La esclerosis múltiple supone la primera causa de enfermedad neurológica grave en jóvenes y produce un importante grado de discapacidad. En la población pediátrica, aunque es una entidad rara, se estima que el 10% del inicio de los síntomas ocurre antes de los 18 años.

Se presenta una serie de 9 pacientes diagnosticados de esclerosis múltiple según los criterios de McDonald en la Unidad de Neurooftalmología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Se halló una mayor proporción de mujeres y la edad de diagnóstico fue mayor en niñas (tabla 1). En las niñas predomina la neuritis óptica y los síntomas sensitivos y en los niños, los motores. El 44% presentaron un segundo brote en menos de un año. La agudeza visual de los pacientes con neuritis óptica como inicio de la enfermedad fue mayor de 20/30. En la tomografía de coherencia óptica no se observó disminución de la capa de fibras nerviosas de la retina, pero en los potenciales evocados visuales se halló una reducción en la amplitud de la latencia de la onda P.

Hasta el momento todos los pacientes han presentado un curso clínico de esclerosis múltiple remitente-recurrente. Se ha utilizado natalizumab en 4pacientes como tratamiento de primera línea por haber presentado 2o más brotes en el primer año. Rituximab se ha utilizado como tratamiento de segunda línea en 2pacientes, por ineficacia de interferón beta y fingolimod. Ambos pacientes resultaron positivos para el virus Creutzfeldt-Jakob, por lo que se desestimó el tratamiento con natalizumab (tabla 2).

La esclerosis múltiple infantil presenta un predominio 2:1 enel sexo femenino, similar al encontrado en adultos. El aumento de la preponderancia femenina en la adolescencia es indicativo de una posible influencia hormonal sobre el riesgo de de la esclerosis múltiple en la pubertad1.

Además, el porcentaje de pacientes con esclerosis múltiple con historia familiar varía entre el 10% y el 20% en los estudios con períodos de observación más largos. La diferencia puede ser debida a que no haya transcurrido el tiempo suficiente para un diagnóstico de la enfermedad en los familiares. Los casos con historia familiar no parecen ser más frecuentes en los casos de pediatría que en los de adultos2.

Respecto al inicio de la enfermedad, el 80% de los pacientes pediátricos se presentan con brotes típicos, una cifra similar a la de los adultos3. La neuritis óptica como inicio de la enfermedad suele aparecer en un 15-30% y en el 50% a lo largo del curso de la enfermedad. Se han descrito mayores porcentajes en niños, lo que coincide con lo observado en nuestro estudio.

Los parámetros de tomografía de coherencia óptica de dominio espectral son indicadores sensibles de la capa de fibras nerviosas de la retina, que han demostrado ser muy útiles para evaluar la inflamación y la neurodegeneración en la esclerosis múltiple, ya que pueden predecir la progresión de la discapacidad y la función visual. En esta enfermedad se ha descrito una pérdida axonal progresiva que afecta principalmente a la capa de fibras nerviosas de la retina y al grosor de la capa de células ganglionares. En episodios de neuritis óptica aguda, el adelgazamiento de la capa de células ganglionares se puede medir antes del adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas de la retina, y el grosor de la capa de células ganglionares puede predecir la función visual. Algunos estudios han demostrado que la pérdida de fibras nerviosas de la retina y de células ganglionares se correlacionan con el inicio temprano de la enfermedad, el sexo femenino, alteraciones en la RMN y la función visual en la esclerosis múltiple en adultos4. Sin embargo, existen escasas publicaciones sobre la esclerosis múltiple pediátrica. Nuestro estudio incluyó a los niños al inicio de la enfermedad, lo que puede explicar la preservación de los axones, aunque algunos estudios han demostrado un adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas de la retina en adultos con síndromes clínicamente aislados y duración de la enfermedad inferior a un año. Se necesitan estudios longitudinales para determinar si el adelgazamiento ocurre en función de la duración o de la edad de inicio de la enfermedad.

Los potenciales evocados visuales en la esclerosis múltiple sirven para evaluar la conducción a lo largo de la vía visual con objetivo diagnóstico, de seguimiento y pronóstico. La presencia de una onda con morfología conservada pero con latencia aumentada se considera un signo típico de un proceso desmielinizante. Estos hallazgos fueron encontrados en todos los pacientes incluidos.

La recaída clínica es el parámetro principal para valorar la actividad. El tiempo de recuperación de los brotes es más rápido en niños, pero la tasa de recaída durante el primer año es mayor que en adultos, lo que sugiere un curso de enfermedad con un mayor componente inflamatorio5. Nuestros resultados apoyan esta hipótesis.

El tratamiento con terapias de primera línea aprobadas en adultos ha demostrado un perfil seguro, con reducción de las recaídas del 30-40% en los niños, cifras similares a las de los adultos. En adultos, hasta un 30% no responden a los tratamientos de primera línea6. En nuestro estudio 4pacientes (44%) precisaron tratamientos de segunda línea y apenas presentaron efectos secundarios, lo que confirma la eficacia de estos tratamientos en niños.

La esclerosis múltiple infantil, a pesar de tener un curso más lento y benigno, dado el inicio precoz puede llegar a producir un grado de discapacidad acumulada comparable al de los adultos. Al existir una alta incidencia de neuritis óptica, el análisis del nervio óptico con tomografía de coherencia óptica es útil para un seguimiento no invasivo.