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Vol. 69. Núm. 1.
Páginas 1-106 (Julio 2008)
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DOI: 10.1157/13124226
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Síndrome de Bruck: osteogénesis imperfecta con contracturas articulares congénitas
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E.A. Duro Friedla,
Autor para correspondencia
eduro@unimoron.edu.ar

Dr. E. Alfredo Duro. Hospital Zonal General de Agudos Magdalena V de Martínez. Constituyentes 395. General Pacheco. Provincia de Buenos Aires. República Argentina.
, L. Ferrari Mayansb, L.N. Desalvo Portala, P. Ferrari Ruizc, M.P. Bidondo Hornod, M.M. Astraldi Tellecheaa
a Servicio de Neonatología. Hospital Zonal General de Agudos Magdalena V de Martínez. General Pacheco
b Servicio de Traumatología. Hospital Zonal General de Agudos Magdalena V de Martínez. General Pacheco
c Endocrinología. Hospital de Niños de San Isidro Dr. Carlos Gianantonio. San Isidro
d Instituto Nacional de Genética Médica. Buenos Aires. República Argentina
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Sr. Editor:

La combinación de artrogrifosis congénita con fragilidad ósea se denomina síndrome de Bruck1,2. Pocos casos se han comunicado en las revistas indexadas por su baja prevalencia y sólo dos hasta la fecha con diagnóstico antenatal.

Presentamos un paciente de sexo masculino que nació en General Pacheco (República Argentina), tras una intervención cesárea por presentación podálica, segunda gesta de padres no relacionados y de un embarazo controlado. Vigoroso al nacer con test de Apgar al minuto de 7 y a los 5min de 10, peso de 2.810g, talla de 48cm, perímetro cefálico de 35cm, edad gestacional de 38 semanas por amenorrea y 39 por examen físico y sin antecedentes patológicos en la genealogía.

Presentaba incurvación y acortamiento de las extremidades inferiores y en menor grado de las superiores, luxación bilateral de caderas (signos de Ortolani y Barlow positivos) con movilidad pasiva y activa reducidas, incurvación de ambos fémures y tibias, luxación de rodillas y pie bot equino varo congénito irreducible. La articulación de la muñeca presentaba contracturas, con desviación cubital de los dedos adelgazados hacia la extremidad distal. Podían observarse signos de disminución de la movilidad intrauterina como disminución de pliegues plantares y palmares y aumento del vello en las zonas incurvadas (fig. 1).

Figura 1.

Detalle de la mano con desviación cubital y dedos adelgazados hacia la extremidad distal.

(0,06MB).

El resto del examen físico y neurológico resultó normal para la edad.

Durante los primeros días de vida ocurrieron fracturas de ambos fémures con desplazamiento de los extremos que requirieron inmovilización.

Una tomografía computarizada posterior mostró osteoporosis moderada generalizada pero difusa, cráneo con múltiples huesos wormianos, costillas finas con fracturas múltiples bilaterales, columna vertebral con fractura en el cuerpo vertebral con desviación del eje, luxación bilateral de caderas, incurvación grave de ambos fémures que se ven osteopénicos, con fracturas metafisarias en recuperación. Las tibias incurvadas eran similares a los fémures, peronés muy finos y los pies estaban en posición equino varo congénito (fig. 2). El dosaje de hormona paratiroidea, fosfatasa alcalina, fósforo y calcio sérico y urinario era normal.

Figura 2.

Flechas en la tomografía computarizada que señalan fracturas múltiples de distinta fecha. Columna vertebral con fractura en el cuerpo vertebral con desviación del eje. Ambos fémures se ven osteopénicos, con fracturas metafisarias en recuperación.

(0,08MB).

En 1989, Denis Viljoen et al1 describieron 5 niños con contracturas simétricas de rodillas, tobillos y pies, presencia de huesos wormianos y fracturas secundarias a traumatismos mínimos. Dada la similitud con el informe efectuado por Bruck en una revista médica alemana de 1897, propusieron denominar este trastorno síndrome de Bruck, una artrogrifosis múltiple congénita seguida de fracturas de huesos largos, con persistencia de huesos wormianos, síntomas propios de la osteogénesis imperfecta (OI) y con exámenes del metabolismo fósforo cálcico normal.

El trabajo de Brenner et al3 demostró la presencia de osteoblastos con mitocondrias anormales, retículos endoplásmicos dilatados y una disminución del diámetro de las fibras de colágeno junto con un bajo contenido mineral y cambios en el colágeno tipo I. Estudios moleculares posteriores determinaron que el defecto específico sería una deficiencia en la lisilhidroxilasa hueso-específica, lo que llevaría a una alteración en el ensamblaje del colágeno óseo debido a una subhidroxilación en los residuos de lisina de del colágeno tipo I del hueso4. Este hallazgo definiría dos tipos de síndrome de Bruck: el tipo I, que incluye los casos que resultan de mutaciones en el gen de la lisilhidroxilasa, ubicada en el cromosoma 17p12, y el tipo II, donde se encontrarían los casos en los que esta asociación no puede ser demostrada y que Van der Slot et al5 proponen en el cromosoma 3, localización 3q23-q24 asociado con el tipo II del síndrome de Bruck. Esta anomalía cualitativa del colágeno explicaría que el fenotipo concuerde con OI aunque no tenga la misma base molecular. Si bien se enviaron a un laboratorio de referencia de Suiza muestras hemáticas para diagnóstico molecular del síndrome de Bruck, estos resultados no inciden en la conducta diagnóstica y terapéutica con el paciente, ya que sigue siendo clínico el diagnóstico sindrómico.

Los bisfosfonatos intravenosos cíclicos han demostrado ser útiles en el tratamiento de las fracturas en varios tipos de OI6,7, que nosotros incorporamos al tratamiento desde temprano. El niño presentó fiebre como respuesta. Su evolución fue buena y fue mejorando con seguimiento multidisciplinario.

Los cambios relacionados con la artrogrifosis como brevedad de los fémures, tibias incurvadas y pie bot pueden ser vistos por ecografía obstétrica y se han publicado diagnósticos prenatales desde la semana 23 de gestación8,9.

Tras el nacimiento de un niño con signos de artrogrifosis múltiple se deberían efectuar estudios de imágenes para descartar afectación ósea (dentro de ellos el síndrome de Bruck) y adoptar cuidados para prevenir fracturas, dolor, deformidades, contracturas secundarias y mejorar así su calidad de vida.

BIBLIOGRAFÍA
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N Engl J Med, 21 (2003), pp. 2068-2071
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Fetal Diagn Ther, 22 (2007), pp. 23-28
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Prenatal diagnosis of Bruck syndrome.
Prenat Diagn, 25 (2005), pp. 535-538
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