Publique en esta revista
Información de la revista
Vol. 81. Núm. 6.
Páginas e3-e4 (Diciembre 2014)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 81. Núm. 6.
Páginas e3-e4 (Diciembre 2014)
Imágenes en pediatría
DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.12.017
Acceso a texto completo
Rombencefalosinapsis, una rara alteración del desarrollo del cerebelo de fácil diagnóstico
Rhombencephalosynapsis, a rare congenital abnormality easy to diagnose
Visitas
2982
T. Aguta,
Autor para correspondencia
tagut@hsjdbcn.org

Autor para correspondencia.
, J. Muchartb, V. Delgadilloc, A. García-Alixa
a Servicio de Neonatología, Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
b Servicio de Diagnóstico por la imagen, Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
c Servicio de Neuropediatría, Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
Este artículo ha recibido
2982
Visitas
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Texto completo

Recién nacido a término, varón, primer hijo de padres sanos, no consanguíneos, que ingresa por sospecha prenatal de hipoplasia cerebelosa. Sin incidencias en el periodo perinatal. En el examen físico neonatal destacan una implantación baja de orejas, hipertelorismo e hipotonía generalizada. La ecografía trasfontanelar no identificó alteraciones de la fosa posterior. En la valoración del 5.° mes de vida presenta dificultad para mantener el sostén cefálico e iniciar sedestación en trípode, los rasgos faciales dismórficos descritos, objetivándose además un estrabismo convergente de ambos ojos. Adecuado crecimiento cefálico. Se realizó una RM cerebral que mostró una rombencefalosinapsis (RS) parcial aislada (fig. 1).

Figura 1.

RS parcial aislada. A-C) Axial SPGR T1 de rostral a caudal: mesencéfalo (A), protuberancia (B) y unión bulbo-medular (C). Nótese la presencia de la porción anterior del vermis (A), la fusión caudal del vermis posterior (B) y la fusión rostral y posterior de los hemisferios cerebelosos con disposición horizontal de las folias (C). D-E). Coronal FSE T2. Ausencia de la porción inferior del vermis posterior; obsérvense la língula en el vermis anterior (D) y la fusión de los hemisferios cerebelosos con continuidad de las folias y sustancia blanca cruzando la línea media F) Sagital medio FLAIR T1. Nódulo presente.

(0,2MB).

La RS es una rara alteración en el desarrollo del cerebelo caracterizada por la agenesia parcial o total del vermis, con fusión de los hemisferios cerebelosos en la línea media1,2. Se afecta principalmente a la porción más rostral del vermis (lóbulo posterior). Puede aparecer de forma aislada, como en nuestro paciente, o con frecuencia estar asociada a otras malformaciones cerebrales: estenosis del acueducto, hidrocefalia, fusión medial de los colículos o tálamos, ausencia del septum pellucidum, disgenesia del cuerpo calloso o anomalías del sistema límbico. Los pacientes pueden ser incluidos en 4 categorías: 1) RS asociada a síndrome Gómez-López-Hernández, también conocido como displasia cerebelo-trigémino-dermal; 2) RS con asociación VACTERL; 3) RS con holoprosencefalia atípica generalmente occipital, y 4) RS aislada2,3.

La clínica es variable, aunque se correlaciona con la gravedad en la neuroimagen y la presencia de otras malformaciones1,2,4. Incluye movimientos anómalos cefálicos, hipotonía con retraso en la adquisición de hitos motores y alteración del equilibrio, así como trastornos de conducta con intranquilidad motora e impulsividad. La afectación cognitiva es muy variable.

Su diagnóstico con RM no es difícil: en los planos coronales y axiales se aprecia la fusión de los hemisferios cerebelosos con disposición horizontal y continuidad de las folias en la línea media, y ausencia parcial o total del vermis. En el plano sagital medio puede sospecharse por la ausencia de la fisura primaria y prepiramidal4.

Bibliografía
[1]
G.E. Ishak, J.C. Dempsey, D.W. Shaw, H. Tully, M.P. Adam, P.A. Sanchez-Lara, et al.
Rhombencephalosynapsis: A hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity.
Brain, 135 (2012), pp. 1370-1386
[2]
H.M. Tully, J.C. Dempsey, G.E. Ishak, M.P. Adam, C.J. Curry, P. Sanchez-Lara, et al.
Beyond Gómez-López-Hernández syndrome: Recurring phenotypic themes in rhombencephalosynapsis.
Am J Med Genet A, 158A (2012), pp. 2393-2406
[3]
L. Pasquier, P. Marcorelles, P. Loget, F. Pelluard, D. Carles, M.J. Perez, et al.
Rhombencephalosynapsis and related anomalies: A neuropathological study of 40 fetal cases.
Acta Neuropathol, 117 (2009), pp. 185-200
[4]
Barkovich AJ. Anomalies with cerebellar dysgenesis: vermian dysgenesis. Rhombencephalosynapsis. En: Pediatric neuroimaging. Philadelphia:Lippincott Williams and Wilkins; 2005. p. 394–6.
Copyright © 2013. Asociación Española de Pediatría
Idiomas
Anales de Pediatría

Suscríbase a la newsletter

Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

es en
Política de cookies Cookies policy
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here.