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El diagnóstico clínico-molecular en la hipoplasia de cartílago-pelo: dos nuevos casos
Clinical and molecular diagnostics of a cartilage-hair hypoplasia: Two new cases
M. Fenollar-Cortésa,b,
, E. Lara-Orejasc, A. González-Menesesd, J.L. Ruibal-Franciscoc, M.J. Trujillo-Tiebasb,e
Autor para correspondencia
a Sección de Genética Clínica, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España
b Servicio de Genética, IIS-Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
c Departamento de Pediatría, Hospital Infanta Cristina, Parla, Madrid, España
d Unidad de Dismorfología, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
e Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
Artículo
Este artículo está disponible en español
El diagnóstico clínico-molecular en la hipoplasia de cartílago-pelo: dos nuevos casos
M. Fenollar-Cortés, E. Lara-Orejas, A. González-Meneses, J.L. Ruibal-Francisco, M.J. Trujillo-Tiebas
10.1016/j.anpedi.2014.12.008An Pediatr (Barc). 2015;82:436-9
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Clinical and molecular diagnostics of a cartilage-hair hypoplasia: Two new cases
M. Fenollar-Cortés, E. Lara-Orejas, A. González-Meneses, J.L. Ruibal-Francisco, M.J. Trujillo-Tiebas
10.1016/j.anpede.2015.05.010An Pediatr (Barc). 2015;82:436-9