Sr. Editor:
La inspección de la piel permite detectar lesiones que se asocian a alteraciones del sistema nervioso central (SNC), y en ocasiones ayuda al diagnóstico de entidades nosológicas específicas, principalmente síndromes genéticos1.
La hipomelanosis de Ito, descrita en 1952, se considera el tercer trastorno neurocutáneo más frecuente tras la neurofibromatosis de tipo I y la esclerosis tuberosa2. En la actualidad se trata de un término descriptivo que debería sustituirse por el de mosaicismo pigmentario (MP) tipo Ito, dado que abarca no una entidad única, sino un grupo heterogéneo de procesos neurocutáneos con diferentes formas de mosaicismo cutáneo3. Se caracteriza por lesiones hipopigmentadas muy variables en extensión, distribución y forma, que generalmente siguen las líneas de Blaschko, son congénitas o de adquisición precoz, pero no hereditarias. En más del 50 % de los casos se asocia a anomalías extracutáneas, sobre todo neurológicas y musculoesqueléticas, pero tampoco son infrecuentes las oculares, craneofaciales y dentarias2,4.
Presentamos un caso de MP tipo Ito asociado a hipertricosis visto recientemente en nuestro servicio, asociación pocas veces descrita hasta la fecha5–10.
Niña de 12 años de edad sin antecedentes personales de interés, remitida por su pediatra para estudio de una alteración de la pigmentación cutánea en el abdomen asociada a un incremento de pelo en la región hemicorporal izquierda. Sus padres recordaban la alteración pigmentaria desde antes de los 2 años de edad, y el progresivo aumento de pelo desde los 6 años con preocupación por el problema estético que suponía. No referían traumatismo, inflamación ni aplicación de corticoides u otros medicamentos en la zona. Los padres no referían antecedentes familiares de una afectación similar ni de consanguinidad.
En la exploración física se observaron lesiones hipopigmentadas bilaterales en el abdomen, con una disposición lineal siguiendo las líneas de Blaschko; también se apreciaron múltiples pelos terminales dispuestos de forma uniforme tanto en zonas de piel normal como hipopigmentada en región hemicorporal izquierda del abdomen, el tórax y el tercio proximal del brazo y muslo izquierdos (fig. 1). En el resto de la superficie cutánea y en la mucosa oral no se evidenciaron alteraciones significativas salvo una mancha café con leche en la espalda. No presentaba crecimiento excesivo de pelo terminal en área facial, ni signos de hiperandrogenismo como acné o seborrea. No se encontraron anomalías neurológicas, esqueléticas u oculares.
Se realizó un estudio hormonal, que incluyó la tiroestimulante, T3, T4, la luteinizante, la foliculoestimulante, cortisol, prolactina, estradiol, androstendiona, testosterona, progesterona, sulfato de deshidroepiandrosterona y 17-hidroxiprogesterona, y del cariotipo que fueron normales.
Se estableció el diagnóstico de MP tipo Ito asociado a hipertricosis localizada. Se le explicaron las distintas técnicas depilatorias y se recomendó tratamiento con láser por ser un método definitivo.
Se han publicado pocos casos de hipertricosis asociada al MP tipo Ito. La disposición y extensión de la hipertricosis es muy variada: en ocasiones generalizada5,6, en otras localizada en área genital y pretibial7, pero predomina la hipertricosis nevoide8 (pelo terminal en una zona circunscrita) en ocasiones dispuesta de forma lineal siguiendo las líneas de Blaschko sobre la piel con pigmentación normal6,9 o levemente hipopigmentada (con pelo también despigmentado)10. La hipertricosis nevoide suele manifestarse de forma congénita o en los primeros años. Sin embargo, hay casos en que, de forma similar al nuestro, se aprecian a edades más tardías, quizás por influencia hormonal10. Ante cualquier paciente con MP tipo Ito con excesivo pelo terminal en una localización es importante diferenciar la hipertricosis del hirsutismo (crecimiento de pelo terminal en la mujer con una distribución masculina asociado en ocasiones a otros signos de virilización), ya que esta dolencia también puede coexistir con una pubertad precoz11.
Una clasificación de los patrones en mosaico arquetípicos incluye las líneas de Blaschko, el patrón en tablero de ajedrez, el patrón filoide, el patrón en parche sin demarcación de la línea media y el patrón de lateralización1,12. La presencia concurrente, en una misma región, de dos áreas de tejido mutante diferentes entre sí y del tejido normal circundante es una forma particular de la pérdida de la heterocigosidad conocida como “manchas gemelas” o didimosis (un ejemplo serían los nevos gemelos vasculares, donde se combina la presencia de nevo telangiectásico y nevo anémico)11. Recientemente, la Dra. López Barrantes et al9 presentaron el caso de una niña con áreas de hipertricosis nevoide múltiple próximas a zonas de hipomelanosis que seguían las líneas de Blaschko y sugieren que el fenómeno de “las manchas gemelas” podría explicar esta asociación inusual.
En conclusión, presentamos una paciente con coexistencia de dos parches mutantes: un MP siguiendo las líneas de Blaschko y una hipertricosis con un patrón en mosaico de lateralización. Quizás represente un nuevo ejemplo de “manchas gemelas” no alélicas, aunque no puede descartarse que esta asociación se deba al azar, ya que las lesiones no se encuentran en íntima aposición.
