de síndrome de De la Chapelle o varón XX (anomalía de la diferenciación sexual con cariotipo XX por alteración del desarrollo ovárico, según la clasificación internacional vigente desde el año 2006).

Confirmado el diagnóstico, se inicia inducción puberal con testosterona según protocolo, con buena respuesta clínica, sin efectos adversos hasta la actualidad. De forma simultánea, se realiza control dietético, con muy buena respuesta tanto clínica (disminución del IMC y de la acantosis) como analítica.

Actualmente, a la edad de 17 años presenta un peso de 80kg, una talla de 171,8cm y un IMC de 27,34 (+1,46 DE), así como un estadio de Tanner G2 P4A+++, con un pene adulto bien conformado. Refiere además presencia de libido y erecciones.

El síndrome de varón XX, también conocido como síndrome de De la Chapelle, es una alteración de la diferenciación sexual (ADS) incluida en la clasificación internacional vigente desde el año 2006, poco frecuente, que afecta a 1/20.000 hombres y representa el 2% de los casos de infertilidad masculina. El fenotipo más frecuente es el de un varón normal, con testículos pequeños, pero también puede presentarse como un varón con genitales ambiguos e incluso feminización. De forma constante, cursa con atrofia testicular y azoospermia con infertilidad; en ocasiones, asocia ginecomastia, obesidad o fallo de descenso testicular. El cociente intelectual no se encuentra alterado1,2.

El 80-90% de los casos son SRY-positivos3. La presencia del gen SRY translocado desde el cromosoma Y al brazo corto del X conduce a la diferenciación testicular, si bien la falta de la región del cromosoma Y que regula la diferenciación posterior de las células de Sertoli conducen a una atrofia testicular. En un 10-20% de los casos no existe gen SRY, en cuyo caso se acompañan de anormalidades más severas del desarrollo sexual4.

No está indicada la realización de biopsia testicular, siendo suficiente el diagnóstico citogenético5.

El diagnóstico diferencial se debe realizar principalmente con el síndrome de Klinefelter.

Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, también se han publicado casos familiares, siendo preciso realizar una historia familiar adecuada tras el diagnóstico.

El tratamiento consiste en la administración progresiva de testosterona para evitar las consecuencias del déficit hormonal, tales como escasa virilización, reducción de la libido u osteopenia, entre otros.

Es siempre es necesario un asesoramiento genético adecuado, así como la valoración psicológica en los pacientes que lo precisen.

Con un tratamiento hormonal adecuado el pronóstico, a excepción de la infertilidad, en la vida adulta es excelente.

Bibliografía recomendada
[1]
A. De la Chapelle, H. Hortling, M. Niemi, J. Wennstroem.
XX sex cromosomas in a human male.
First Case Acta Med Scan, 175 (1964), pp. 25-28
[2]
A. De la Chapelle.
The Y-chromosomal and autosomal testis determining genes.
Dev Suppl, 101 (1987), pp. 33-38
[3]
D. Damiani, D.R. Guedes, D. Damiani, V. Dichtchekenian, J.R. Coelho Neto, A.T. Maciel-Guerra, et al.
XX male: 3 case reports during childhood.
Arq Bras Endocrinol Metabol, 49 (2005), pp. 79-82
[4]
N. Abusheikha, A. Lass, P. Brinsden.
XX males without SRY gene and with infertility: Case report.
Hum Reprod, 16 (2001), pp. 717-718
[5]
T. Wang, J.H. Liu, J. Yang, J. Chen, Z.Q. Ye.
46 XX male sex reversal syndrome: a case report and review of the genetic basis.
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