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IMÁGENES EN PEDIATRÍA
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Disponible online el 25 de septiembre de 2025
Nistagmo como manifestación de crisis epilépticas en un neonato con alteración en el gen SCN3A
Nystagmus as a manifestation of epileptic seizures in a neonate with an SCN3A gene alteration
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Ramy Álvaro Hamaui Akkad
, Carolina Vizcaíno Díaz
Pediatría, Hospital General Universitario de Elche, Elche, España
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El nistagmo ictal es una manifestación poco frecuente de una crisis epiléptica consistente en movimientos oculares repetitivos y rítmicos1.

Presentamos el caso de una recién nacida a término que, a las 24 horas de vida, presentó movimientos oculares sacádicos horizontales hacia la izquierda, asociando un periodo transitorio de hipotonía (video y fig. 1). Como antecedente, destaca un embarazo previo interrumpido por una malformación encefálica no especificada.

Figura 1.

Instante en el que la paciente presentaba movimientos oculares sacádicos horizontales.

Ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatal, donde presentó seis episodios similares, asociando rigidez de miembros inferiores. Precisó tratamiento con fenobarbital y levetiracetam para el control de los episodios.

El electroencefalograma y la resonancia magnética cerebral evidenciaron respectivamente anomalías paroxísticas temporales bilaterales y una discreta hiperseñal en T2 en la sustancia blanca subcortical temporal posterior derecha (fig. 2).

Figura 2.

Resonancia magnética cerebral de la paciente realizada durante su ingreso en secuencia T2. Se resalta en rojo el área de hiperseñal en la sustancia blanca subcortical.

Durante el ingreso se descartaron causas oftalmológicas, metabólicas y estructurales. Se mantuvo el tratamiento con fenobarbital y levetiracetam al alta, con buena evolución. El estudio genético (panel de epilepsias por secuenciación de nueva generación) reveló una variante de significado incierto en el gen SCN3A (c.3301G > A p. (Val1101Ile)), la cual se ha asociado a grados variables de epilepsia y/o malformaciones cerebrales2,3.

Este caso resalta el nistagmo como manifestación rara y sutil de crisis epilépticas, que puede pasar desapercibida si no se conoce.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
[1]
M.M.J Martínez, A.I. Martínez, F.I.M. Magdaleno, F.C. Martínez, C.M.E Cánovas, M.A. Guillén.
Nistagmo ictal: causa infrecuente de nistagmo adquirido en pediatría.
Andes Pediatr., 94 (2023),
[2]
K.L. Helbig, E.M. Goldberg.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder,
[3]
T. Zaman, I. Helbig, I.B. Bozović, S.D. DeBrosse, A.C. Bergqvist, K. Wallis, et al.
Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy.
Ann Neurol., 83 (2018), pp. 703-717
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