Evaluación de los primeros 5 años de cribado neonatal de aciduria glutárica tipo 1 en Asturias Ana Isabel Elola Pastor, Belén Prieto García, Juan José Díaz Martín

Determinación de valores normales de acilcarnitinas en una población infantil sana como herramienta diagnóstica de errores hereditarios de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos Osorio, Pourfarzam

Nueva mutación como causa de enfermedad de jarabe de arce: c.1128-1130delCinsTT C. Ledro Carabaño, M. Granero Asencio, L. Bardallo Cruzado, I. Alonso Rueda, P. Jiménez Parrilla, M.R. Santano Gallinato, S. Luna Lagares