Los trastornos del espectro autista son un grupo de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por alteraciones cualitativas, con mayor o menor gravedad, en dominios como la interacción social recíproca, la comunicación y el lenguaje, y la actividad simbólica e imaginativa, y por la presencia de un repertorio restringido de intereses y conductas repetitivas y estereotipadas1. El síndrome de Asperger es un subtipo de tales trastornos pero de menor gravedad (con alto nivel de funcionamiento)1. Su prevalencia parece estar aumentando.
La sensibilidad al gluten no celíaca (SGNC) se define dentro de las enfermedades relacionadas con el gluten, por un cuadro clínico compatible con enfermedad celíaca (EC) y respuesta a dieta sin gluten, en ausencia de criterios diagnósticos de EC. Esto es, con anticuerpos anti-transglutaminasa tisular negativos y sin atrofia de las vellosidades en la biopsia duodenal2. La SGNC está bien descrita en los adultos, pero su presencia en la edad pediátrica es un problema emergente y controvertido, habiendo ya casos descritos3.
La sintomatología del espectro autista está asociada con la enfermedad celíaca y también ha sido descrita en relación con la SGNC4–6. En estos pacientes se ha visto un aumento en la permeabilidad intestinal (y de los niveles de IgG antigliadina nativa) que podría implicar una alteración en el sistema endógeno opioide y en la neurotransmisión6,7. La utilidad de la dieta sin gluten y sin caseína en estos pacientes ha sido objeto de estudio y debate6,7. A día de hoy se sostiene que no existe suficiente evidencia científica para apoyarla8.
Presentamos el caso de un niño de 4 años. Por diagnóstico no confirmado de intolerancia a proteínas de leche de vaca, hacía dieta con restricción de lácteos desde el período de lactancia. Estaba diagnosticado desde los 2 años de trastorno de la conducta con rasgos sugestivos de trastorno del espectro autista. Presentaba conducta retraída, con tendencia al aislamiento y negativa a jugar en grupo. Alternaba episodios de «rabietas intensas» con otros de pasividad, y mostraba incapacidad a la hora de expresar sus emociones. En ocasiones manifestaba conductas obsesivas. Presentaba también torpeza motora con caídas frecuentes y debilidad de extremidades. Tenía además astenia severa, retraso del desarrollo ponderal, diarrea alternando con períodos de estreñimiento y distensión abdominal. La analítica objetivó ferropenia. La enfermedad celíaca se había sospechado y descartado por la reiterada negatividad de los anticuerpos anti-transglutaminasa. Su madre había sido diagnosticada de SGNC por un cuadro clínico de fibromialgia, fatiga crónica e intestino irritable, con serología de EC negativa, linfocitosis intraepitelial sin atrofia vellositaria en la biopsia duodenal, y presencia de DQ8 en el tipado HLA. La sintomatología de la madre se resolvió con dieta sin gluten y sin lácteos.
El cuadro del niño era fuertemente sugestivo de enfermedad celíaca, así como su hábito malabsortivo (fig. 1). Sin embargo, los especialistas consultados habían sido reacios a obtener biopsias duodenales debido a la negatividad de la serología. Finalmente, se realizó tipado HLA que mostró la presencia de HLA DQ8, y se obtuvieron biopsias duodenales que mostraron linfocitosis intraepitelial con redistribución apical sin atrofia de vellosidades. El niño inició dieta sin gluten manteniendo restricción de lácteos con clara evolución favorable hasta resolución del cuadro neurológico y gastroenterológico, con recidiva de su sintomatología en varias ocasiones tras la ingesta de gluten. La mejoría clínica se mantiene tras 2 años de seguimiento. La figura 2 muestra el aspecto del paciente tras 2 años de dieta.
La SGNC es una entidad recientemente reconocida y a la vez controvertida debido a la ausencia de criterios diagnósticos definitivos y de marcador serológico específico. La presencia en estos pacientes de linfocitosis intraepitelial sin atrofia de vellosidades en la biopsia duodenal es inespecífica, pero relevante dado que es parte del espectro de la enteropatía por gluten9. La delimitación entre la EC y la SGNC a menudo no es clara. Probablemente hay solapamiento entre ambas, e incluso se ha propuesto el término de enfermedad celíaca Marsh tipo 1 por un grupo de trabajo de la Sociedad Española de Gastroenterología10. Las manifestaciones neurológicas descritas de la EC y de la SGNC incluyen el síndrome de trastorno por déficit de atención e hiperactividad, los síntomas del espectro autista y la esquizofrenia6.
Este caso ilustra que la sensibilidad al gluten no celíaca puede presentarse en la edad pediátrica y asociar manifestaciones neurológicas severas. Hasta donde tenemos noticia es el primer caso pediátrico descrito en España. Es importante que los gastroenterólogos y los neurólogos pediátricos sean conscientes de esta posibilidad.
El reconocimiento se lo debemos a la madre del paciente, que ha sido la que con su constancia y tenacidad ha propiciado su propio diagnóstico y el de su hijo.
