El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso es una lesión congénita rara que consiste en la presencia de fibras musculares estriadas dispuestas al azar a nivel de dermis como consecuencia de una migración anómala durante la embriogénesis.
Se presenta el caso de un paciente de un año de edad que mostró una lesión bilobulada en línea cervical media que tras la extirpación se diagnosticó de hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso sin encontrarse malformaciones congénitas asociadas. Se describen las características clínicas e histopatológicas de esta entidad.
Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma is a rare congenital lesion which consists of randomly arranged striated muscle fibers interspersed with mesenchymal elements.
We describe the clinical and histopathological features of a rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma in a one year-old patient presenting a bilobulated lesion in the mid-cervical line. No associated congenital malformations were observed.
Los apéndices cutáneos ocurren preferentemente en niños y pueden ser de múltiples tipos, siendo generalmente lesiones benignas sin mayor implicación pronóstica; no obstante, algunas variedades se han asociado a malformaciones congénitas. Entre las lesiones cutáneas benignas de la infancia se encuentra el hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso, inicialmente descrito por Hendrick en 19861 y posteriormente rebautizado por Mills (1989)2, quien propuso el término actualmente utilizado. Se trata de lesiones que están relacionadas con una anómala migración de tejido muscular estriado durante la embriogénesis. Presentamos un caso en un niño de un año de edad y revisamos la literatura.
Descripción del casoResumen de la historia clínicaVarón de un año de edad de origen caucásico que presenta desde el nacimiento una lesión bilobulada y pediculada en la línea media de región cervical próxima a región hioidea (fig. 1). El estudio ecográfico muestra un nódulo de 3,5mm en lóbulo tiroideo derecho, que impresiona de adenomatoso. No se identifica trayecto fistuloso ni signos inflamatorios en relación con la lesión cervical. El niño no presenta anomalías congénitas asociadas.
Estudio anatomopatológico
La lesión remitida para estudio anatomopatológico consiste en un fragmento de tejido bilobulado y pediculado revestido por piel que mide 1×0,5×0,5cm y que tiene una base de implantación de 0,6cm. La consistencia es elástica-blanda y al corte es blanquecino.
En el estudio histológico se observa una lesión polipoidea revestida por epitelio escamoso estratificado con anejos cutáneos. Presenta un eje de tejido conectivo denso con abundantes estructuras vasculares y haces irregulares de tejido muscular estriado dispuestas al azar mostrando las fibras más superficiales una disposición perpendicular a la epidermis. No se identifica tejido nervioso (fig. 2). Se realizaron técnicas de inmunohistoquímica demostrándose en los haces de músculo estriado positividad para la desmina (DaKo, Denmark, monoclonal mouse anti-human, clone D33) (fig. 3) y negatividad para la actina de músculo liso (DaKo, Denmark, monoclonal mouse anti-human, clone 1A4).
El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso forma parte del grupo de las lesiones hamartomatosas cutáneas de la región de la cabeza y cuello3,4. Según su localización, el diagnóstico clínico diferencial debe hacerse con las siguientes entidades: nevus del tejido conectivo, rabdomioma fetal, hamartoma fibroso de la infancia, hamartoma neuromuscular, tumor benigno Tritón y nevus lipomatoso superficial5,6.
Etiológicamente están relacionados con una migración anómala de los tejidos mesodérmicos durante la embriogénesis, en concreto la migración de fibras musculares estriadas regionales dependientes del segundo arco branquial, como son el platisma colli, los músculos orbiculares de los párpados y de los labios3,5. También pueden asociarse a múltiples anomalías congénitas, como son la secuencia de ruptura amniótica7, el síndrome oculocerebrocutáneo (síndrome de Delleman), la hendidura palatina, hendidura labial, seno preauricular, orejas de implantación baja, conducto tirogloso, y alteraciones oculares del tipo de los colobomas, quistes orbitales (estructuras hamartomatosas neuroepiteliales) y esclerocórneas8.
Clínicamente se presentan como una pápula, cupuliforme o polipoide pediculada, cuyo tamaño varía desde escasos milímetros a 1-2cm. Se localizan preferentemente en la zona del mentón y nariz aunque también se han encontrado en la región periorbitaria, preauricular y línea cervical media anterior3,4,9,10. Se han descrito 27 casos en la literatura, generalmente en niños, y solo 4 en adultos4, y son más frecuentes en varones que en niñas (2:1)11. Histológicamente se trata de una lesión revestida por epitelio con un eje mesenquimal de haces de músculo estriado que focalmente adquieren una disposición perpendicular a la epidermis. También pueden asociarse a tejido adiposo, estructuras vasculares o nervios3,4,12.
Algunos autores han sugerido que se trata de una entidad única con diversos fenotipos y que no presenta características histopatológicas diferentes tanto si está como si no asociada a otras malformaciones congénitas8.
En conclusión, el hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso se trata de una entidad con unas características histopatológicas propias, sin dificultad diagnóstica histopatológica, pero dada su asociación poco frecuente con anomalías congénitas es necesario un exhaustivo examen clínico del paciente para descartar otras malformaciones.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
A los médicos residentes del Servicio de Anatomía Patológica y de Pediatría del Área de Salud II de Cartagena.
