Publique en esta revista
Información de la revista
Vol. 68. Núm. 5.
Páginas 527-529 (Mayo 2008)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 68. Núm. 5.
Páginas 527-529 (Mayo 2008)
CARTAS AL EDITOR
DOI: 10.1157/13120057
Acceso a texto completo
Feocromocitoma asociado a síndrome paraganglionar
Visitas
5218
M.L. Moreno Tejeroa,
Autor para correspondencia
maluped2@hotmail.com

Dra. M.L. Moreno Tejero. Seeción de Oncología Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Materno Infantil. Avda. Damián Téllez La Fuente, s/n. 06010 Badajoz. España.
, M. Pintor Trevejoa, C. Martín Ruiza, E. Galán Gómezb
a Seccione de Oncología Pediátrica. Hospital Materno Infantil. Badajoz. España
b Seccione de Genética. Servicio de Pediatría. Hospital Materno Infantil. Badajoz. España
Este artículo ha recibido
5218
Visitas
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Texto completo

Sr. Editor:

El feocromocitoma es una de las causas, aunque infrecuente, de hipertensión arterial en niños. En ocasiones, se asocia a alteraciones genéticas, algunas de ellas de reciente descripción. Entre éstas tenemos las del complejo mitocondrial succinato deshidrogenasa (SDH), que se asocian a un mayor grado de malignidad y a la aparición de otro tipo de neoplasia.

Presentamos el caso clínico de un varón de 12 años sin antecedentes personales ni familiares de interés. Fue remitido a nuestro hospital con historia de 1 año de evolución de episodios de cefalea, de localización frontal, pulsátil, de escasas horas de duración, que cedieron con flunarizina (Sibelium®). En la última revisión, se objetivaron cifras de presión arterial por encima del p95 (150/105). El paciente refería en los últimos 4 meses, sudoración excesiva, poliuria, polidipsia, intolerancia al calor y dolor en flanco izquierdo. A la exploración, únicamente, destacaba un peso por debajo del p3. Como exploraciones complementarias de laboratorio, se realizaron hemograma, bioquímica, coagulación, hormonas tiroideas, enolasa neuroespecífica y función renal con resultados normales. Al realizar determinación de catecolaminas en orina de 24 h se obtuvieron los siguientes resultados:

  • Catecolaminas libres en orina: 1.099 μg/24 h (0–100).

  • Noradrenalina: 1.068 μg/24 h (32 ± 7).

  • Adrenalina: 31 μg/24 h (5 ± 2).

  • Dopamina: 991 μg/24 h (292 ± 56).

Se realizó resonancia magnética (RM) abdominal en la que se halló una masa de 3 × 2 cm en el área paraórtica izquierda, medial al polo inferior del riñón, lobulada y no bien encapsulada. La metayodobencilguanidina (MIBG) fue negativa, probablemente por interferencia del tratamiento antihipertensivo con antagonistas del calcio que estaba recibiendo en ese momento. La ecografía tiroidea, la tomografía computarizada (TC) torácica y la gammagrafía ósea fueron normales.

Con diagnóstico de presunción de feocromocitoma, se inició tratamiento con fenoxibenzamina (la dosis máxima empleada fue de 0,4 mg/kg/día), que se mantuvo durante 21 días, y posteriormente con propranolol por taquicardia (la dosis máxima empleada fue de 0,3 mg/kg/día). Se intervino quirúrgicamente, sin complicaciones, mediante laparotomía, y se realizó extirpación completa de una tumoración de 4 × 3 × 3 cm encapsulada, con peso de 23 g cuyo diagnóstico anatomopatológico fue de paraganglioma. A los 15 días de la intervención, el paciente se encontraba asintomático con cifras de presión arterial y catecolaminas en orina normales. El estudio genético demostró un cariotipo normal, y se halló una mutación en el gen succinato deshidrogenasa subunidad B (SDHB), c166-170 del CCTCE. Posteriormente, se realizó estudio genético-molecular familiar en el que se halló que tanto el padre como dos tíos paternos eran portadores de la misma mutación (fig. 1).

Figura 1.

Estudio genético-molecular de la familia del paciente.

(0,15MB).

El feocromocitoma es un tumor poco frecuente en la edad pediátrica, derivado de las células cromafines de la cresta neural, de localización, en la glándula suprarrenal o extraadrenal en los ganglios autónomos de la cadena simpática paravertebral. Su máxima incidencia se sitúa entre los 8 y los 14 años.

En la infancia, a diferencia de la edad adulta, el porcentaje de feocromocitomas familiares y de localización extraadrenal es mayor (alrededor de un 30 %). La forma de presentación más frecuente sigue siendo la forma aislada (70-80 %) y de localización suprarrenal1,2.

Las manifestaciones clínicas del feocromocitoma son consecuencia en su mayoría de la producción elevada de catecolaminas. Las más características son hipertensión arterial, cefalea y diaforesis1,2.

El tratamiento es quirúrgico, tras la localización del tumor mediante distintas pruebas de imagen, y un adecuado bloqueo alfa, preoperatorio, que reduzca los riesgos asociados al procedimiento.

Una presentación a edad temprana y de localización extraadrenal debe hacernos sospechar una alteración genética. Por este motivo, debe realizarse estudio genético-molecular en busca de algunos de los síndromes en los que se ha demostrado una susceptibilidad para el desarrollo de feocromocitoma como son: MEN tipo 2, el síndrome de Von Hippel Lindau, neurofibromatosis tipo 1 y, recientemente, las mutaciones en los genes que codifican tres de las cuatro subunidades del complejo mitocondrial SDH denominado síndrome paraganglionar familiar (PGL)2–6.

Las subunidades del complejo SDH implicadas en el desarrollo de paragangliomas son la B (PGL4), C (PGL3) y D (PGL1). La mutación en la subunidad B está relacionada con un mayor grado de malignidad, su presentación a edades tempranas y con una mayor predisposición para desarrollar carcinoma de células renales.

La presencia de una mutación en el gen SDHB, como ocurre en nuestro caso, debe ser considerada un factor de riesgo de malignidad y recurrencia, que nos exige un estricto seguimiento del paciente (historia clínica, exploración física, catecolaminas en orina de 24 h y pruebas de imagen como TC/RM ± MBIG o dopamina-PET)3 y de los casos positivos para la mutación en el resto de la familia2–6.

Bibliografía
[1.]
A.D. Mateo de Acosta, R.N.M. Marín.
Feocromocitoma: revisión y manejo quirúrgico.
Rev Hosp M Gea Glz, 3 (2000), pp. 170-181
[2.]
Pozo Román, Jesús.
Feocromocitoma.
An Pediatr (Barc), 64 (2006), pp. 92-99
[3.]
H.P. Neuman, M. Cybulla, H. Shibata, M. Oya, M. Naruse, E. Higashihara, et al.
New genetic causes of pheochromocytoma: Current concepts and the clinical relevance.
Keio J Med, 54 (2005), pp. 15-21
[4.]
D.E. Benn, A.P. Giménez-Roqueplo.
Clinical presentation and penetrance of pheochromocytoma/paraganglioma syndromes.
J Clin Endocrin Metab, 29 (2005),
[5.]
A.P. Giménez-Roqueplo, J. Favier, P. Rustin, C. Rieubland, M. Crespin, V. Nau, et al.
Mutations in the SDHB gene are associated with extra-adrenal and/or malignant pheochromocytomas.
Cancer Research, 63 (2003), pp. 5615-5621
[6.]
S. Vanharante, M. Buchta, S.R. McWhinney, S.K. Virta.
Early-onset renal cell carcinoma as a novel extraparaganglial component of SDHB-associated heritable paraganglioma.
Am J Hum Genet, 74 (2004), pp. 153-159
Copyright © 2008. Asociación Española de Pediatría
Idiomas
Anales de Pediatría

Suscríbase a la newsletter

Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

es en
Política de cookies Cookies policy
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here.