La diabetes neonatal (DMN) es la hiperglucemia persistente durante los primeros 6 meses de vida. Su diagnóstico es infrecuente (incidencia: 1:90.000-1:160.000 recién nacidos vivos1,2). La clínica inicial varía desde pacientes asintomáticos hasta cetoacidosis diabética (CAD)1,2. La principal complicación de la CAD es el edema cerebral, aunque los estados hiperglucémicos mal controlados también están relacionados con déficits neurocognitivos.

Presentamos el caso de un neonato varón a término con peso adecuado (3.815g, 0,92 DE), sin antecedentes de interés, ingresado a las 24h de vida por distrés respiratorio, palidez y letargia. Normoconstante. Se inició soporte respiratorio con presión nasal positiva continua en la vía aérea y antibioterapia. Precisó expansión de volemia con suero salino isotónico. Los primeros resultados mostraron hiperglucemia (>685mg/dl), acidosis metabólica (pH 7,10, bicarbonato 3,8mmol/l) y cetonemia (6,1mmol/l). Se realizó estudio analítico, microbiológico, punción lumbar y tóxicos.

Tras descartar otras causas de hiperglucemia y ante la sospecha de CAD, se inició insulinoterapia intravenosa (0,025UI/kg/h). Esto se confirmó con los siguientes resultados: beta-hidroxibutirato 8nmol/l (<1nmol/l), insulina plasmática<0,2μUI/ml (2,6-24,9μUI/ml), péptido-C 0,10ng/ml (1,10-4,40ng/ml), ácidos grasos libres 1,88mmol/l (0,10-0,60mmol/l).

En cuanto a la fluidoterapia, presentaba poliuria osmótica; sin embargo, no estaba deshidratado clínicamente. La pérdida ponderal era del 6,5% con respecto al nacimiento, pérdida fisiológica dentro de las primeras horas de vida. Por ello, el ritmo de reposición se calculó reponiendo el exceso de diuresis por encima de 2ml/kg/h. Tras 6h de fluidoterapia isotónica, se iniciaron aportes de glucosa para mantener glucemias en rango (150-200mg/dl). No presentó ninguna alteración electrolítica, precisando 1,5mEq/kg/día de acetato potásico.

Se vigiló la aparición de signos clínicos de edema cerebral. Se realizó monitorización de la saturación regional de oxígeno cerebral mediante espectroscopia cercana al infrarrojo y controles de ecografía cerebral. Las cifras de espectroscopia cercana al infrarrojo se situaron sobre el 80%, sin cambios durante el tratamiento.

En el doppler cerebral, se objetivó aumento de la velocidad sistólica y diastólica: 48,3 y 20,8cm/s, respectivamente (∼39,5cm/s; ∼11,4cm/s), con índice de resistencia disminuido: 0,57 (0,6-0,8).

La cetoacidosis se resolvió tras 20h de insulinoterapia intravenosa (máximo de 0,08UI/kg/h). A los 12 días se inició tratamiento con infusión continua de insulina subcutánea. Presentó resolución completa a los 6 meses, tratándose de una forma transitoria de DMN. No presentó ninguna complicación, mostrando un neurodesarrollo normal.

Como pruebas complementarias se realizaron ecocardiograma y ecografía abdominal, ambas normales. En la genética, no se detectaron variantes patogénicas relacionadas con DMN.

La DMN es infrecuente, precisando un alto índice de sospecha1,2. En nuestro paciente, la hiperglucemia, la cetonemia y la acidosis metabólica guiaron el diagnóstico hacia un debut diabético, con buena respuesta a la insulinoterapia1,2.

La principal complicación de la CAD es el edema cerebral. Este es clínicamente significativo en el 0,3-1% de los pacientes; tiene una alta mortalidad (20-30%), siendo más probable cuanto más grave es la CAD3.

Las teorías iniciales abogaban por edema cerebral secundario al cambio brusco de osmolaridad al iniciar el tratamiento; posteriormente, el grupo PECARN demostró que la velocidad de reposición de fluidos no influye en la tasa de lesión cerebral4. Además, se demostró que en muchos casos la lesión cerebral ya estaba presente antes del inicio del tratamiento3,5. Por tanto, el edema cerebral no sería causa de la lesión cerebral, sino consecuencia de la misma.

En las nuevas teorías sobre el edema cerebral presente en CAD, este sería consecuencia de un mecanismo fisiopatológico complejo en el que intervendrían mecanismos citotóxicos, de isquemia-reperfusión e inflamación, con la consiguiente pérdida de autorregulación cerebral y disminución del consumo de oxígeno celular3.

Esto se refleja en las cifras altas de la espectroscopia cercana al infrarrojo. Glaser et al. monitorizaron de esta forma a pacientes con CAD. El 87% de los pacientes tenían cifras>80%, las cuales estaban presentes independientemente del ritmo de reposición de fluidos. Además, se mantenían horas después de haberse corregido la situación de CAD6. Dichos hallazgos los encontramos en nuestro paciente.

También en nuestro paciente encontramos otra prueba de pérdida de autorregulación cerebral en el doppler cerebral. El aumento de las velocidades sistólica y diastólica, con descenso del índice de resistencia, muestra hiperemia cerebral. Esto soporta la teoría de daño cerebral por isquemia-reperfusión, siendo los mismos hallazgos que encontramos en neonatos con encefalopatía hipóxico-isquémica.

En conclusión, se trata de un paciente con un cuadro clínico excepcional en período neonatal, en el cual se evidenciaron signos de pérdida de autorregulación cerebral sin que esto supusiera la aparición de lesión cerebral clínica relevante ni secuelas derivadas de la misma.