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Vol. 99. Núm. 5.
Páginas 364-365 (Noviembre 2023)
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Talla baja y escoliosis: datos reveladores de displasia esquelética ultrarrara
Short stature and scoliosis: Revealing signs of ultrarare skeletal dysplasia
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Silvia Rodríguez del Rosarioa,
Autor para correspondencia
Silvia_0630@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Silvia Modamio-Høybjørb,c, Karen E. Heathb,c,d, M. Pilar Bahillo-Curiesesa
a Unidad de Endocrinología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España
b Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
c Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid y European Research Network on Rare BONe Disorders (ERN-BOND)
d CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
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Se trata de una niña remitida a los 7 años por escoliosis, sin antecedentes familiares. Sí tenía antecedente prenatal de hemivértebra.

Los datos de la exploración física fueron los siguientes: talla de 115,3cm (P2, –2,14 DE); peso de 20,4kg (P10, –1,29 DE). Discordancia de talla con talla diana. Cociente segmento superior/segmento inferior: 0,9; braza: 114cm; talla sentado/talla: 0,497 (P21, –0,81 DE). Ausencia de dismorfias. Tórax ancho y corto, pectus excavatum, costillas prominentes. Tanner 1. Analítica y cariotipo normales.

En el estudio radiológico (fig. 1), la resonancia magnética de columna (fig. 2) y el panel de secuenciación masiva de displasias esqueléticas (463 genes) se encontraron 2 variantes en heterocigosis compuesta, NM_016941.3:c.[988G>T];[1312T>C], p.[(Gly330Cys)];[(Cys438Arg)], en el gen DLL3. Ambos padres eran portadores de una de las variantes. Ambas fueron clasificadas como de significado incierto por el American College of Medical Geneticists.

Figura 1.

Radiografía de columna total (7 años y 7 meses): múltiples malformaciones vertebrales y costales. Escoliosis dorsal alta de convexidad derecha leve.

(0,05MB).
Figura 2.

RNM columna en proyección coronal y sagital (7 años y 10 meses). Segmento cervical: rectificación de la lordosis cervical fisiológica. Segmento dorsal: 9 pares de costillas. Hemivértebra derecha en D3 y D5-D6. D8-D9 con 2 hemivértebras. D10 hemivértebra rudimientaria. Ausencia de D11 y D12.

(0,05MB).

El síndrome Jarcho-Levin o disostosis espondilocostal (MIM 277300) es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por defectos en la segmentación vertebral1,2. El diagnóstico se sospecha ante presencia de talla baja, cuello corto y asimetría de tronco y se confirma radiológicamente al presentar hemivértebras, fusiones vertebrales o malformaciones costales. Los resultados genéticos indican que las variantes identificadas en DLL3 serían la causa de displasia sin permitir confirmar el diagnóstico, al ser de significado incierto. El tratamiento es de soporte, cuya principal complicación son las infecciones3.

Financiación

No se ha contado con ningún tipo de financiación.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener conflicto de intereses.

Bibliografía
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B.K. Durgaprasad, S. Sharma, P. Vijayalakshmi.
A case report of Jarcho-Levin syndrome.
J Family Community Med., 28 (2021), pp. 55-58
[2]
M. Umair, M. Younus, S. Shafiq, A. Nayab, M. Alfadhel.
Clinical genetics of spondylocostal dysostosis: A mini review.
Front Genet., 13 (2022), pp. 996364
[3]
W.E. Berdon, B.S. Lampl, A.S. Coriner, N. Ramirez, P.D. Turnpenny, M.G. Vitale, et al.
Clinical and radiological distinction between spondylothoracic dysostosis (Lavy-Moseley syndrome) and spondylocostal dysostosis (Jarcho-Levin ssyndrome).
Pediatr Radiol., 41 (2011), pp. 384-388
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