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Síndrome de Sotos: nueva mutación «sin sentido» del gen NSD1 que presenta cutis laxa neonatal
Sotos syndrome: a novel nonsense mutation in nsd1 gene, presenting with neonatal cutis laxa
E. Cortès-Saladelafonta, K. Arias-Sáeza, D. Esteban-Olivab, W. Coroleu-Lletgetb, P. Martín-Jiménezc, G. Pintos-Morelld,
Autor para correspondencia
gpintos.germanstrias@gencat.cat

Autor para correspondencia.
a Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Badalona, España
b Unidad de Neonatología, Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Badalona, España
c Centro de Análisis Genéticos, Zaragoza, España
d Sección de Nefrología Pediátrica, Genética y Metabolismo, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Badalona, Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, España

Artículo

Este artículo está disponible en español

Síndrome de Sotos: nueva mutación «sin sentido» del gen NSD1 que presenta cutis laxa neonatal

E. Cortès-Saladelafont, K. Arias-Sáez, D. Esteban-Oliva, W. Coroleu-Lletget, P. Martín-Jiménez, G. Pintos-Morell
10.1016/j.anpedi.2011.02.018
An Pediatr (Barc). 2011;75:129-33
Idiomas
Anales de Pediatría
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