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Vol. 61. Núm. 4.
Páginas 336-339 (Octubre 2004)
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Vol. 61. Núm. 4.
Páginas 336-339 (Octubre 2004)
DOI: 10.1016/S1695-4033(04)78398-8
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Trisomía 9p
Trisomy 9p. report of two new cases
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M. San Román Muñoza, J.L. Herranz Fernándeza,
Autor para correspondencia
pedhfj@humv.es

Correspondencia: Sección de Neuropediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Avda. Marqués de Valdecilla, s/n. 39011 Santander. España
, A. Tejerina Puenteb, R. Arteaga Manjón-Cabezaa, F. López Grondonac
a Sección de Neuropediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander Madrid. España
b Centro de Atención Primaria de Cazoña. Santander Madrid. España
c Centro de Investigación de Anomalías Congénitas. Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo. Madrid. España
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La trisomía 9p es una cromosomopatía que se define por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9. Clínicamente se caracteriza por retraso psicomotor, malformaciones que pueden afectar a distintos órganos y, ocasionalmente, epilepsia. Se trata de la cuarta trisomía autosómica más frecuente, después de las trisomías 21, 13 y 18. Se describen dos nuevos casos de trisomía 9p y se revisan los rasgos clínicos asociados al síndrome, los casos publicados en España, así como la orientación diagnóstica y terapéutica de estos pacientes

Palabras clave:
Cromosomopatía
Síndrome de Rethoré
Trisomía 9p

Trisomy 9p is a chromosome abnormality caused by duplication of the short arm of chromosome 9. Clinically it is characterized by psychomotor retardation, malformations that can affect various organs and sometimes epilepsy. Trisomy 9p may be the fourth most common autosomal trisomy, after trisomies 21, 13 and 18. Two new cases of trisomy 9p are described. Previous cases reported in Spain, associated clinical features, and the diagnostic and therapeutic approach to these patients are revised

Keywords:
Chromosome abnormality
Rethoré syndrome
Trisomy 9p
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