Diferente expresividad de la mutacion Asn264LysfsX35 del gen GNAS en una familia afecta de pseudohipoparatiroidismo A. de Arriba Muñoz, J.I. Labarta Aizpún, E. Mayayo Dehesa, M.T. Calvo, G. Pérez de Nanclares, A. Ferrández-Longás

Microdeleción 15q11.2 (BP1-BP2). Un nuevo síndrome con expresividad variable A. Sempere Pérez, I. Manchón Trives, I. Palazón Azorín, L. Alcaraz Más, E. Pérez Lledó, F. Galán Sánchez

Hipobetalipoproteinemia familiar secundaria a mutación en el gen de la apolipoproteína B Blanco-Rodríguez, MªT Muñoz-Calvo, Martos-Moreno, Abad-Pérez, Argente-Oliver