Publique en esta revista
Información de la revista
Vol. 86. Núm. 3.
Páginas 169-170 (Marzo 2017)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 86. Núm. 3.
Páginas 169-170 (Marzo 2017)
Imágenes en pediatría
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.12.007
Acceso a texto completo
Linfedema congénito secundario a enfermedad de Milroy
Primary lymphedema due to Milroy disease
Visitas
11648
Elena Urbaneja Rodríguez
Autor para correspondencia
elenaurbanejarodriguez@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Rebeca Garrote Molpeceres, María Asunción Pino Vázquez, Hermenegildo González García
Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario, Valladolid, España
Este artículo ha recibido
11648
Visitas
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (3)
Mostrar másMostrar menos
Texto completo

Recién nacido varón, que presenta edema en tercio distal de extremidades inferiores con afectación de pies, engrosamiento cutáneo y displasia ungueal (fig. 1). Padres sanos. El edema fue ya detectado en la ecografía de las 20 semanas (fig. 2). Ante estos hallazgos, se solicitó cariotipo (46 XY) y estudio citogenético en líquido amniótico y sangre de progenitores, con resultado positivo en líquido amniótico y padre, mostrando heterocigosis de transición c.2627T>C con cambio de aminoácidos (p.Val876Ala) en el gen FLT4 del cromosoma 5.

Figura 1.

Linfedema de miembros inferiores al nacimiento.

(0,08MB).
Figura 2.

Ecografía prenatal de 20 semanas, donde se observa importante edema de pies.

(0,1MB).

Tras el nacimiento se solicitó linfogammagrafía, donde se evidenció agenesia completa de vasos linfáticos de extremidades inferiores (fig. 3). Ante todos estos hallazgos fue diagnosticado de linfedema congénito secundario a enfermedad de Milroy.

Figura 3.

Imágenes de linfogammagrafía donde se objetiva agenesia de vasos linfáticos en miembros inferiores tras la inyección del trazador.

(0,44MB).

Desde entonces, está sometido a terapia descongestiva compleja: Sesiones de drenaje linfático manual y vendaje compresivo de extremidades inferiores durante los primeros años de vida y, posteriormente, se colocarán medias de compresión a medida.

Existen 2 tipos de linfedema: 1) Primario, generalmente congénito y hereditario, englobado dentro de las enfermedades raras, y 2) Secundario o adquirido, mucho más frecuente1.

La enfermedad de Milroy corresponde a una causa congénita y primaria de linfedema. Es debida a hipoplasia/aplasia de los vasos linfáticos, secundaria a mutaciones del gen FLT4, expresado en el endotelio linfático, que codifica una proteína llamada receptor del factor de crecimiento del endotelio vascular tipo 3 (VEGFR-3) que, a su vez, regula el desarrollo del sistema linfático2. Presenta herencia autosómica dominante, con expresión variable y penetrancia incompleta3; lo que explica que el padre sea portador y no padezca dicha enfermedad. Su diagnóstico está basado en la combinación de estudio genético positivo y prueba de imagen de confirmación mediante técnicas de Medicina Nuclear.

Destacamos el especial interés de nuestro caso, ya que se describe una nueva mutación de esta enfermedad no publicada previamente en la literatura.

Bibliografía
[1]
N. Carreira Sande, M.A. Rodríguez Blanco, J.M. Martín Morales, N. González Alonso, S. Dosil Gallardo, C. Cea Pereiro.
Linfedema primario precoz: una entidad a tener en cuenta.
An Pediatr (Barc), 73 (2010), pp. 366-367
[2]
K. Gordon, S.L. Spiden, F.C. Connell, G. Brice, S. Cottrell, J. Short, et al.
FLT4/VEGFR3 and Milroy disease: Novel mutations, a review of published variants and database update.
Hum Mutat, 34 (2013), pp. 23-31
[3]
E. Balboa-Beltran, M.J. Fernández-Seara, A. Perez-Muñuzuri, R. Lago, C. García-Magán, M.L. Couce, et al.
A novel stop mutation in the vascular endotelial growth factor-C gene (VEGFC) results in Milroy-like disease.
J Med Genet, 51 (2014), pp. 475-478
Copyright © 2015. Asociación Española de Pediatría
Idiomas
Anales de Pediatría

Suscríbase a la newsletter

Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

es en
Política de cookies Cookies policy
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here.