Sr. Editor:

La elevación espectacular y transitoria de la actividad enzimática de la fosfatasa alcalina sérica (FA), en niños sin patología ósea ni hepática demostrable, fue descrita por primera vez por Bach en 19541. Posteriormente, fue definida por Posen en 1977 como hiperfosfatasemia transitoria de la infancia (HFT)2. La aportación de nuevos casos de HFT ha permitido considerarla como una entidad específica con unos criterios diagnósticos3 (tabla 1). No obstante, su espectro clínico se describe cada vez más heterogéneo, incluyendo casos familiares, en gemelos, neonatos o incluso adultos4,5. La asociación de HFT con enfermedades neurológicas es poco conocida. En un estudio con 194 casos de niños con HFT, el 5 % de éstos presentaban un trastorno neurológico asociado6. Se han descrito casos de HFT en niños con patología neurológica diversa, incluyendo neurofibromatosis, ataxia-telangiectasia, meningoencefalitis y crisis convulsivas4,7.

La etiopatogenia de la HFT no está aún establecida. Se postulan diversas teorías, aunque ninguna explica todos los casos. La HFT podría ser secundaria a lisis celular, aumento de la síntesis intracelular en respuesta a situaciones de estrés para la célula (como la hipoxia tisular), disminución del aclaramiento plasmático o activación de la enzima circulante4,7.

El siguiente caso muestra una posible asociación entre la hipoxia cerebral transitoria secundaria a espasmo del sollozo de tipo pálido y la HFT.

Niña de 18 meses que acudió a urgencias tras presentar un episodio de pérdida de conciencia. La madre refería que, inmediatamente después de un traumatismo craneal banal en la región frontal, presentó apnea con palidez, hipotonía generalizada y, posteriormente, pérdida de la conciencia de no más de 15s de duración. No asoció otros signos físicos, y se recuperó sin somnolencia posterior. La exploración física y neurológica no mostró hallazgos patológicos, salvo un hematoma frontal superficial. No aportaron antecedentes personales ni familiares relevantes, y su desarrollo estaturoponderal y psicomotor era normal para su edad. Se realizó una radiografía simple de cráneo, con resultado normal. Fue remitida a la consulta de neuropediatría 1 semana después para la valoración del episodio paroxístico. La paciente había presentado en los últimos 2 meses varios episodios de apnea y palidez tras traumatismos banales, enfados o miedos, pero nunca hasta ahora con pérdida de la conciencia. Se diagnosticó espasmos del sollozo de tipo pálido y se solicitó una analítica general en sangre con perfil férrico para descartar la asociación de los espasmos del sollozo con anemia o ferropenia, como se ha demostrado en numerosas publicaciones8. El hemograma y el perfil férrico estaban dentro de los parámetros normales para su edad, pero presentaba una actividad enzimática de la FA de 2.771 UI/l, 6 veces el valor máximo para su edad (valor normal hasta 470 UI/l). El perfil hepático, óseo y renal en sangre fue normal. El análisis de las isoenzimas de FA en suero por electroforesis mostró un aumento de bandas compatibles con origen óseo (57 %), hepático (41 %) e intestinal (2 %), proporción habitual en los niños sanos. La paciente no había tomado medicamentos recientemente, ni tampoco había presentado signos de infección. Un mes después se repitió la analítica, que mostró un valor de FA de 356 UI/l, dentro del rango normal para su edad. No había presentado nuevos episodios de pérdida de la conciencia.

El diagnóstico de los espasmos del sollozo es clínico. En los episodios graves, sobre todo en los espasmos del sollozo de tipo pálido, puede conducir a la pérdida de la conciencia e incluso a convulsiones, por hipoxia cerebral transitoria. En su etiopatogenia podría estar implicada una disfunción del sistema autónomo con una detención de la actividad cardíaca transitoria por aumento del tono parasimpático9. Además, hay evidencias de una mayor frecuencia de anemia ferropénica en niños con espasmos del sollozo comparado con controles sanos, lo que contribuye a la hipoxia tisular, y se ha observado que el tratamiento con hierro por vía oral mejora la frecuencia de los episodios8.

Hasta la actualidad no se había descrito la asociación de HFT con los espasmos del sollozo de tipo pálido. La HFT también se ha observado tras fenómenos convulsivos en niños4,7, lo que sugiere el posible papel etiopatogénico de la hipoxia cerebral en algunos casos de HFT. Esto podría explicarse por un aumento de la síntesis de FA como respuesta a situaciones de estrés para la célula. De hecho, en modelos animales experimentales se ha observado un aumento de FA en el retículo endoplasmático como respuesta temprana al daño celular10.

La comunicación de esta asociación entre HFT y espasmos del sollozo de tipo pálido contribuye a explorar otros posibles mecanismos etiopatogénicos, y a ampliar el espectro clínico conocido de la HFT.