Sr. Editor:

El síndrome de Edwards, descrito en 1960, es un síndrome polimalformativo debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su incidencia es de 1/3.000-1/8.000 nacidos vivos1, dependiendo de la realización de diagnóstico prenatal2–4.

El 95 % de los casos corresponde a trisomía completa3,4. Aparece con mayor frecuencia en mujeres (4:1) y está asociado a edad avanzada de la madre4. Presenta numerosas anomalías congénitas1–3,5. Las más frecuentes son el retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso psicomotor y mental, alteraciones del tono muscular, anomalías craneofaciales, anomalías en extremidades, hipoplasia ungueal, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales, del sistema nervioso central y, especialmente, cardiopatías congénitas (90 %)1,3,4.

El 90–95 % muere en el primer año de vida2,3,6–9. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia1,4,9.

Se presenta el caso de una paciente con trisomía 18 completa y supervivencia superior a los 15 años. Nacida a término mediante cesárea por depresión neonatal, presentaba rasgos dismórficos múltiples.

El cariotipo demostró en todas las metafases estudiadas una trisomía 18 (47,XX, +18). El estudio radiológico mostraba cardiomegalia y afectación perihiliar, costillas adelgazadas y subluxación coxofemoral bilateral. La ecografía cerebral presentaba discreta dilatación de los ventrículos laterales. La ecografía renal fue normal. En el estudio cardiológico se evidenció ductus permeable, comunicación interventricular restrictiva, ausencia del septo membranoso y coartación de aorta.

Durante su infancia presentó hiperreactividad bronquial, rinitis obstructiva, infecciones urinarias, bronquitis, neumonías de repetición, crisis hipertensivas y cuadros convulsivos. Se detectó divertículo de Meckel, que precisó intervención, y tejido pancreático ectópico. Sufrió fractura de fémur derecho y de ambas clavículas. Ha sido marcado su retraso ponderoestatural, psicomotor y mental. Hace 3 años se hizo necesaria la implantación de gastrostomía.

La paciente fue examinada en los primeros meses de vida y se indicó tratamiento fisioterápico en nuestro Servicio. Debido a sus múltiples complicaciones y reagudizaciones se deterioró su estado general, lo que imposibilitó las salidas del domicilio de la niña de forma regular y se perdió el seguimiento por parte del servicio de Rehabilitación. En 2004, en relación con un reingreso hospitalario, la paciente fue nuevamente remitida a nuestro servicio.

Actualmente presenta pobre conexión al medio, tetraparesia espástica y múltiples deformidades ortopédicas secundarias, destacando su escoliosis (fig. 1), miembros en flexión y pies equinovaro-aductos. La niña no presenta dolor y su equilibrio articular permite el aseo adecuado. No tolera lecho postural y sólo se logra sedestación en silla durante unos períodos de tiempo muy limitados.

Figura 1.

Escoliosis severa dorsal derecha, lumbar izquierda.

(0,08MB).

Con el fin de paliar estas complicaciones recibe tratamiento fisioterápico en su domicilio consistente en estimulación global motora y sensorial, explicación a la familia del tratamiento postural para evitar la progresión de las deformidades, normalización del tono muscular, cinesiterapia suave poliarticular de miembros superiores e inferiores, flexibilización raquídea, estimulación del control cefálico y fisioterapia respiratoria para facilitar el despegue y drenaje de secreciones.

El síndrome de Edwards presenta una supervivencia media inferior a un mes1,5,7–10. Sólo el 5-10 % de los pacientes sobreviven al primer año de vida3,7–9, sin que este dato se haya modificado con el tiempo4,10. Las causas de defunción son la apnea central y las neumonías4,10. Se discute si debe realizarse tratamiento quirúrgico en cardiopatías graves ya que la supervivencia es similar al tratamiento conservador4,5,7,9 tal como sucede en nuestra paciente.

No se conocen exactamente los factores que contribuyen a la supervivencia prolongada. Se ha asociado al sexo femenino y raza distinta a la blanca7, aunque no se ha demostrado una mayor supervivencia en los casos de mosaicismo6. No obstante, ninguno de estos dos últimos hechos se dio en nuestra paciente. Hay que destacar factores como una intensa dedicación a la niña y cuidados adecuados, aspectos psicológicos y de apoyo social que, probablemente, sí podrían influir en su longevidad4.

Los problemas más frecuentes en los pacientes con larga supervivencia, como le sucede a la paciente descrita, son su alta dependencia psicomotora, dificultades en la alimentación, estreñimiento persistente, infecciones de repetición, escoliosis progresiva y cardiopatía congénita4.

Es importante conocer estos casos infrecuentes de larga supervivencia y la importancia de un enfoque pluridisciplinar en el que el tratamiento rehabilitador debe integrarse, con el objetivo de mejorar la calidad de vida del paciente.

Se considera necesario aplicar desde el nacimiento medidas rehabilitadoras. El tratamiento debe incluir medidas ortopédicas posturales, estimulación general del paciente, medidas de prevención y tratamiento precoz de las complicaciones y proporcionar información adecuada y apoyo familiar1,3 (tabla 1).

Desde que nuestra paciente inició el tratamiento fisioterápico domiciliario ha tenido menos cuadros de sobreinfección respiratoria y las deformidades ortopédicas se mantienen estables. La familia refiere mejoría en su calidad de vida.