Sr. Editor:

La hipertricosis es el crecimiento de pelo en cantidad y grosor excesivo en cualquier lugar del tegumento. Puede aparecer tanto en el hombre como en la mujer y en general no obedece a causas hormonales. No debe confundirse con el hirsutismo, que es el crecimiento de pelo terminal en la mujer con una distribución masculina (labio superior, mentón, pecho, línea alba, abdomen inferior, antebrazos, muslos, espalda superior y nalgas), y a la que se puede asociar otros signos de virilización1. Muchas veces la hipertricosis es el resultado de efectos adversos de medicamentos, de traumatismos repetidos, hamartomas subyacentes o forma parte de algún síndrome, como las porfirias o las mucopolisacaridosis. Sin embargo, existen una serie de hipertricosis primarias clasificadas, según la edad de comienzo, como congénita y adquirida, y, en función de la extensión, como localizada y generalizada2.

El interés de conocer las hipertricosis radica en reconocer patologías asociadas a las formas generalizadas o localizadas y evitar estudios analíticos u hormonales sólo necesarios ante la sospecha de hirsutismo. Presentamos el caso de una niña de 12 años con hipertricosis cervical anterior (HCA), de la que sólo hemos encontrado 26 casos descritos hasta la fecha.

Niña de 12 años de edad sin antecedentes personales de interés, remitida por su pediatra para estudio por el incremento de pelo en cara anterior de cuello. Sus padres recordaban dicha alteración desde el nacimiento, y mostraban su preocupación por el problema estético que suponía. No referían traumatismo, inflamación ni aplicación de corticoides u otros medicamentos en la zona.

A la exploración física se observaron múltiples pelos terminales localizados sobre piel sin otras anomalías, a nivel cervical anterior justo encima de la prominencia laríngea (fig. 1). En el resto de la superficie cutánea y mucosa oral no se evidenciaron alteraciones significativas.

Figura 1.

Aumento de pelo terminal a nivel cervical anterior.

(0,06MB).

Con el diagnóstico de HCA se realizó una exploración neurológica y oftalmológica que fue normal salvo leve miopía; tampoco se detectó hallux valgus. Los padres no referían antecedentes familiares de una afectación similar ni de consanguinidad. Se le explicaron las distintas técnicas depilatorias y se recomendó tratamiento con láser por ser un método definitivo.

Las hipertricosis localizadas congénitas no se asocian en general con otros trastornos y representan principalmente problemas estéticos. Suelen heredarse de forma autosómica recesiva. Se han descrito cuatro entidades diferentes:

• –

  Hipertricosis limitada a la región lumbosacra (cola de fauno). Es la más frecuente y se aprecia ya en el neonato. Pueden coexistir otras anomalías cutáneas a ese nivel como la hiperpigmentación, lipomas, hamartomas o malformaciones vasculares; con frecuencia estos defectos concurren con una disrafia espinal.

• –

  Hipertricosis cubital (síndrome del codo piloso). Se observa desde el nacimiento o la primera infancia, de forma bilateral y en ocasiones se acompaña de talla baja u otras anomalías físicas.

• –

  Hipertricosis cervical posterior. Se presenta al nacer, se ha relacionado con cifoescoliosis y se considera una entidad con herencia autosómica dominante o recesiva ligada a X.

• –

  La HCA2,3. Entidad descrita por Trattner et al en 1991, consiste en un “mechón” de pelo a nivel cervical anterior justo encima de la prominencia laríngea4.

Contabilizando nuestro caso sólo se han descrito 27 casos de HCA hasta la actualidad, con un predominio del sexo femenino (18 mujeres/9 varones)2,4–12, 18 de ellos familiares pertenecientes a 5 familias4–8 y 9 casos esporádicos2,8–12. Un total de 20 casos fueron descritos como defectos únicos2,5,7–9 frente a los 7 (26 %) que presentan alguna patología asociada4–6,2.

Entre las distintas asociaciones descritas destacan alteraciones neurológicas (neuropatía periférica sensitiva o motora y retraso mental)4,6,2, alteraciones oftalmológicas (atrofia óptica)4,6, hallux valgus4,6,11 y síndrome de Turner5.

La etiología de la HCA sigue desconocida. En general se ha relaciona con una herencia autosómica dominante7,9,11,12, aunque también se ha sugerido un modo autosómico recesivo4,8 o dominante ligado a X5. El tratamiento de la hipertricosis tiene una finalidad estética, la depilación puede ser temporal o definitiva por medio de múltiples métodos, como la decoloración, el afeitado, la depilación física o química, la electrólisis o el láser. No se emplean tratamientos antiandrógenos2,7.

La HCA es una entidad infradiagnosticada que debe tenerse en cuenta para excluir posibles asociaciones y pruebas analíticas innecesarias.