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Vol. 91. Núm. 3.
Páginas 209-211 (Septiembre 2019)
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Imágenes en pediatría
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.05.001
Open Access
Una nueva imagen en osteogénesis imperfecta: «nube de humo»
A new radiological image in osteogenesis imperfecta: «Smoke cloud»
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Miguel Ángel Molina Gutiérreza,
Autor para correspondencia
malacatin@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Belén Sagastizabal Cardelusb, María Luisa Lorente Jareñoc, María del Pilar Gutiérrez Díezb
a Servicio de Urgencias Pediátricas, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España
b Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, España
c Servicio de Radiología, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, España
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Paciente diagnosticado de osteogénesis imperfecta (OI) tipo VI, portador de mutación compuesta en SERPINF1 (c.1271-279dupl + [907C>T]; p.[Ala91_Ser93dup] + [Arg303*]). A la edad de 9 años y 8 meses, tras mala respuesta a bifosfonatos, inicia tratamiento con denosumab. Pasados 3 meses, observamos la aparición de una banda hiperdensa en ambas metáfisis femorales, con extensión en sentido craneal en forma de patrón difuso de esclerosis que asemeja la imagen de una «nube de humo». Tras 4 años de tratamiento, el ratio de fracturas no ha aumentado y no hemos observado cambios significativos en la imagen previamente descrita (fig. 1).

Figura 1.

1) OI-VI tratada con denosumab; 2) Evolución radiológica tras 4 años de tratamiento; a: imagen en «nube de humo»; b: banda hiperintensa; c: líneas cebra.

(0,09MB).

Actualmente reciben tratamiento con denosumab en nuestra unidad otros 2 pacientes con OI: un varón con OI-VI (c.273_283+1del + c.271_279dupGCCCTCTCG) y una niña con OI-III (COL1A1 607G>C). En ambos hemos observado la banda hiperdensa pero no la imagen de «nube de humo» (fig. 2).

Figura 2.

Pacientes con OI-VI y OI-III tratados con denosumab; b: banda hiperintensa; c: líneas cebra.

(0,17MB).

La OI tipo VI es una forma moderada/severa de OI, descrita por primera vez por Glorieux et al.1 y causada por la mutación a nivel del gen SERPINF. Denosumab es un anticuerpo monoclonal dirigido contra la proteína RANKL, recientemente empleado en el tratamiento de la OI-VI por Semler et al.2.

Durante el crecimiento, la administración intravenosa de BF da lugar a la aparición de la clásica imagen radiológica en «líneas cebra». Denosumab incrementa la formación ósea generando una banda hiperdensa a nivel de la metáfisis3, sin embargo esta imagen en patrón difuso no había sido descrita con anterioridad, siendo quizás una expresión fenotípica relacionada con mutación específica que porta nuestro paciente.

Bibliografía
[1]
F.H. Glorieux, L.M. Ward, F. Rauch, L. Lalic, P.J. Roughley, R. Travers.
Osteogenesis imperfecta type VI: A form of brittle bone disease with a mineralization defect.
J Bone Miner Res, 17 (2002), pp. 30-38
[2]
O. Semler, C. Netzer, H. Hoyer-Kuhn, J. Becker, P. Eysel, E. Schoenau.
First use of the RANKL antibody denosumab in osteogenesis imperfecta type VI.
J Musculoskelet Neuronal Interact, 12 (2012), pp. 183-188
[3]
H. Hoyer-Kuhn, J. Franklin, G. Allo, M. Kron, C. Netzer, P. Eysel, et al.
Safety and efficacy of denosumab in children with osteogenesis imperfecta first prospective trial.
J Musculoskelet Neuronal Interact, 16 (2016), pp. 24-32
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