Asesoramiento genético en pediatría: implicaciones clínicas y desafíos en la medicina genómica Diana Salinas Chaparro; Patricia Muñoz Cabello; Gema Escribano Serrano; Maite Torres López; Eduardo F. Tizzano; Antonio F. Martinez-Monseny; Fernando Santos-Simarro;

Expresividad extremadamente variable en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz: revisión de 4 casos clínicos María José Sánchez-Soler; Ana Teresa Serrano-Antón; Vanesa López-González; María Juliana Ballesta-Martínez; Encarna Guillén-Navarro;

Nuevas mutaciones asociadas a la enfermedad de Hirschsprung Marta Lorente-Ros; Ane Miren Andrés; Alba Sánchez-Galán; Cinthia Amiñoso; Sixto García; Pablo Lapunzina; Jesús Solera García;