El desarrollo embriológico normal del riñón se produce en 3 etapas: pronefros, mesonefros y metanefros. La última etapa se detecta por primera vez a las 5 semanas de gestación. Está compuesto por el mesénquima metanéfrico del que derivan las nefronas y por la yema ureteral (porción caudal del conducto mesonéfrico) que da lugar al uréter, pelvis, cálices y túbulos colectores. Inicialmente, el metanefros se coloca en la pelvis. Al progresar la maduración del riñón, la yema ureteral forma el uréter que asciende desde su situación pélvica inicial hasta la posición lumbar. La migración y la rotación se completan en la novena semana de gestación1. Las anomalías renales congénitas en la posición y en la fusión son el resultado de la interrupción de la migración embriológica normal de los riñones2.

Se estima una incidencia de 1 por cada 2.100-3.000 autopsias. Se puede presentar asociada a otras malformaciones renales, sobre todo con el reflujo vesicoureteral (RVU). También se asocian a malformaciones de otros órganos (genitales, esqueleto) y formando parte de diversos síndromes polimalformativos3.

A pesar de que son generalmente asintomáticos, algunos desarrollan complicaciones como la infección de tracto urinario (ITU), la obstrucción y la formación de cálculos4,5.

El objetivo de este estudio es revisar nuestra casuística de este proceso patológico y describir las anomalías renales y extrarrenales asociadas a la misma, haciendo hincapié en las complicaciones derivadas de estas anomalías malformativas en nuestro medio.

La ectopia renal simple (ERS) define a un riñón que se encuentra en el lado correcto del cuerpo, pero en una posición anormal, pudiendo ser unilateral o bilateral. Los riñones que cruzan la línea media se denominan ectopia renal cruzada (ERC). La ERC puede ocurrir con o sin fusión al riñón contralateral. El riñón en herradura (RH) consiste en 2 masas renales distintas situadas verticalmente a ambos lados de la línea media y conectadas en sus respectivos polos inferiores por un istmo de tejido parenquimatoso o fibroso que cruza el plano medio del cuerpo.

Se trata de un estudio retrospectivo basado en la revisión de historias clínicas (n=84) de 26 niñas y 58 niños con una anomalía de posición o de fusión, estudiadas en la consulta externa de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Donostia, hospital terciario donde se derivan los trastornos nefrourológicos de la provincia de Guipúzcoa, desde el año 1999 hasta el año 2010. Esta unidad da cobertura a 95.114 niños y niñas menores de 15 años viviendo en Guipúzcoa en dicho periodo, según los datos disponibles en el Instituto Vasco de Estadística (Eustat).

Se recogieron los siguientes datos: sexo, antecedentes familiares de uropatía, edad al diagnóstico, tiempo de seguimiento y motivo del estudio. La ectopia renal se clasificó según los datos de la gammagrafía renal con ácido dimercaptosuccínico (99mTc-DMSA). Se analizaron las anomalías nefrourológicas asociadas, las malformaciones extrarrenales y las complicaciones que se produjeron a lo largo de su evolución.

En todos los casos se realizó ecografía urológica, uretrocistografía miccional seriada y un DMSA. La captación en el DMSA se realizó a las 2-3h de la inyección del radisótopo y la función renal diferencial se calculó como la media geométrica entre las proyecciones anterior y posterior de cada riñón. Se excluyeron del análisis de la función renal diferencial del DMSA las ectopias renales cruzadas fusionadas, debido a la dificultad para delimitar ambos riñones.

El análisis estadístico se llevó a cabo con el programa SPSS®. Los datos se presentaron como media con desviación estándar y como mediana con el rango intercuartílico (distancia entre el percentil 25 y el percentil 75). Se consideró significativa p<0,05.

La edad media al diagnóstico fue de 30 días (rango intercuartílico 0-12 meses). El tiempo de seguimiento fue 5 años y 4 meses (rango intercuartílico 2 años y 3 meses-7 años y 8 meses).

De los 84 pacientes estudiados (fig. 1), 35 eran ERS (13 derechas y 22 izquierdas); una ERS bilateral; 2 ERC sin fusión (una derecha y otra izquierda); 17 ERC con fusión (11 izquierdas y 6 derechas) y 29 eran RH.

Figura 1.

Clasificación de las ectopias renales. ERC con fusión: ectopia renal cruzada con fusión; ERC sin fusión: ectopia renal cruzada sin fusión; ERS: ectopia renal simple; ERS bil.: ectopia renal simple bilateral; RH: riñón en herradura.

(0,05MB).

Como se observa en la figura 2, en 53/84 (63,09%) de los pacientes los diagnósticos fueron prenatales. El diagnóstico prenatal se estableció en 6 niños con RH. En 8/84 (9,52%) el diagnóstico se realizó tras detectar la ausencia de riñón a la palpación abdominal en periodo posnatal inmediato, en 8/84 (9,52%) de forma casual y los 15/84 restantes (17,85%) durante el estudio de ITU, 14 de ellos afectados de RH. En 6 casos había antecedentes familiares de reflujo vesicoureteral (RVU).

Figura 2.

Diagnóstico prenatal. Diagnóstico en periodo neonatal. Diagnóstico casual tras presentar una infección del tracto urinario.

(0,05MB).

Al analizar el DMSA, el valor medio de la función renal relativa del riñón ectópico (RE) (34,4%) fue significativamente menor (p<0,001) que la del riñón contralateral (RC) (65,8%). En los RH no hubo diferencias significativas al comparar la función renal relativa del riñón derecho (RD) (47,17%) y del riñón izquierdo (RI) (52,57%).

De los 84 niños estudiados 44/84 (52,38%) no tenían anomalías nefrourológicas asociadas, 35/84 (41,66%) presentaban una anomalía asociada y 5/84 (5,96%) presentaban más de una malformación asociada del tracto urinario.

En las ER (fig. 3) se encontró una incidencia de enfermedad nefrourológica asociada del 17/84 (20,23%) en el RE y del 15/84 (17,85%) en el RC. La mayoría de las malformaciones urológicas correspondían a RVU 13/17 (76,47%) en el RE y 9/15 (60%) en el RC. Se detectaron 4 riñones con displasia renal multiquística (DRM), 3/17 (17,64%) en RE y 1/15 en RC (6,66%). En 4/15 (26,66%) había agenesia (ausencia de tejido renal) del RC. Encontramos hidronefrosis 1/17 (5,88%) en RE y en RC 1/15 (6,66%). En un caso existía una persistencia del uraco. En los RH la incidencia de enfermedad nefrourológica asociada fue 14/84 (16,66%), siendo la más frecuente el RVU 11/14 (78,57%). En 2/14 (14,28%) se constató una duplicidad pieloureteral (DPU) y en 1/14 (7,47%) había hidronefrosis.

Figura 3.

Anomalías urológicas asociadas. DRM: displasia renal multiquística. Agenesia renal. DPU: duplicidad pieloureteral. Persistencia del uraco; Hidron.: hidronefrosis; RVU: reflujo vesicoureteral.

(0,09MB).

El 21/84 (25,45%) de los pacientes presentaban una enfermedad extrarrenal (tabla 1). Predominaron las anomalías del sistema esquelético en 9/84 (10,71%), genitales en 5/84 (5,95%), anomalías cardiacas en 3/84 (3,57%) y digestivas en 1/84 (1,19%). Con malformaciones faciales nacieron 3/84 (3,57%), enfermedad endocrina 2/84 (2,38%) y 8/84 (9,52%) presentaron un síndrome polimalformativo.

La complicación urológica más frecuente fue la ITU 10/84 (11,91%). Sólo uno de estos niños presentaba RVU por lo que estaba en tratamiento profiláctico continuo con trimetoprima-sulfametoxazol (TMP-SMX).

Dos casos (2,38%) con riñón en herradura presentaron durante la evolución una atrofia renal como consecuencia de obstrucción en la unión pieloureteral. Se practicó una pieloplastia en uno de ellos tras detectarse una hidronefrosis obstructiva pieloureteral. En otro niño se realizó una nefrectomía de un riñón ectópico afectado de DRM y se le extirpó el uraco en el mismo acto operatorio. Durante el tiempo del estudio no se detectaron litiasis, hipertensión ni tumores.

Las anomalías extrarrenales que precisaron tratamiento quirúrgico fueron: una anomalía en un pie, un hipospadias, los 3 pacientes con criptorquidia, los 2 labios leporinos, la anoftalmia requirió la colocación de una prótesis ocular, la tetralogía de Fallot, la persistencia del conducto arterioso, la atresia esofágica, la hernia diafragmática, el síndrome de VACTERL y el síndrome de Alagille que precisó un trasplante hepático.

En nuestra cohorte, el diagnóstico de la mayoría de los riñones ectópicos se realizaron en periodo prenatal y neonatal tras detectar la ausencia de un riñón en la fosa renal correspondiente, bien ecográficamente o por palpación abdominal. En una revisión retrospectiva de 13.705 fetos estudiados mediante ecografía, de los 40 casos identificados con una fosa renal vacía y con líquido amniótico normal, la causa subyacente en 24 pacientes fue la ectopia renal, seguidos por la agenesia renal unilateral en 136. Resultados parecidos se obtuvieron en otro estudio de similares características realizado en Kenia7. Los datos expuestos en estas series indican que ante el hallazgo de una fosa renal vacía se debe buscar un riñón ectópico. No ocurrió lo mismo con los riñones en herradura, donde el diagnóstico se realizó en muchos casos en edad posnatal.

Es un hecho conocido que el riñón ectópico tiene una función disminuida8,9. En nuestro estudio el valor medio de la función renal relativa del RE estaba significativamente disminuido al compararla con la del RC. En cambio, al estudiar la función renal relativa del RI y del RD en los RH, no había diferencias significativas.

Entre las anomalías urológicas asociada, el RVU era la más frecuente10,11. Hay que destacar la elevada incidencia de DRM y de agenesia renal en los pacientes con ER cuando se compara con otras series realizadas en la población normal. En un estudio reciente, la incidencia de estas dos malformaciones en 6.088 recién nacidos detectadas mediante ecografía posnatal fue de 6 casos de agenesia renal unilateral y de 4 casos de DRM12.

Las anomalías genitales en los pacientes masculinos es una asociación conocida. Entre los más frecuentes se encuentran la criptorquidia, el hipospadias y la duplicación de la uretra3. En las niñas, también se han descrito anomalías uterinas y vaginales13. Sin embargo, en nuestra serie no encontramos ninguna anomalía genital femenina, si bien hay que tener en cuenta que se trata de una población pediátrica y muchas malformaciones genitales femeninas se detectan más adelante, con la aparición de síntomas ginecológicos (dolor pélvico, infertilidad, abortos de repetición, etc.).

Se han descrito asociaciones con anomalías extrarrenales del aparato cardiovascular14, del aparato esquelético15, fisuras labiales y palatinas16 y también se han relacionado con distintos síndromes polimalformativos17–19. Lo mismo que sucede nuestra serie.

La ectopia renal cruzada solitaria es una rara malformación que implica la migración del riñón ectópico al lado contrario con ausencia del riñón contralateral20. En nuestro caso esta malformación estaba presente en un niño afectado de un síndrome de VACTERL (anomalías de extremidades, vertebrales, anales, cardiacos, tráquea, esófago, renales). El síndrome de Turner se ha relacionado con el riñón en herradura pero nuestra única paciente con esta monosomía presentaba una ERC con fusión al RC en forma de L.

La ITU, la obstrucción de la vía urinaria y los cálculos son las complicaciones urológicas más frecuentes en la evolución de estos pacientes. La inserción anómala del uréter y su curso anormal pueden contribuir al desarrollo de un componente obstructivo al drenaje de la orina con el consiguiente riesgo de presentar estas complicaciones21,22. Llama la atención la escasa incidencia de complicaciones detectadas en nuestra serie. Ello puede estar relacionado con que nuestros pacientes están en la edad pediátrica y también a que la mayoría de los pacientes son enviados a nuestra consulta precozmente, antes de que desarrollen síntomas derivados de su proceso nefrourológico.

En resumen, la detección de un riñón ectópico o en herradura exige búsqueda de otras anomalías nefrourológicas asociadas (RVU, agenesia, DRM), anomalías estructurales extrarrenales incluyendo anomalías genitales, esqueléticas, cardiacas, faciales y síndromes polimalformativos. El seguimiento ha de ser prolongado y deben ser evaluados periódicamente para detectar posibles complicaciones.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.