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Vol. 71. Núm. 4.
Páginas 376-377 (Octubre 2009)
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Vol. 71. Núm. 4.
Páginas 376-377 (Octubre 2009)
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DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.06.014
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Angioedema hereditario: una entidad a recordar
Hereditary angioedema. A condition to remember
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A.P. Nso Roca??
Autor para correspondencia
ananso@yahoo.es

Autor para correspondencia.
, M. Ferrando Mora, S. De Murcia Lemauviel, J. González de Dios
Servicio de Pediatría, Hospital de Torrevieja, Torrevieja, Alicante, España
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Tabla 1. Tipos de angioedema
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Sr. Editor:

El angioedema hereditario es una enfermedad rara caracterizada por episodios recurrentes de edema subcutáneo y submucoso, sin urticaria. Se debe a un déficit del factor C1 inhibidor del sistema del complemento, por una mutación en el cromosoma 11 de transmisión autosómica dominante1,2. Este déficit enzimático conduce a un aumento de la permeabilidad vascular ante ciertos desencadenantes, los más frecuentes son los fármacos (anovulatorios, inhibidores de la enzima conversiva de la angiotensina), las infecciones y los traumatismos. Hay diferentes tipos de angioedema, que se detallan en la tabla 1.

Tabla 1.

Tipos de angioedema

  Alteración  Edad  C1–INH  C4  C1q 
Hereditario
Tipo I  Déficit del C1-INH  Infancia/adolescencia  ↓  ↓ 
Tipo II  Disfunción del C1-INH  Infancia/adolescencia  N/↑  ↓ 
Tipo III  Dependiente de estrógenos  Infancia/adolescencia 
Adquirido
Tipo I  Consumo del C1-INH  Adultos (asociado con neoplasias, infecciones y enfermedades autoinmunitarias)↓  ↓  ↓ 
Tipo II  Anticuerpos anti-C1-INH  N/↓  ↓  ↓ 

C1-INH: factor de complemento 1 inhibidor; N: normal.

Su prevalencia oscila entre uno cada 10.000 y uno cada 50.000 habitantes en distintas series3,4. Las manifestaciones clínicas suelen comenzar en la primera infancia y pueden afectar a cualquier órgano5. Sin embargo, el diagnóstico suele ser tardío debido a la inespecificidad de los síntomas. El diagnóstico de laboratorio se realiza por la disminución del C4 del complemento y del C1 inhibidor.

Se presenta un caso de angioedema hereditario que comenzó tras un traumatismo craneal leve.

Se trata de un niño de 9 años que acude al servicio de urgencias por vómitos, 14h después de un traumatismo craneal de poca intensidad. En la exploración física se observa un ligero edema en la región frontal izquierda y raíz nasal, no doloroso y sin hematoma asociado. El resto de la exploración física por aparatos es normal, salvo discreto dolor abdominal difuso a la palpación profunda, sin signos de irritación peritoneal. El paciente presenta vómitos escasos intermitentes, no asociados con la ingesta.

Como antecedentes, sólo destaca la presencia de un episodio similar tras otro traumatismo craneal, el año anterior. No hay antecedentes familiares de edemas recurrentes.

Dada la presencia de edema frontal, sin hematoma ni dolor, y de vómitos no proporcionales a la levedad del traumatismo, se sospecha angioedema y se realiza el estudio analítico correspondiente. En el estudio del complemento se observan valores del C4 de 3mg/dl (valores normales: 10 a 40mg/dl), el C1 inhibidor de 7,6mg/dl (valores normales: 22 a 45mg/dl), el C3 de 161mg/dl (valores normales: 90 a 180mg/dl) y el C1q de 15mg/dl (valores normales: 10 a 25mg/dl). El resto de las determinaciones (hemograma, pruebas de función hepática, hormonas tiroideas, velocidad de sedimentación globular, anticuerpos antinucleares, factor reumatoide, prick test e inmunoglobulina E específica para alergenos inhalantes) resultan normales.

Asimismo, se realiza un estudio del complemento a los padres y al hermano, que resulta normal.

Con estos datos, se llega al diagnóstico de angioedema hereditario de tipo i. En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal.

Dado que el paciente no presenta más de un episodio leve al año, se mantiene una actitud expectante sin tratamiento profiláctico a largo plazo y se aconseja utilizar un brazalete identificativo que informa del diagnóstico.

Hay pocos casos de angioedema hereditario descritos en niños y, en la mayoría de éstos, el diagnóstico se facilita por la presencia de casos en la familia3,4. Sin embargo, hasta un 50% de los pacientes con angioedema hereditario carece de antecedentes familiares conocidos6, como es el caso de este paciente. Esto es debido a que la enfermedad tiene penetrancia incompleta y a que en más del 25% de los casos se asocia a mutaciones de novo7.

En España un estudio reciente estima la prevalencia de esta enfermedad en uno cada 100.000 habitantes2. Probablemente, esto se deba a que la entidad es infradiagnosticada.

Algunas formas de presentación del angioedema hereditario pueden resultar difíciles de identificar. En el caso presentado, los vómitos podrían interpretarse como síntoma neurológico secundario al traumatismo craneal y el edema local, como inflamatorio. Sin embargo, el edema facial no era doloroso y los vómitos se precedían de dolor abdominal y ambas características hicieron sospechar otra etiología.

En cuanto al tratamiento, se ha demostrado que la adrenalina, los corticoides y los antihistamínicos no son útiles. Además de evitar los factores desencadenantes, el tratamiento más eficaz en el caso de un ataque agudo es el C1 inhibidor. También son eficaces los agentes antifibrinolíticos, el plasma fresco congelado y los andrógenos atenuados4,7,8. Asimismo, estos tratamientos se utilizan como profilaxis a largo plazo, en pacientes con ataques frecuentes y a corto plazo, previo a intervenciones de riesgo como manipulación dental o intubación.

La importancia de esta enfermedad radica en su potencial gravedad, por la posibilidad de edema laríngeo, siendo la mortalidad general es 25 al 40%6,9,10. Ante una crisis de edema prolongado, no doloroso, es crucial sospechar esta enfermedad, incluso aunque no haya antecedentes familiares.

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