Un recién nacido fue trasladado a una UCIN de nivel IV por hipertensión pulmonar grave. Se descartaron cardiopatías estructurales e infecciones. El neonato requirió soporte inotrópico, ventilación mecánica y óxido nítrico. La ecografía craneal reveló un patrón hiperémico y una zona anecoica, sugerentes de malformación arteriovenosa (MAV) (fig. 1). La angio-RM cerebral confirmó la presencia de una fístula pial de alto flujo, que drenaba hacia una vena cortical dilatada (fig. 2). Se practicó embolización percutánea con éxito parcial y, más adelante, una cirugía abierta, en la que se extirpó toda la fístula, aunque con inestabilidad hemodinámica del paciente por hemorragia cerebral y convulsiones, que se estabilizó posteriormente. El paciente desarrolló hemiparesia derecha, pero camina de forma independiente, no presenta convulsiones y tiene 2 malformaciones cutáneas vasculares (fig. 3).

Figura 1.

Ecografía Doppler color transcraneal de la fístula de alto flujo.

Figura 2.

Angio-RM que muestra una fístula postrolándica con aferentes de la arteria cerebral media (ACM), la arteria cerebral anterior (ACA) y la rama eferente venosa dilatada hacia el seno sagital superior.

Figura 3.

Lesiones vasculares en brazo y tórax.

El exoma clínico dirigido detectó una variante patógena en el gen RASA1, confirmando el diagnóstico de síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa (MC-MAV). La madre también resultó positiva y presenta 2 máculas angiomatosas, sin malformaciones adicionales.

La MC-MAV es una enfermedad autosómica dominante recientemente descrita, que afecta al desarrollo vascular1. Se manifiesta con malformaciones cutáneas, y puede causar malformaciones arteriovenosas en varios órganos, incluyendo el cerebro. Estas pueden ser asintomáticas o provocar convulsiones o incluso la muerte en caso de rotura2. El diagnóstico genético permite realizar un seguimiento de las posibles malformaciones arteriovenosas en los pacientes y familiares afectados3.