La enfermedad de células falciformes (ECF) es una hemoglobinopatía estructural con herencia autosómica codominante1, definida por la presencia de hemoglobina falciforme (HbS) en los eritrocitos. En 2017 en el Registro Español de Hemoglobinopatías y Anemias Raras (REHem) se reportaron 826 pacientes. Últimamente se ha producido un aumento en la incidencia debido a la inmigración. La ECF puede presentar complicaciones graves, que requieren ingreso en una unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP); hay pocos estudios que hayan analizado estas complicaciones2-5.
El objetivo de este estudio descriptivo retrospectivo es describir las características y evolución de los niños con ECF que precisan ingreso en la UCIP.
Se recogieron datos demográficos (edad, sexo, ascendencia), fenotipo, motivo de ingreso, analítica (HbS, PCR, PCT), tratamiento, complicaciones y mortalidad de los pacientes con ECF ingresados en la UCIP, desde enero de 2017 hasta enero de 2020. Los pacientes con ECF constituyeron el 0,8% de los ingresos en una UCIP de tercer nivel con 14 camas de un hospital de referencia en drepanocitosis.
Se estudió a 11 pacientes con ECF (8 de ascendencia africana, 2 latinoamericana y 1 asiática), 8 varones, con edad mediana de 9,8 años (rango intercuartil [RIC]: 8,2 años). Diez niños tenían fenotipo HbSS y uno HbSC y 2habían recibido un trasplante de progenitores hematopoyéticos.
El motivo de ingreso en UCIP está resumido en la tabla 1. Cuatro pacientes (36,4%) presentaban síndrome torácico agudo (STA), 2síndrome de encefalopatía posterior reversible (PRES) y uno accidente cerebrovascular con afectación de la arteria cerebral media derecha. La mediana de la puntuación de PRISM III al ingreso fue 4 (RIC de 5). Durante su ingreso en la UCIP 2pacientes con STA desarrollaron otras complicaciones (uno presentó una crisis vasooclusiva y otro un fallo multiorgánico y un PRES). Seis pacientes precisaron soporte ventilatorio (2 ventilación invasiva por disminución del nivel de consciencia. Los 4pacientes con STA requirieron asistencia respiratoria, uno ventilación invasiva y 3ventilación no invasiva. Nueve pacientes precisaron terapia transfusional (3 exanguinotransfusión y 6 eritrocitaféresis) por presentar cifras de HbS>30%. La evolución hematológica con el tratamiento se refleja en la tabla 2. No falleció ningún paciente. La mediana de duración de ingreso en la UCIP fue 2 días (RIC 6 días).
Evolución de los valores de hemoglobina
| Paciente | Terapia transfusional | Hb ingreso (mg/dl) | HbS preterapia(%) | HbS posterapia(%) |
|---|---|---|---|---|
| 1 | No precisa | 14,1 | ||
| 2 | No precisa | 13,8 | ||
| 3 | Exanguinotransfusión manual | 8,9 | 53,3 | 19 |
| 4 | Exanguinotransfusión manual | 8,8 | 60 | 22,5 |
| 5 | Eritrocitaféresis | 10,6 | 30,6 | 13,5 |
| 6 | Eritrocitaféresis | 7,4 | 57,8 | 12,9 |
| 7 | Eritrocitaféresis | 8,8 | 43,2 | 11,6 |
| 8 | Eritrocitaféresis | 9,9 | 72,8 | 9,5 |
| 9 | Eritrocitaféresis | 10 | Desconocida | Desconocida |
| 10 | Eritrocitaféresis | 9,6 | 66 | 26 |
| 11 | Exanguinotransfusión manual | 9 | 64,9 | 29,7 |
Hay pocos estudios que hayan analizado las características de los niños con ECF que requieren ingreso en la UCIP2. El fenotipo predominante en nuestros pacientes fue el HbSS, que es el más frecuente y grave1. La causa de ingreso más frecuente fue el STA, lo que coincide con otros estudios2,3. Es importante destacar que algunos pacientes presentan más de una complicación, como ocurrió en 2de nuestros casos.
Solo un paciente con STA precisó ventilación invasiva4 y los otros 3presentaron buena evolución con ventilación no invasiva, que puede utilizarse de forma precoz para prevenir la progresión del fallo respiratorio.
Algunos estudios describen una recurrencia de los STA de hasta el 80%2. En nuestro estudio 3de los 4pacientes con STA habían presentado previamente otro episodio. Esta enfermedad es la primera causa de muerte en niños o adultos jóvenes con ECF4.
Los ictus isquémicos por oclusión de la arteria cerebral media son los más frecuentes en niños, tal como ocurrió en nuestro paciente. Esta es una causa importante de ingreso, asociada a mortalidad o secuelas5. Tres pacientes presentaron un PRES, que es una complicación previamente descrita en la ECF. Se manifiesta con hipertensión arterial, alteración del nivel de consciencia, convulsiones y alteraciones visuales y es reversible en la mayoría de los pacientes tras control de la hipertensión arterial6.
Las complicaciones infecciosas son una de las causas de mortalidad en UCIP en otras series2. Sin embargo, ninguno de nuestros pacientes ingresó por causa infecciosa.
En los últimos años ha aumentado la eritrocitaféresis automática, ya que es más rápida y consigue unas cifras de HbS menores que la exanguinotransfusión1.
A pesar de su gravedad, la mortalidad de los niños con ECF que precisan ingreso en la UCIP es muy baja2; no falleció ningún paciente en nuestra serie.
Nuestro estudio presenta las limitaciones de ser descriptivo retrospectivo y unicéntrico, con un tamaño muestral pequeño, pero revisa las complicaciones más importantes que presentan los niños con ECF.
Concluimos que el STA y las alteraciones neurológicas son las causas más frecuentes de ingreso en la UCIP de los niños con ECF. La mortalidad es baja, pero la morbilidad es alta, por lo que es recomendable centralizar esta enfermedad en hospitales de referencia.
