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Vol. 81. Núm. 6.
Páginas 403-404 (Diciembre 2014)
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Imágenes en pediatría
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.01.005
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Lámpara de Wood en porfiria eritropoyética congénita
Wood's lamp in congenital erythropoietic porphyria
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G. Blasco Morente
Autor para correspondencia
gonzaloblascomorente@gmail.com

Autor para correspondencia.
, C. Martínez Peinado, E. Martínez García, J. Tercedor Sánchez
Unidad de Gestión Clínica Dermatología Médico Quirúrgica y Venereología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España
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Varón nacido a las 38 semanas de gestación con líquido amniótico meconial y progresivo mal estado general. Presentaba hepatoesplenomegalia, elevación de transaminasas y bilirrubina, hemorragia pulmonar, hematuria, trombocitopenia y anemia grave. A los 4 meses, la exploración cutánea evidenció ampollas, erosiones y cicatrices en áreas fotoexpuestas. La orina emitía fluorescencia rojo-rosada bajo lámpara de Wood (LW) (fig. 1a). El análisis de orina mostró niveles elevados de porfirinas totales (33.250 nmol/mmol de creatinina) por el aumento de uroporfirina y coproporfirina i, patrón característico de porfiria eritropoyética congénita (PEC). El estudio genético confirmó homocigosis para la mutación C73R del gen UROS. El tratamiento consistió en el trasplante alogénico de médula ósea y evitar la exposición solar. A los 3 años de edad, no presentaba lesiones cutáneas, solo eritrodoncia con fluorescencia rojo-rosada bajo LW (fig. 1 b) y los recuentos sanguíneos eran normales. La PEC es una enfermedad congénita grave y rara, de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima UROS III, que conlleva a la acumulación de porfirinas de isómero i en diversos tejidos1,2. La luz de Wood es radiación ultravioleta con longitud de onda entre 320 y 400nm emitida por una lámpara de mercurio2. Consiste en una técnica sencilla, accesible y disponible en cualquier consulta de Dermatología, útil en el diagnóstico de trastornos de la pigmentación, infecciones fúngicas superficiales y porfirias2. El depósito de porfirinas en los dientes, así como su eliminación masiva por la orina, son responsables de la fluorescencia rojo-rosada patognomónica de porfiria bajo LW1,2.

Figura 1.

Fluorescencia rojo-rosada emitida bajo la lámpara de Wood por la orina a los 4 meses de edad (a) y los dientes a los 3 años de edad (b).

(0,12MB).
Bibliografía
[1]
R.P. Katugampola, M.N. Badminton, A.Y. Finlay, S. Whatley, J. Woolf, N. Mason, et al.
Congenital erythropoietic porphyria: A single-observer clinical studyof 29 cases.
Br J Dermatol, 167 (2012), pp. 901-913
[2]
C. Martinez Peinado, C. Diaz de Heredia, J. To-Figueras, S. Arias-Santiago, P. Nogueras, I. Elorza, et al.
Successful treatment of congenital erythropoietic porphyria using matched unrelated hematopoietic stem cell transplantation.
Pediatr Dermatol, 30 (2013), pp. 484-489
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