Sr. Editor:
Aportamos un caso de anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12 o cobalamina (Cbl) en un lactante de 9 meses de edad alimentado exclusivamente con leche materna y cuya madre refiere haber seguido una dieta vegetariana unos meses antes de haberse quedado embarazada.
Nuestro paciente es un niño de 9 meses de edad remitido por su pediatra por estancamiento ponderal de 2 meses de evolución. El paciente recibía alimentación exclusiva con leche materna y zumos de naranja desde el nacimiento. La madre refiere haber seguido una dieta exenta en proteína animal durante un período de más de 2 años previos al embarazo. Exploración física: peso: 7,2 kg (P10), talla: 64 cm (P25), PC: 44 cm (P50). No aspecto de desnutrido. Leve palidez de mucosas. Desarrollo neurológico acorde con la edad. Leve tendencia a la hipotonía con buena respuesta a estímulos y reflejos osteotendinosos normales. En el análisis de sangre se aprecia una anemia macrocítica: Hb: 8,2 g/dl, Hcto: 25,7 %, VCM: 102 fl, RDW: 23,1. Serie blanca y plaquetaria normal. Frotis de sangre periférica: policromasia, dianocitos, microcitosis y macrocitosis. Los depósitos de hierro son normales, así como los niveles de folato (38,1 nmol/l, VN: 13-126) en cambio se observa un marcado déficit de Cb1 en plasma: 88 pmol/l (VN: 198-996). Se observa así mismo unas cifras elevadas de homocisteína total en plasma (119 μmol/l, VN < 7,5) y orina (23,9 mmol/mol creatinina; VN < 2) así como una excreción elevada de ácido metilmalónico en orina (120 mmol/mol creatinina; VN < 20). Ante la sospecha de anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12 se decide iniciar tratamiento con cobalamina intramuscular, 1 mg semanal. A las 2 semanas los niveles de Hb eran de 9,6 mg/dl y los depósitos de B12 superiores a 1.476 pmol/l, por lo que se suspende la administración de cobalamina intramuscular, normalizándose así mismo la concentración plasmática de homocisteína (5,7 μmol/l) y confirmando el origen nutricional de la anemia. La excreción de metilmalonato en orina a las 3 semanas se había normalizado por completo. A los 2 meses el paciente presentaba una curva pondoestatural ascendente, unos niveles de Hb de 12 mg/dl y un desarrollo neurológico dentro de la normalidad.
Las causas más frecuentes de déficit de Cb1 en un lactante son: déficit en la ingesta, la más frecuente (lactancia materna estricta y madre vegetariana); trastorno en la absorción (enteritis, intestino corto, sobrecrecimiento bacteriano en una duplicación intestinal o divertículo de Meckel, parasitación por Dyphilobotrium latum); déficit de factor intrínseco congénito o alteración de su receptor específico intestinal; falta de la proteína transportadora, transcobalamina II y trastornos del metabolismo intracelular de la cobalamina con deficiente producción de sus dos metabolitos activos: metilcobalamina y adenosilcobalamina 1,2.
Los niveles de Cbl en la madre estaban en el límite inferior a la normalidad (181 ng/l) y la homocisteína plasmática elevada (22,4 μmol/l) lo cual nos hizo pensar que la causa del déficit de cobalamina en el niño era debido al bajo nivel de cobalamina en la leche materna producida por la dieta vegetariana. Se inició tratamiento parenteral y no por vía oral con vitamina B12, que por otro lado nos hubiera ayudado a descartar un trastorno en la absorción, para evitar una posible encefalopatía progresiva y deterioro grave producido por el déficit de Cb1 durante los primeros meses de vida 2,3. En los lactantes, el defecto puede hacerse sintomático en pocos meses por la limitada reserva hepática de Cb1, no así en el adulto que tiene una gran reserva endógena 4.
La anemia megaloblástica por déficit en la ingesta de Cbl es un trastorno frecuente en las madres que tienen una reserva escasa de Cbl bien porque han seguido una dieta vegetariana estricta o presentan una anemia perniciosa infratratada, aunque ésta haya sido meses anteriores a la gestación. Además el tratamiento con ácido fólico preconcepcional para evitar defectos de cierre del tubo neural puede enmascarar el diagnóstico ya que podría producirse una recuperación de la anemia pero precipitarse o agravarse las alteraciones neurológicas y llegar a producir un daño irreversible 5. Llegado el caso, si el lactante presenta una anemia megaloblástica, es importante cuantificar los niveles de Cbl así como la homocisteína plasmática y el metilmalonato en orina, con el fin de facilitar aportes de Cbl de forma precoz y así evitar secuelas neurológicas importantes. Como medida de prevención se debería realizar un aporte exógeno oral de Cbl desde el nacimiento a los hijos de estas madres, alimentados con lactancia materna exclusiva 6.
Correspondencia: Dr. A. Díaz Conradi.
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