La anemia es frecuente en los niños y no debe ser considerada un diagnóstico, sino un hallazgo que obliga a investigar el motivo de esta1. La causa más frecuente de anemia en los niños es la ferropenia, secundaria a dietas pobres en hierro o a pérdidas hemáticas ocultas. Sin embargo, el diagnóstico diferencial es amplio e incluye diversas patologías, algunas de las cuales son de gravedad considerable.
Niño de 2 años y 10 meses de edad que acude a urgencias por fiebre de 48 h de evolución, acompañada de síntomas catarrales y dificultad respiratoria. En la última semana ha presentado dolor abdominal intermitente sin alteración en las deposiciones. En la exploración física se encuentra Ta de 37,9°C, taquicardia (FC 143lpm) y taquipnea (FR 54rpm) con SO2 de 94% y presión arterial normal. Tiene regular estado general, tiraje intercostal y buena ventilación con sibilancias bilaterales, coloración pajiza con palidez cutaneomucosa y el resto de la exploración es normal.
Debido a la alteración del estado general se solicitan hemograma y reactantes de fase aguda y se administran dosis repetidas de salbutamol nebulizado. En el hemograma se descubre una hemoglobina de 3,4g/dl con microcitosis asociada. El resto de las series y los reactantes de fase aguda son normales. Se amplía el estudio con reticulocitos (1,69%) y bioquímica completa que es normal y haptoglobina, perfil férrico y estudio de hemoglobinas que no se procesan de forma urgente. Se realiza una radiografía simple de tórax (fig. 1), en la que se observa una masa paravertebral derecha, por lo que se recomienda el estudio con tomografía computarizada (TC).
El paciente continúa taquicárdico a pesar de haberse normalizado la temperatura y mejorado la situación respiratoria, por lo que se decide transfundir concentrado de hematíes e ingresarlo para estudio de la anemia severa hiporregenerativa y la masa paravertebral. A las 24h del ingreso se realiza una TC torácica con contraste, en la que se visualiza una masa paravertebral derecha con aire en su interior que se introduce por el hiato esofágico y se continúa hacia el fundus gástrico, por lo que se realiza un estudio esofagogástrico con contraste baritado (fig. 2), en el que se aprecia el esófago dilatado y la unión gastroesofágica localizada por encima del hemidiafragma derecho junto con parte del fundus gástrico.
Los resultados del análisis diferido del perfil férrico son: hierro 7μg/dl (normal 55-140μg/dl), ferritina 4ng/ml (normal 7-140ng/ml), transferrina 386mg/dl (normal 206-331mg/dl), índice de saturación de transferrina al 1,3% (normal 25-45%). El estudio de hemoglobinas es normal. Se completa el estudio con una determinación de sangre oculta en heces que es negativa en dos ocasiones.
La hernia hiatal paraesofágica congénita (HHPC) es una patología muy poco frecuente en niños. La edad media de presentación varía entorno a los 28meses, aunque se describen casos hasta los 14años de edad2. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son infecciones respiratorias de repetición, vómitos, anemia sintomática, fallo de medro, disfagia y saciedad precoz3. En ocasiones, es un hallazgo casual en estudios por otras patologías.
La hernia de hiato puede ser por deslizamiento, congénita o mixta. Los dos primeros tipos se diferencian en la localización de la unión gastroesofágica, que está elevada en la hernia por deslizamiento4. En la HHPC el fundus gástrico se hernia por el hiato esofágico y con el tiempo tracciona de la unión gastroesofágica, que termina por elevarse, convirtiéndola en una hernia de hiato mixta.
En nuestro caso, se trata de un paciente vomitador habitual y que ha presentado procesos respiratorios de repetición desde el nacimiento catalogados de bronquitis asmáticas. No presenta síntomas de anemia, por lo que suponemos que esta se instauró de manera progresiva. Todo esto es compatible con una HHPC.
Las complicaciones de esta entidad son graves. Las más frecuentes son el vólvulo y la estrangulación, y se presentan de forma menos frecuente en los niños que en los adultos5.
La técnica de imagen utilizada inicialmente para el diagnóstico de la HHPC es la radiografía de tórax, donde se suele visualizar como una masa quística en relación con el mediastino posterior o paramedial derecha6. Otros hallazgos menos frecuentes son presencia de niveles hidroaéreos en la masa y dilatación esofágica. El diagnóstico diferencial se realiza con abscesos y quistes pulmonares y masa pericárdica4. El estudio se completa con un tránsito esofagogástrico, que confirma el diagnóstico al mostrar parte del estómago ocupando el mediastino posterior y frecuentemente volvulación sobre su eje axial. Con menos frecuencia, el contenido de la hernia comprende el colon, el bazo y/o el intestino delgado. En el caso que nos ocupa, la radiografía de tórax no hacía sospechar que la masa paravertebral fuera una víscera hueca, por lo que se solicitó una TC, en la que se visualizó el fundus gástrico de localización supradiafragmática, y se realizó el tránsito gastroesofágico para su confirmación. Sin embargo, la TC no ha demostrado utilidad en el diagnóstico de la HHPC5.
El tratamiento debe ser quirúrgico por las posibles complicaciones, aunque en el momento del diagnóstico el paciente esté asintomático6,7. Además de reparar la hernia, se realiza una técnica antirreflujo por la frecuente asociación de estas dos patologías.
