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Vol. 95. Núm. 5.
Páginas 384-386 (Noviembre 2021)
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IMÁGENES EN PEDIATRÍA
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Trastornos KAT6B: enterrando los síndromes Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y genitopatelar
The KAT6B-related disorders: Burying Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and genitopatellar syndrome
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María José Peláez Cantero
Autor para correspondencia
pelaez_mariajose@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Julia Ferrero Turrión, Sara Franco Freire, Aurora Madrid Rodriguez
Hospital Materno-Infantil, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España
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Tabla 1. Características clínicas
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Clásicamente los síndromes Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS) y genitopatelar (SGP) son entidades clínicas distintas causadas por variantes de truncamiento de novo del gen KAT6B. De penetrancia completa y expresividad variable, existen rasgos fenotípicos comunes y otros característicos (tabla 1). Actualmente, la literatura mundial recoge 89 casos confirmados: 58 SBBYSS, 18 SGP y 13 de fenotipo intermedio1.

Tabla 1.

Características clínicas

  SGP  SBBYSS  Ambos 
Esqueléticos  Contracturas de flexión en las caderas y las rodillasPie zamboAnomalías en costillas, pelvis y columna vertebral  Pulgar y primer dedo del pie alargados  Agenesia o hipoplasia de la rótula 
Neurológicos  Agenesia del cuerpo calloso    Déficit intelectualHipotoníaPérdida de audición bilateral 
Genitourinarios  Quistes renalesHidronefrosisClitoromegalia o hipoplasia de los labios mayores y/o menores en mujeresHipoplasia escrotal    Criptorquidia 
Gastrointestinales  Atresia o estenosis analDuplicación rectalPosición anterior del ano  Hendidura palatina  Malrotación del intestino delgadoReflujo gastroesofágico 
Cardiacos      Cardiopatías congénitas: septo auricular, septo ventricular, ductus arterioso persistente o foramen oval persistente 
Dismórficos  Microcefalia  BlefarofimosisPtosisCara miotónicaAnomalías del conducto lacrimalRetraso de la erupción dental  Nariz con raíz amplia y punta bulbosaMejillas prominentesMicro/retrognatia o prognatismoAnomalías dentales 
Endocrinológicos      HipotiroidismoRetraso ponderoestatural 
Respiratorios  Laringomalacia     

Las mutaciones mayoritariamente reportadas fueron del exón 18, hallándose proximales en SGP y distales en SBBYSS; confiriendo mayor gravedad cuanto más proximal2.

Paciente de 2 años, quinto de padres sanos, no consanguíneos. Antecedentes perinatales/familiares no relevantes. Presenta facies característica con microcefalia (fig. 1A), displasia de caderas con luxación congénita izquierda, criptorquidia bilateral, hipospadias y agenesia e hipoplasia rotulianas derecha e izquierda, respectivamente (fig. 1B). Neurológicamente, hipotonía axial y retraso psicomotor con disgenesia del cuerpo calloso y retraso de la mielinización. Cardiorrespiratoriamente, hipoxemia oxigenodependiente, traqueomalacia y miocardiopatía hipertrófica no obstructiva. Endocrinológicamente, hipertirotropinema. Gastrointestinalmente, gastrostomía por disfagia y malnutrición crónica e ileostomía por obstrucción intestinal al año de vida.

Figura 1.

A. Cara miotónica, hendidura palpebral alargada, telecanto, proptosis, orejas de implantación baja, puente nasal bajo, punta nasal bulbosa, labio superior fino, filtrum alargado, microretrognatia y mejillas prominentes. B. Pies equinovaros, pulgares gordos y dedos largos, hallux valgus con segundo dedo infraducto.

(0,11MB).

Realizamos secuenciación NGS del exoma dirigido a síndrome de Charge y genes relacionados cubriendo el 99,47% de las regiones codificantes. Detectamos, al inicio del exón 18, la variante KAT6B:c.4090G>T;(p.Glu1364Ter) de novo, no descrita en la literatura, clasificada por predictores (MutationTaster) como deletérea con frecuencia 0,00 en controles.

El paciente presenta un fenotipo grave descrito en las mutaciones más proximales del exón 18 y nuestros hallazgos concuerdan con lo ya descrito en la literatura, en donde se defiende la denominación de «trastornos del espectro KAT6B»3, siendo la distinción clínica cada vez más obsoleta y la genotípica, el futuro.

Bibliografía
[1]
Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 disorders. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, et al., editores. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1998 [consultado 24 Jul 2020]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/
[2]
P.M. Campeau, J.T. Lu, B.C. Dawson, I.F.A.C. Fokkema, S.P. Robertson, R.A. Gibbs, et al.
The KAT6B-related disorders genitopatellar syndrome and Ohdo/SBBYS syndrome have distinct clinical features reflecting distinct molecular mechanisms.
Hum Mutat., 33 (2012), pp. 1520-1525
[3]
G. Marangi, M.C. di Giacomo, S. Lattante, D. Orteschi, S. Patrizi, P.N. Doronzio, et al.
A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both Say-Barber-Bieseker-Young-Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders.
Am J Med Genet A., 176 (2018), pp. 455-459
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