La displasia renal multiquística es una anomalía relativamente frecuente en el recién nacido, con una incidencia estimada de un caso por cada 4.300 recién nacidos vivos1–3. En la bibliografía médica se ha descrito que entre el 10 y el 75 % de los pacientes con displasia renal multiquística presenta malformaciones asociadas1,4,5, fundamentalmente urológicas, aunque también pueden observarse en otras localizaciones6. Entre las malformaciones más frecuentes se encuentran el reflujo vesicoureteral y la estenosis pieloureteral. La asociación de riñón “en herradura” con displasia renal unilateral es un hecho peculiar comunicado en muy escasas ocasiones2,7–19. Presentamos el primer caso nacional de un niño afectado de esta extraña asociación.

Niña de 9 años de edad, sin antecedentes personales ni familiares de interés, remitida por su pediatra tras hallar en una ecografía abdominal realizada por presentar dolor abdominal recurrente, un riñón derecho atrófico con quistes. La paciente no había tenido infecciones urinarias ni episodios de hematuria, pero estaba siendo estudiada por dolor abdominal de 2 años de evolución y había sido ingresada en dos ocasiones por empeoramiento de los síntomas y vómitos. El dolor era periumbilical, no irradiado y la duración de los episodios era de aproximadamente 48h. La exploración física era normal. Se realizaron hemograma y bioquímica básica con perfil renal, que fueron normales. El único hallazgo relevante fue la presencia de cristales de oxalato cálcico en un sedimento urinario realizado durante un episodio de dolor abdominal, aunque no se objetivaron litiasis ni historia de expulsión de cálculos. El estudio metabólico referido a las anomalías metabólicas causantes de litiasis fue normal, aunque en el último estudio, la citraturia se situó en el límite bajo de lo normal (cociente citrato/creatinina: 419,7mg/g). En la ecografía (fig. 1) se obsevaba una fusión de los polos inferiores renales, así como la presencia de quistes en el hemirriñón derecho. En la gammagrafía renal realizada con ácido 99m-dimercaptosuccínico (DMSA) se produjo una captación del radiotrazador exclusivamente en el riñón izquierdo, unido por su polo inferior al riñón derecho, que presentaba una anulación funcional (fig. 2). Se realizó una cistografía, que no evidenció reflujo vesicoureteral. En el renograma con estímulo diurético con furosemida no se observó un patrón obstructivo.

Figura 1.

Imagen ecográfica de un riñón con displasia renal multiquística en el seno de un riñón “en herradura”.

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Figura 2.

Estudio gammagráfico (DMSA) en el que se observa una captación del trazador casi exclusivamente en el riñón izquierdo, unido por su polo inferior al riñón derecho, en el que existe una displasia multiquística, que se corresponde con la imagen ecográfica de la figura 1.

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La paciente evolucionó favorablemente y, en los controles ecográficos periódicos, tuvo una involución progresiva del riñón derecho, junto con un crecimiento compensador del contralateral. En la última revisión, la función renal ha sido rigurosamente normal (función glomerular renal [FGR]: 125,7ml/min/1,73m2; osmolalidad urinaria máxima: 954mOsm/kg; cociente microalbúmina/creatinina en la primera orina del día: 0,68μg/μmol).

La displasia renal multiquística es una anomalía del desarrollo en la que el parénquima renal es sustituido por tejido no funcionante, habitualmente en forma de quistes no comunicados entre sí1. Con cierta frecuencia se asocia con atresia ureteral ipsilateral o con obstrucción distal grave4,5, que se produce en etapas tempranas del desarrollo embrionario. Es un trastorno progresivo y “cambiante”, ya que los quistes, tras alcanzar un tamaño máximo, involucionan ya desde el período fetal. Dicha involución se presenta de forma espontánea hasta en un 50% de los casos1, por lo que, en general, el pronóstico es excelente. El seguimiento ecográfico conservador suele ser suficiente, en la mayoría de los casos, si la apariencia ecográfica es típica6. Sin embargo, el pronóstico siempre viene determinado por la integridad del parénquima contralateral, por lo que en estos pacientes es fundamental realizar el diagnóstico de las anomalías nefrourológicas acompañantes. Las más frecuentemente encontradas, en la bibliografía consultada, son el reflujo vesicoureteral, la estenosis pieloureteral, el megauréter obstructivo, el doble sistema y la mala rotación renal6. En el caso de nuestra paciente, se trata de una displasia renal unilateral derecha, con parénquima renal normofuncionante en el lado contralateral, como se observó tras la realización del DMSA (fig. 1). Su peculiaridad es la de encontrarse ambos lados unidos por los polos inferiores, en forma de riñón “en herradura”. Ésta es la anomalía renal “por fusión” más habitual, se encuentra en un caso por cada 400 recién nacidos vivos y es más frecuente en varones. En el 95 % de los casos los riñones se encuentran unidos por los polos inferiores y sólo en el 5 % por los superiores. Suelen ser pacientes asintomáticos, aunque en ocasiones pueden presentar complicaciones como uropatía obstructiva, litiasis o infección del tracto urinario20. En nuestro caso, la clínica de dolor abdominal crónico, e incluso la edad, son similares a los del paciente comunicado por Sripathi17. Los episodios de dolor, quizá, pudieran corresponder a episodios relacionados con la formación de microcálculos, aunque no se pudiera demostrar la presencia de cálculos macroscópicos ni anomalías metabólicas urinarias causantes de litiasis. Habitualmente, el riñón “en herradura” se asocia con mala rotación renal y alteración en la orientación de las vías urinarias, pero el hallazgo de displasia renal en uno de sus componentes es prácticamente anecdótico (figs. 1 y 2). Sólo se han comunicado alrededor de una veintena de casos con esta peculiar asociación2,7–19. Dos de ellos se tratan, en realidad, de abortos en el seno de un síndrome polimalformativo18,19. El diagnóstico del riñón “en herradura” se basa en las pruebas de imagen que ponen de manifiesto la rectificación axial, la posición piélica anómala y, muy típicamente, la presencia de los cálices del grupo inferior que se dirigen a la línea media y se colocan mediales a los uréteres. La gammagrafía renal (DMSA) informará acerca de la normofunción o no del parénquima y la tomografía computarizada o la resonancia magnética pueden ser necesarias en casos de sospecha de malignidad, ya que se ha descrito la asociación con tumores (tumor de Wilms en la edad pediátrica y adenocarcionoma en el adulto). El pronóstico de los pacientes con riñón “en herradura” es excelente, y la inmensa mayoría permanecen asintomáticos20-22. El control de los niños con la asociación que comentamos debe ser como el de los portadores de un riñón único. Es decir, evitar tanto el sobrepeso como una dieta rica en proteínas y cuantificar, con una frecuencia anual, la eliminación urinaria de microalbúmina en la primera orina del día como método de cribado de hiperfiltración.