El complejo de esclerosis tuberosa es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante, de expresividad variable, causada por mutación en genes TSC1 o TSC2. En edades pediátricas son frecuentes las tuberosidades, nódulos cerebrales, rabdomiomas cardíacos, angiomiolipomas o quistes renales, y lesiones cutáneas como máculas hipocrómicas, angiofibromas o placa chagrín1.
Caso clínicoPresentamos el caso de una niña de 24 meses con episodios de hipertonía generalizada de unos 30segundos de duración, durante el sueño. Destacaba el antecedente de convulsiones aisladas en el padre durante su infancia, sin estudiar.
El examen físico únicamente reveló una mancha hipocrómica (fig. 1).
Se realizó electroencefalograma que mostraba punta-onda en áreas temporales de predominio izquierdo. En la TAC craneal y la RM cerebral se objetivaron hallazgos característicos de complejo de esclerosis tuberosa (fig. 2). Se completó el estudio con ecografía abdominal, en la que se evidenciaron 3quistes renales (fig. 3). Los estudios oftalmológico y cardiológico eran normales. El estudio genético mostró una variante probablemente patogénica en heterocigosis en el gen TSC2, heredada del padre.
a y b) Tomografía computarizada. c y d) Resonancia magnética cerebral. Se objetivan los nódulos subependimarios bilaterales, con la hiperdensidad propia del calcio en la tomografía computarizada (a y c). Se observa tuberosidad cortical en región fronto-basal izquierda, tanto en tomografía computarizada como en resonancia magnética (b y d).
Evolución de los quistes corticales anecoicos. Al diagnóstico, en tercio superior de 3,9mm, en tercio medio (posterior) de 2,5mm y en tercio medio (anterior) de 3mm (a, b y c). A los 3 años del diagnóstico, progresión en el tamaño de los quistes renales (d, e y f) con diámetro máximo de 6,8mm. No se aprecian angiomiolipomas.
Durante su seguimiento, precisó tratamiento con levetiracetam. Actualmente, con 5 años y 6 meses, el neurodesarrollo es normal y no ha presentado crisis en los últimos 16 meses.
La mayor morbimortalidad en edades tempranas viene determinada por la afectación cerebral con trastorno del neurodesarrollo y epilepsia, frecuentemente refractaria, y por alteraciones renales. Dada la tendencia al desarrollo de lesiones a distintos niveles y en diferentes etapas, se debe hacer seguimiento multidisciplinar a lo largo de la vida del paciente2.
Por último, destaca la importancia de una anamnesis dirigida y una exploración física minuciosa, para orientar las pruebas complementarias y llegar así al diagnóstico adecuado.
