Recién nacida pretérmino con antecedente de polihidramnios que presenta al nacimiento áreas extensas de aplasia cutis congénita afectando a extremidades superiores e inferiores, cuello, zona anterosuperior del tórax, y ambas hemicaras con deformidad auricular. A la exploración física también se evidenciaron deformidades ungueales, ampollas y áreas erosivas (figs. 1 y 2). Fue además diagnosticada de atresia pilórica. El estudio histológico mostró una epidermólisis ampollosa juntural y en el estudio de inmunofluorescencia se demostró la nula expresión de la integrina α6β4. En el estudio genético se identifica una variante c997T>Gp.(Tyr333Asp) en el gen ITGB4 que se clasifica como variante probablemente patogénica.
La epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica es un subtipo grave y poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural caracterizada por la formación de ampollas con mínimo traumatismo en piel y mucosas, junto con atresia congénita de píloro1. En un 20% de los casos puede asociarse a aplasia cutis congénita, un término que describe la ausencia congénita de la piel1. Esta entidad por sí misma tiene un mal pronóstico y si se acompaña de zonas amplias de aplasia cutis congénita el pronóstico se ensombrece más, con un alta mortalidad neonatal, al igual que ocurrió en nuestro paciente.
Dentro del manejo inicial debemos evitar el uso de incubadora, remplazar la pinza del cordón por una ligadura, recubrir el panal con material suave, romper, drenar y cubrir las nuevas ampollas, y proteger la piel de las fuerzas de cizallamiento2. Una de las complicaciones más frecuentes es la infección, sin embargo debemos de hacer un uso juicioso del tratamiento antibiótico por la posibilidad de generar resistencias. Es muy importante la analgesia y el ajuste adecuado de líquidos y electrolitos. Debemos descartar malformaciones renales y ureterales, que en nuestro caso no se encontraron, ya que existe una morbilidad significativa derivada del compromiso urogenital1,2.
