Niña de 3 años de edad, que presenta desde los pocos meses de vida distrofia ungueal bilateral en las uñas de los pies junto con lesiones intertriginosas interdigitales, sin afectación de las extremidades superiores ni de otros anejos cutáneos (fig. 1). Asocia fascies redondeada, mentón puntiagudo y retrognatia leve1 (fig. 2). Exploración física por aparatos, normal. Embarazo, parto y periodo neonatal sin enfermedad. EG de 40 semanas y somatometría al nacimiento adecuada, con un peso de 3.300 g (p50), talla de 49cm (p50) y perímetro cefálico de 33cm (p10-25). Crecimiento adecuado con el peso, la talla y el perímetro cefálico en torno al percentil 50 a los 3 años de edad. Desarrollo psicomotor, normal. Como antecedentes familiares destacan madre y abuela materna con distrofias ungueales en los pies, con uñas hipercurvadas. El cultivo de hongos de las lesiones intertriginosas fue negativo y la radiografía de ambos pies muestra ausencia de falanges distales del 3.er y 4.° dedos de ambos pies (fig. 3).
Radiografía simple oblicua de los pies izquierdo y derecho: ausencia de las falanges distales del 3.er y 4.° dedos del pie izquierdo, ausencia de las falanges distales del 3.er, 4.° y 5.° dedos del pie derecho, y reabsorción del extermo distal de la falange proximal del resto de los dedos de los pies en ambos pies.
El síndrome de BOD, o braquimorfismo-onicodistrofia-disfalangismo, es una enfermedad congénita muy poco frecuente. Su etiología es aún desconocida. Se caracteriza por onicodistrofia, alteraciones acrales (agenesia de falanges) y dismorfia facial. Presenta características similares al síndrome de Coffin-Siris, con fenotipo menos acentuado e inteligencia normal2.
Ante un niño con alteraciones ungueales, no debemos conformarnos con el simple diagnóstico de micosis; se debe realizar una completa anamnesis, incluyendo antecedentes familiares y una exploración física, buscando posibles rasgos faciales, además de solicitar pruebas complementarias (radiografía simple...) que nos ayuden a filiar su etiología.
