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Vol. 53. Núm. 6.
Páginas 592-595 (Diciembre 2000)
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Monosomía r(13): a propósito de una nueva observación
Monosomy r(13). report of case
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M. Cuadrado Martína, C. Boldova Aguara, S. Carrasco Lorentea, S. Martínez Labordaa, J. López-Pisónb, A. Baldellou Vázquezc, J.I. Labarta Aizpúnd, A. Marco Telloa, V. Rebage Moisésa,*
a Unidad Neonatal. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
b Sección de Neuropediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
c Unidades de Metabolismo yHospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
d Unidades de Endocrinología. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
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Se comunica un nuevo caso de monosomía r(13) en un recién nacido varón con diagnóstico prenatal. Cuarto hijo de padres sanos y con descendencia normal. Presenta una dismorfia y múltiples malformaciones características de la afección. El estudio citogenético mostró un cariotipo 46,XY, r(13) (p11.2-q32)/45, XY,?13. Nuestra observación es bastante similar a otras comunicaciones de la bibliografía y confirma la relación entre los síntomas clínicos y el seg-mento ausente del cromosoma 13. Se revisan los aspectos clínicos y citogenéticos de la afección

Palabras clave:
Monosomía 13 parcial r(13)
Cariotipo
Malformacio-nes clínicas

We report a new case of monosomy r-13 in a male new-born infant with prenatal diagnosis. He was the fourth child of a healthy couple of normal lineage. On physical examination typical dysmorphism and multiple congenital anomalies were found. Chromosome analysis revealed a 46, XY, r(13) (p11.2-q32) /45, XY,-13 karyotype. Our ob-servations are almost identical to those of previously published reports and confirm that the clinical severity of the symptoms depends on the location of the chromosome breakpoint. The clinical and cytogenetics features of this disorder are reviewed

Key words:
Partial monosomy 13 r(13)
Karyotype
Clinical malformations
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